L'insufficienza autonomica pura deriva dalla perdita di neuroni a livello dei gangli autonomici e causa ipotensione ortostatica e altri sintomi autonomici.
(Vedi anche Panoramica sul sistema nervoso autonomo.)
L'insufficienza autonomica pura, precedentemente denominata ipotensione ortostatica idiopatica o sindrome di Bradbury-Eggleston, denota un quadro di insufficienza autonomica generalizzata senza interessamento del sistema nervoso centrale. Questa malattia differisce dall'atrofia multisistemica poiché non presenta un interessamento centrale o pregangliare. L'insufficienza autonomica pura colpisce gli uomini e le donne, tende ad esordire nei quarantenni o nei cinquantenni, e tipicamente non conduce al decesso.
L'insufficienza autonomica pura è una sinucleinopatia (causata da depositi di sinucleina); l'alfa-sinucleina si può accumulare nei pazienti con morbo di Parkinson, atrofia multisistemica, o demenza con corpi di Lewy. (L'alfa-sinucleina è una proteina delle cellule neuronali e gliali, che può aggregarsi nelle fibrille insolubili e formare corpi di Lewy.) L'evidenza che supporta la sinucleinopatia come causa è lo sviluppo nel tempo di sintomi motori o cognitivi nei pazienti. Alcuni pazienti con insufficienza autonomica pura sviluppano infine un'atrofia sistemica multipla, una malattia di Parkinson o una demenza con corpi di Lewy.
Sintomatologia dell'insufficienza autonomica pura
Il sintomo principale è
Possono associarsi altri sintomi disautonomici come riduzione della sudorazione, intolleranza al caldo, ritenzione urinaria, vescica spastica (responsabile di possibile incontinenza urinaria) disfunzione erettile, incontinenza fecale o stipsi, occhi e/o bocca asciutti, e alterazioni pupillari.
Può verificarsi un disturbo del comportamento durante il sonno REM.
Diagnosi dell'insufficienza autonomica pura
Valutazione clinica
La diagnosi di insufficienza autonomica pura avviene per esclusione. I livelli di noradrenalina sono abitualmente < 100 pg/mL in posizione supina e non aumentano con l'assunzione della posizione eretta. Può essere differenziata dalla sindrome da tachicardia ortostatica posturale perché in quest'ultima la postura eretta solitamente non causa ipotensione, i livelli di noradrenalina si elevano, e aumenta la frequenza cardiaca di > 30 battiti/min o fino a 120 battiti/min entro 10 min.
Trattamento dell'insufficienza autonomica pura
Trattamento sintomatico
Il trattamento dell'insufficienza autonomica pura è sintomatico:
Ipotensione ortostatica: l'espansione del volume, i vasopressori e le calze elastiche sono usati. A volte viene somministrato fludrocortisone e/o viene somministrata uno stimolante dei recettori alfa-adrenergici con midodrina, ma la midodrina può aumentare la pressione arteriosa in posizione supina più di quanto sia desiderabile. L'innalzamento della testiera del letto di circa 10 cm riduce la poliuria notturna e l'ipertensione in clinostatismo e può ridurre l'ipotensione ortostatica mattutina. In alternativa, si possono utilizzare altri protocolli. La droxidopa ha un meccanismo simile a quello della midodrina, ma una durata d'azione più lunga.
Stipsi: si consiglia una dieta ricca di fibre e l'uso di lassativi. A volte sono necessari i clisteri.
Spasmi vescicali: l'ossibutinina cloruro o la tolterodina possono essere utilizzati per trattare gli spasmi vescicali. Per l'urgenza urinaria, possono essere somministrate tamsulosina o il beta-3 agonista mirabegron adrenergico (che non aumenta l'ipotensione ortostatica).
Incontinenza urinaria: se la causa è un'iperreflessia del detrusore, l'ossibutinina cloruro o la tolterodina possono essere utilizzate. La tamsulosina può essere efficace per l'urgenza minzionale. In alternativa, può essere utilizzato il mirabegron; a differenza della tamsulosina, il mirabegron non peggiora l'ipotensione ortostatica.
Ritenzione urinaria: l'auto-cateterismo vescicale può essere necessario. A volte vengono somministrati farmaci che inducono la contrazione della vescica (p. es., betanecolo).
Anomalie della sudorazione: bisogna evitare le condizioni favorenti l'aumento della temperatura corporea. Per la secchezza delle fauci, sono importanti una buona cura dentale e controlli dentistici regolari. Le lacrime artificiali possono aiutare i pazienti con la secchezza degli occhi.
Disfunzione erettile: possono essere utilizzati farmaci come il sildenafil o il tadalafil, ma questi farmaci possono peggiorare l'ipotensione ortostatica.
Punti chiave
L'insufficienza autonomica pura, come il morbo di Parkinson, l'atrofia multisistemica e la demenza con corpi di Lewy, è una sinucleinopatia.
Il sintomo principale è l'ipotensione ortostatica.
Diagnosticare escludendo altre patologie che causano sintomi simili.
Utilizzare trattamenti specifici per i sintomi presenti.
