純粋自律神経不全症は、血圧のように自律神経系によって制御されている数多くのプロセスが正常に機能しなくなる病気です。この病気で死亡することはありません。
純粋自律神経不全症は、脳内にシヌクレインが異常に蓄積することが原因で発生します。
立ち上がったときの血圧低下、発汗量の減少、視覚の異常、尿閉、便秘、便失禁がみられることがあります。
医師は身体診察と検査を行い、自律神経の機能不全の徴候がないか調べます。
治療では、症状の緩和に重点が置かれます。
（自律神経系の概要も参照のこと。）
純粋自律神経不全症（以前は特発性起立性低血圧またはブラッドベリー-エッグルストン症候群と呼ばれていました）では、自律神経系によって調節される数多くのプロセスが正常に機能しなくなります。この機能不全は、それらのプロセスを制御する神経細胞の減少が原因となって起こります。機能不全をきたす神経細胞は、脊髄の両側や、内臓の付近または内側に密集しています（自律神経節と呼ばれます）。影響を受けるのは自律神経節のみです。ほかの神経は影響を受けず、脳と脊髄にも影響はありません。
純粋自律神経不全症は女性に多くみられ、40～50代で発症する傾向があります。この病気で死亡することはありません。
純粋自律神経不全症は、シヌクレイン（神経細胞間の連絡を補助している脳内のタンパク質ですが、その機能はまだ十分に解明されていません）が異常に蓄積することが原因で発生します。シヌクレインの蓄積は、パーキンソン病、多系統萎縮症、レビー小体型認知症の患者にもみられます。純粋自律神経不全症の患者の中には、やがて多系統萎縮症またはレビー小体型認知症を発症する人もいます。
純粋自律神経不全症などのシヌクレインが蓄積する病気の患者には、しばしばレム睡眠行動障害がみられます。
純粋自律神経不全症の症状
純粋自律神経不全症の診断
医師による評価
考えられる他の原因の可能性を否定するための検査
医師は、身体診察と検査を行って、自律神経系の機能不全の徴候がないか確認します。
自律神経系の機能不全によるレム睡眠行動障害と起立性低血圧がみられる人は、おそらく純粋自律神経不全症であると考えられます。
ノルアドレナリンの濃度を測定するために血液検査を行うこともあります。ノルアドレナリンは、神経細胞同士の情報伝達に用いられる化学伝達物質（神経伝達物質）の1つです。この血液検査によって、純粋自律神経不全症を、類似の症状を引き起こす他の自律神経系の病気と見分けられる場合があります。ノルアドレナリンの測定値が低い場合は、純粋自律神経不全症の可能性が示唆されます。
純粋自律神経不全症の治療
症状の緩和
特別な治療法はないため、症状の緩和に焦点が置かれます。
起立性低血圧：血圧が突然変化しないよう、血圧を安定させる対策がとられます。塩分と水分の摂取量を増やすと、血液の量が増え、血圧の上昇に役立ちます。ゆっくり立ち上がるようにすると、大幅な血圧低下や急激な血圧低下を予防するのに役立つほか、腹帯や弾性ストッキングの着用も助けになる可能性があります。そのようなサポーターは、脚から心臓に向かう血流を促す働きがあり、脚に血がたまりすぎるのを防ぐことによって、血圧の維持に役立ちます。ベッドの頭側を10センチメートルほど高くすると、横になるときに血圧が上昇しすぎるのを予防するのに役立ちます。フルドロコルチゾンを経口で使用することもあります。フルドロコルチゾンは、体内に塩分と水分を保持するのを助けるため、立ち上がるときに必要な分だけ血圧が上がる可能性があります。ミドドリンやドロキシドパなどの薬剤の服用も役立つ場合があります。
便秘：高繊維食（食物繊維を多く含む食事）をとり、便軟化剤を使用することが推奨されます。便秘が続く場合は、浣腸が必要になることがあります。
発汗の異常：発汗が減少または消失している場合は、体温が上がりすぎないよう、暖かい環境を避けるべきです。
尿閉：必要であれば、カテーテル（ゴム製の細い管）を自分で膀胱内まで挿入する方法を教わることができます。挿入は1日に数回行います。尿道からカテーテルを挿入して、膀胱内の尿を排出できるようにします。膀胱が空になったらカテーテルを抜き取ります。この方法は、膀胱の拡張と尿路感染症の発生を予防するのに役立ちます。感染予防には、手を洗い、尿道の周りを洗浄し、滅菌されているか清潔なカテーテルを使用することも役立ちます。協調運動障害が進むと、カテーテルの挿入がより困難になります。ときに、膀胱の収縮を刺激して排尿を促すために、ベタネコールなどの薬剤を使用します。
尿失禁：過度に活発になった膀胱の筋肉を弛緩させるために、オキシブチニン、ミラベグロン、タムスロシンまたはトルテロジンを服用してもらうことがあります。失禁が続く場合は、カテーテルを膀胱に挿入すると役立つことがあります。カテーテルを自分で挿入する方法を教わることもできます。
