Test per alcune cause di disabilità intellettiva
Causa sospettata | Test indicati |
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Singola anomalia maggiore o multiple anomalie minori Anamnesi familiare positiva per disabilità cognitiva | Analisi cromosomica con microarray RM encefalo* Sequenziamento dell'esoma quando possibile |
Ipotonia idiopatica | Screening per HIV in neonati ad alto rischio Anamnesi nutrizionale e psicosociale Aminoacidi sierici urinari e analisi urinarie acido organiche e studi enzimatici per patologie da accumulo o perossisomiali Enzimi muscolari Un panel metabolico completo (comprende albumina, fosfatasi alcalina, AST, bilirubina totale, azotemia, calcio, colesterolo, creatinina, glicemia, P, proteine totali e acido urico) Età ossea, RX scheletriche |
Convulsioni | Elettroencefalografia RM encefalo* Calcemia, fosfatemia, magnesemia, aminoacidemia, glicemia e livello plasmatico del piombo |
Anomalie craniche (p. es., la chiusura precoce delle suture, microcefalia, macrocefalia, craniostenosi, idrocefalo) Atrofia cerebrale Malformazioni cerebrali Emorragia del sistema nervoso centrale Tumore Calcificazioni endocraniche dovute a toxoplasmosi, infezione da cytomegalovirus, o sclerosi tuberosa di Bourneville | RM encefalo* Screening per TORCH (toxoplasmosi, altri patogeni, rosolia, cytomegalovirus, herpes simplex) Urinocoltura per ricerca virus Analisi cromosomica con microarray |
* La RM encefalo viene eseguita dopo una valutazione neurologica. | |
SMA = sequential multiple analyzer; TORCH = toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. | |