L'onfalocele è una protrusione dei visceri addominali attraverso un difetto mediano della parete addominale alla base dell'ombelico.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
Nell'onfalocele, i visceri erniati sono ricoperti da una sottile membrana e possono essere di piccolo volume (soltanto alcune anse intestinali) o contenere la maggior parte dei visceri (intestino, stomaco, fegato). I rischi immediati sono l'essiccamento dell'intestino, l'ipotermia e la disidratazione conseguenti all'evaporazione dell'acqua dai visceri esposti, e le infezioni della serosa peritoneale. L'incidenza stimata è di 2-3/10 000 nati vivi (1). I neonati con onfalocele hanno un'incidenza molto alta di altre malformazioni congenite (fino al 70%), incluse
Atresia intestinale
Anomalie cromosomiche (p. es., trisomia 18, trisomia 13, sindrome di Down [trisomia 21])
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
L'onfalocele può essere individuato attraverso un'ecografia prenatale di routine (2); se il disturbo è presente, il parto deve avvenire in un centro di cura specializzato in presenza di personale in grado di trattare questa malformazione e altre anomalie congenite ad essa associate.
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Alla nascita, i visceri esposti devono essere immediatamente ricoperti con garze sterili, non aderenti e inumidite (p. es., garze alla vaselina che possono essere ricoperte con una pellicola) per mantenere la sterilità ed evitare l'evaporazione. Al bambino si devono somministrare liquidi EV e antibiotici ad ampio spettro (p. es., ampicillina, gentamicina), e si deve posizionare un sondino nasogastrico. La quantità di liquidi necessaria è, in genere, significativamente superiore (da 1,5 a 2 volte) a quella necessaria per un neonato sano, a causa dell'eccessiva perdita di liquidi dall'intestino esposto.
Il neonato deve essere esaminato per valutare eventuali anomalie associate, prima di essere sottoposto al trattamento chirurgico per l'onfalocele. Quando è possibile, si effettua una chiusura primaria. In caso di grosso onfalocele, la cavità addominale può essere troppo piccola per accogliere i visceri. In questo caso, i visceri sono coperti con una sacca o "silo" di polimeri di silicone, che progressivamente viene ridotta di dimensioni man mano che aumenta la capacità addominale, fin quando tutti i visceri sono contenuti all'interno della cavità addominale.
Riferimenti
1. Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, et al: A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res 112(20):1787-1801, 2020. doi:10.1002/bdr2.1822
2. Bence CM, Wagner AJ: Abdominal wall defects. Transl Pediatr 10(5):1461-1469, 2021. doi:10.21037/tp-20-94
