La malattia di Hirschsprung è un'anomalia congenita costituita da un fallimento della colonizzazione neuronale (e quindi da un fallimento dell'innervazione) dell'intestino inferiore, di solito limitato al colon, con conseguente ostruzione funzionale parziale o totale. La sintomatologia è costituita da stipsi e gonfiore. La diagnosi può essere suggerita dal clisma opaco; la diagnosi definitiva richiede una biopsia rettale (biopsia di aspirazione o biopsia chirurgica). La manometria anale può aiutare nella valutazione e rivela la mancanza di rilassamento dello sfintere anale interno al momento di une distensione rettale con palloncino. Il trattamento è chirurgico.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
La malattia di Hirschsprung è causato dall'assenza congenita, a livello della parete intestinale, dei plessi autonomici di Meissner e Auerbach (aganglionosi). L'incidenza stimata è di 1 su 5000 nati vivi (1). La malattia è di solito limitata al colon distale (75% dei casi), può tuttavia interessare l'intero colon (3-10% dei casi) o persino l'intero intestino crasso e tenue; l'area denervata è sempre continua (2). I maschi sono più comunemente colpiti (rapporto uomo:donna 4:1) a meno che tutto il colon sia coinvolto, nel qual caso non vi è alcuna differenza tra i due sessi.
L'eziologia dell'aganglionosi è pensata per essere il fallimento della migrazione dei progenitori neurali dalla cresta neurale. Vi è una significativa componente genetica di questo disturbo e almeno 12 diverse mutazioni genetiche sono associate ad Hirschsprung. Il rischio di malattia tra i membri della famiglia aumenta con l'aumentare della lunghezza dell'intestino interessato, 3-8% per la malattia del colon distale e fino al 20% per la malattia che coinvolge tutto il colon. Il 20-25% dei pazienti con malattia di Hirschsprung ha un'altra anomalia congenita e il 15% ha un'anomalia genetica (la sindrome di Down è la più frequente). Circa il 20% dei pazienti con sindrome da ipoventilazione centrale congenita presenta anche malattia di Hirschsprung; la combinazione è definita come la sindrome di Haddad. Altri disturbi associati alla malattia di Hirschsprung comprendono la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Goldberg-Shprintzen e l'ipoplasia cartilagine-capelli.
Consigli ed errori da evitare
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A livello del segmento interessato la peristalsi è assente o anomala, comportando spasmo continuo della muscolatura liscia e ostruzione parziale o completa con ristagno del contenuto intestinale e abnorme dilatazione del tratto intestinale prossimale normalmente innervato. Di rado si osservano lesioni "segmentarie".
Riferimenti generali
1. Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018. Pubblicato 15/08/2018. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Sintomatologia della malattia di Hirschsprung
Abitualmente i pazienti si presentano in età precoce, ma alcuni non si presentano fino all'infanzia o anche all'età adulta.
Normalmente, quasi tutti i neonati emettono meconio nelle prime 24 h di vita. Circa il 50-90% dei neonati con malattia di Hirschsprung non riesce ad emettere meconio nelle prime 48 h di vita. I lattanti si presentano con stipsi, gonfiore addominale e, in ultimo, vomito, come nelle altre forme di ostruzione intestinale bassa. A volte i neonati con segmenti molto brevi di agangliosi hanno soltanto stipsi lieve o intermittente, spesso con interposti episodi di diarrea lieve, e questa presentazione lieve comporta ritardi nella diagnosi.
Nei lattanti e nei bambini, la sintomatologia può essere costituita da anoressia, costipazione, perdita dello stimolo normale della defecazione, un'ampolla rettale vuota all'esame digitale, con feci palpabili in alto nel colon, e un rilascio esplosivo di feci successivo al ritiro del dito esaminante (segno dell'esplosione). Il normale sviluppo dei neonati potrebbe esserne compromesso. Meno frequentemente, i neonati possono presentare enterocolite di Hirschsprung.
Diagnosi della malattia di Hirschsprung
Clisma opaco
Aspirazione rettale o biopsia chirurgica
Manometria rettale
La diagnosi della malattia di Hirschsprung deve essere posta il più presto possibile. Quanto più a lungo la malattia decorre non trattata, tanto maggiore è la possibilità di sviluppare un'enterocolite da Hirschsprung, una complicanza che può evolvere in maniera fulminante e fatale. La maggior parte dei pazienti può essere diagnosticata nella prima infanzia.
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L'approccio iniziale consiste tipicamente in un clisma opaco e/o in una biopsia da aspirazione rettale. (Un clisma opaco non deve essere eseguito in pazienti con sospetto di enterocolite di Hirschsprung a causa del rischio di perforazione.) Il clisma opaco può mostrare una transizione di diametro tra il colon dilatato prossimale, normalmente innervato, e il segmento distale ristretto (mancante della normale innervazione). Il clisma opaco deve essere effettuato senza preparazione previa in quanto può dilatare il segmento anomalo e decomprimere il colon prossimale, rendendo l'esame non diagnostico. Siccome gli elementi caratteristici possono non essere presenti nel periodo neonatale, è necessario eseguire una RX post-evacuazione dopo 24 h; se il colon è ancora riempito dal bario, la diagnosi di malattia di Hirschsprung è probabile.
Una biopsia di aspirazione rettale può evidenziare l'assenza di cellule gangliari. La colorazione dell'acetilcolinesterasi può essere eseguita per evidenziare i tronchi nervosi ingrossati; la colorazione della calretinina può essere eseguita per rilevare l'assenza di innervazione della mucosa (1).
Alcuni centri possono anche effettuare una manometria rettale, che tipicamente rivela un'assenza di rilassamento dello sfintere anale interno all'insufflazione del retto con un palloncino, caratteristica dell'anomala innervazione.
La diagnosi definitiva richiede una biopsia chirurgica o di aspirazione del retto e quindi biopsie chirurgiche per mappare l'estensione della malattia e quindi pianificare il trattamento chirurgico.
I test genetici non sono di routine, ma possono essere eseguiti se la valutazione mostra manifestazioni di una sindrome genetica o nei casi di aganglionosi totale del colon.
Consigli ed errori da evitare
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Riferimento relativo alla diagnosi
1. Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110
Trattamento della malattia di Hirschsprung
Riparazione chirurgica
Il trattamento della malattia di Hirschsprung è la riparazione chirurgica che riporta normalmente l'intestino innervato all'ano con la conservazione degli sfinteri anali. Nel neonato, questa è stata tipicamente una procedura in 2 fasi, iniziata con una colostomia prossimale al segmento agangliare per decomprimere il colon. Quindi si lasciava che il neonato crescesse prima del 2o stadio della procedura, in cui l'intera porzione aganglionica del colon veniva resecata e veniva eseguita una procedura pull-through. Tuttavia, molti centri ora eseguono un unico intervento nel periodo neonatale per la malattia limitata a un breve tratto intestinale. I risultati con tecnica laparoscopica sono simili a quelli ottenuti attraverso il metodo aperto e sono associati a ricoveri più brevi, approcci all'alimentazione più rapidi, e minori sofferenze.
Dopo l'intervento definitivo, la prognosi è buona, malgrado un certo numero di bambini abbiano una dismotilità cronica con stipsi, problemi di ostruzione, o entrambi.
Punti chiave
La denervazione congenita colpisce il colon distale e meno spesso più estese regioni del colon e talvolta anche del piccolo intestino.
I lattanti tipicamente si presentano con segni di ostruzione intestinale distale, come la costipazione, la distensione addominale e il vomito.
I risultati del clisma opaco (eseguito senza preparazione preventiva) e della manometria rettale sono altamente indicativi; la diagnosi è confermata dalla biopsia rettale.
Il segmento interessato viene asportato chirurgicamente.
Enterocolite di Hirschsprung (megacolon tossico)
L'eziologia dell'enterocolite di Hirschsprung sembra essere una marcata dilatazione prossimale in seguito all'ostruzione, con assottigliamento della parete del colon, ipersviluppo batterico e diffusione dei batteri intestinali al di fuori del colon. È possibile l'insorgenza di uno stato di shock o sepsi (più spesso quando l'intero colon è affetto da Hirschsprung) e il decesso può sopraggiungere in breve tempo; il tasso di mortalità è dell'1% circa. È quindi essenziale uno stretto monitoraggio dei lattanti con malattia di Hirschsprung.
L'enterocolite di Hirschsprung si verifica in genere nei primi mesi di vita prima della correzione chirurgica ma può anche verificarsi nel periodo postoperatorio, tipicamente nei primi anni successivi all'intervento. I neonati con la sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare questa complicazione dopo l'intervento. Il neonato si presenta con febbre, gonfiore addominale, diarrea (che può essere ematica) e, successivamente, stipsi.
Un clisma opaco non deve essere eseguito in pazienti con sospetto di enterocolite di Hirschsprung a causa del rischio di perforazione.
Il trattamento iniziale dell'enterocolite di Hirschsprung è di supporto con reintegro dei liquidi, decompressione con un sondino nasogastrico e sonda rettale e antibiotici ad ampio spettro, comprendendo la copertura anaerobica (p. es., una combinazione di ampicillina, gentamicina e metronidazolo; meropenem da solo; o piperacillina/tazobactam). Alcuni esperti consigliano clisteri con soluzione fisiologica in neonati che non sono malati critici per pulire il colon, ma devono essere eseguiti con cautela, in modo da non aumentare la pressione nel colon e non provocarne la perforazione.
La chirurgia è il trattamento definitivo per i lattanti che non sono ancora stati sottoposti a correzione chirurgica, così come per quelli con perforazione o intestino necrotico. Per i bambini che possono essere stabilizzati, la terapia chirurgica definitiva può essere eseguita al posto del precedente approccio standard di un'ileostomia deviante o una colostomia. L'approccio standard precedente deve essere fatto in quelli con malattia grave.
