L'atresia digiuno-ileale è l'incompleta formazione di parte dell'intestino tenue. La diagnosi è effettuata con la RX addominale. La terapia consiste nella riparazione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
I neonati con atresia digiuno-ileale manifestano spesso tardi nel corso del 1o o 2o giorno di vita una distensione addominale ingravescente, difficoltà ad evacuare, emesi e problemi nella nutrizione. Un'anamnesi di polidramnios è comune.
Eziologia dell'atresia digiuno-ileale
Le atresie digiuno-ileali si verificano a seguito di un insulto ischemico durante la gravidanza. L'insulto ischemico può essere dovuto a invaginazione, perforazione, volvolo, strangolamento intestinale tramite un'ernia, o tromboembolia. Il fumo materno e l'uso di cocaina sono stati associati ad atresia intestinale. Vi è un'incidenza stimata di circa 1 su 10 000 nati vivi. Questo disturbo colpisce entrambi i sessi in modo uguale. Le atresie digiuno-ileali sono equamente distribuite tra il digiuno e l'ileo (1).
Le anomalie congenite associate sono meno frequenti con l'atresia digiuno-ileale rispetto all'atresia duodenale. Le condizioni associate più frequenti sono fibrosi cistica, malrotazione, e gastroschisi, ciascuna delle quali è presente in circa il 10% dei casi. Le calcificazioni peritoneali suggeriscono la presenza di peritonite da meconio, che è un segno di perforazione intestinale intrauterina e può essere vista in circa il 10% dei casi. La presenza di peritonite da meconio deve sollevare il sospetto di ileo da meconio e di fibrosi cistica (1).
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Morris G, Kennedy A Jr, Cochran W: Small bowel congenital anomalies: A review and update. Curr Gastroenterol Rep 18(4):16, 2016. doi: 10.1007/s11894-016-0490-4
Classificazione dell'atresia digiuno-ileale
Esistono 5 tipi principali di atresia digiunoileale:
Il tipo I consiste in una membrana che chiude completamente il lume mentre l'intestino è indenne.
Il tipo II è un salto nell'intestino con un cordone fibroso tra il segmento prossimale e quello distale dell'intestino.
Il tipo IIIA è un vuoto mesenterico senza nessuna connessione tra i due segmenti.
Il tipo IIIB è un'atresia intestinale con assenza dell'arteria mesenterica superiore distale; il tenue distale è avvolto come una buccia di mela e l'intestino è corto.
Il tipo IV è caratterizzato da segmenti atermici multipli (simili a una fila di salsicce).
Diagnosi dell'atresia digiuno-ileale
RX addominale
Viene eseguita una RX addominale diretta; può rivelare anse dell'intestino tenue dilatate con livelli idroaerei e scarsa aria nel colon e nel retto. Un clisma opaco rivela un microcolon (dovuto a disuso).
Poiché circa il 10% dei pazienti sono affetti anche da fibrosi cistica (percentuale che sale quasi al 100% se è presente l'ileo da meconio), vanno effettuati test per la fibrosi cistica (1).
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Roberts HE, Cragan JD, Cono J, et al: Increased frequency of cystic fibrosis among infants with jejunoileal atresia. Am J Med Genet 78(5):446-449, 1998. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980806)78:5<446::aid-ajmg9>3.0.co;2-j
Trattamento dell'atresia digiuno-ileale
Riparazione chirurgica
La gestione preoperatoria dell'atresia digiunoileale si basa sul posizionamento di un sondino nasogastrico, la sospensione dell'alimentazione orale e la somministrazione EV di liquidi.
La riparazione chirurgica è la terapia definitiva. Durante l'intervento, bisogna esaminare tutto l'intestino alla ricerca di altre eventuali zone di atresia. Il tratto atresico viene resecato, di solito con un'anastomosi primaria. Se la porzione prossimale dell'ileo è estremamente dilatata e difficilmente anastomizzabile con il tratto distale non utilizzato, è talvolta più prudente effettuare un'ileostomia a canna di fucile e differire l'anastomosi fino a quando il calibro dell'intestino prossimale dilatato si riduce. Anche una procedura che assottiglia l'ansa prossimale dilatata è da prendere in considerazione (1).
La prognosi per i neonati con atresia digiuno-ileale è molto buona con > 90% di sopravvivenza. La prognosi si basa sulla lunghezza dell'intestino tenue restante e sulla presenza della valvola ileocecale. I neonati in cui si manifesta successivamente la sindrome dell'intestino corto richiedono una nutrizione parenterale totale per lunghi periodi. Si deve fornire loro un'alimentazione enterale continua per favorire l'adattamento dell'intestino, massimizzare l'assorbimento e ridurre al minimo l'uso di nutrizione parenterale totale. I neonati devono anche ricevere piccole quantità di cibo per mantenere suzione e deglutizione. La prognosi per i bambini affetti da sindrome dell'intestino ultracorto è migliorata in modo significativo a causa delle tecniche chirurgiche più recenti, comprese le procedure di allungamento delle viscere (p. es., procedura enteroplastica trasversale seriale), una migliore assistenza medica e la capacità di eseguire il trapianto dell'intestino tenue (2, 3, 4).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Dewberry LC, Hilton SA, Vuille-Dit-Bille RN, Liechty KW: Is tapering enteroplasty an alternative to resection of dilated bowel in small intestinal atresia? J Surg Res 246:1–5, 2020. doi: 10.1016/j.jss.2019.08.014
2. Pandey A, Singh G, Shandilya G, et al: Role of Bishop–Koop procedure for jejunal and proximal ileal atresia. J Neonatal Surg 8(4):31, 2020. doi: 10.47338/jns.v8.356
3. Batra A, Keys SC, Johnson MJ, et al: Epidemiology, management and outcome of ultrashort bowel syndrome in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 102(6):F551–F556, 2017. doi: 10.1136/archdischild-2016-311765
4. Squires RH, Duggan C, Teitelbaum DH, et al: Natural history of pediatric intestinal failure: Initial report from the Pediatric Intestinal Failure Consortium. J Pediatr 161:723–728, 2012. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.03.062
Punti chiave
L'atresia digiuno-ileale si manifesta solitamente nel primo o secondo giorno di vita con segni di ostruzione intestinale.
Fibrosi cistica, malrotazione e gastroschisi, tutte presenti in circa il 10% dei casi.
Non somministrare nulla per via orale e fornire aspirazione da sondino nasogastrico e i liquidi EV in attesa di riparazione chirurgica.
