La sindrome locked-in è uno stato di vigilanza e consapevolezza accompagnato da tetraplegia e paralisi degli ultimi nervi cranici che risulta nell'incapacità di modificare l'espressione facciale, muoversi, parlare o comunicare, eccetto attraverso movimenti codificati degli occhi.
La sindrome locked-in deriva tipicamente da un ictus (un'emorragia pontina o un infarto) che causa tetraplegia e distrugge e danneggia gli ultimi nervi cranici e i centri che controllano i movimenti di lateralità dello sguardo. Altri disturbi che determinano una grave paralisi motoria diffusa (p. es., sindrome di Guillain-Barré) e tumori che coinvolgono la fossa cranica posteriore e il ponte sono cause meno frequenti.
La sindrome locked-in può anche derivare da infezioni, tumori, tossine, traumi, malformazioni arterovenose e uso di oppiacei.
Sintomatologia della sindrome locked-in
Questi pazienti con la sindrome locked-in presentano una funzione cognitiva integra e sono svegli, con gli occhi aperti ed un ciclo sonno-veglia normale. Possono sentire e vedere. Tuttavia, non possono muovere la porzione inferiore della faccia, non masticano, non deglutiscono, non parlano, non respirano, non muovono gli arti né gli occhi lateralmente. Il movimento di verticalità dello sguardo è possibile; i pazienti possono aprire e chiudere gli occhi o possono ammiccare uno specifico numero di volte per rispondere a domande.
Diagnosi di sindrome locked-in
Valutazione clinica
Neuroimaging
La diagnosi di sindrome locked-in è principalmente clinica. Poiché questi pazienti hanno perso la capacità di effettuare i movimenti (p. es., la retrazione allo stimolo doloroso) e tali risposte motorie sono solitamente utilizzate per misurare la responsività, si può erroneamente pensare che non siano coscienti. Pertanto, per tutti i pazienti che non possono muoversi, la comprensione deve essere testata dalla richiesta di ammiccare o di eseguire dei movimenti oculari in verticale.
Come negli stati vegetativi, studi di neuroimaging sono indicati per escludere disturbi trattabili. Si effettua un imaging cerebrale TC o RM e questo consente di identificare l'anomalia pontina. La PET (positron emission tomography), la TC a emissione di fotone singolo (single-photon emission computed tomography [SPECT]), la RM funzionale o le risposte evocate possono essere eseguite per valutare ulteriormente la funzione cerebrale se la diagnosi è dubbia.
Nei pazienti con sindrome locked-in, l'elettroencefalografia mostra pattern sonno-veglia normali.
Trattamento della sindrome locked-in
Terapia di supporto
Formazione sulla comunicazione
La terapia di supporto è il cardine del trattamento per i pazienti con sindrome locked-in e deve contenere quanto segue:
Prevenire le complicanze sistemiche dovute all'immobilizzazione (p. es., polmoniti, infezioni delle vie urinarie, malattia tromboembolica)
Fornire una buona nutrizione
Terapie fisiche per prevenire le retrazioni degli arti
Non esiste una terapia specifica per la sindrome locked-in.
Poiché la funzione cognitiva è intatta e la comunicazione è possibile, i pazienti devono prendere le proprie decisioni di assistenza sanitaria.
I logoterapisti possono aiutare a stabilire una forma di comunicazione utilizzando un codice attraverso gli ammiccamenti o i movimenti degli occhi.
Alcuni pazienti con sindrome locked-in comunicano tra di loro tramite Internet utilizzando uno schermo di un computer controllato dai movimenti oculari ed altri mezzi. Le interfacce cervello-computer possono aiutare a ripristinare la capacità di comunicazione dei pazienti con sindrome locked-in (1).
Riferimento relativo al trattamento
1. Milekovic T, Sarma AA, Bacher D, et al: Stable long-term BCI-enabled communication in ALS and locked-in syndrome using LFP signals. J Neurophysiol 120 (1):343–360, 2018.
Prognosi della sindrome locked-in
La prognosi per i pazienti con sindrome locked-in dipende dalla causa e dal successivo livello di supporto fornito. Per esempio, una sindrome locked-in dovuta a un'ischemia transitoria o a un piccolo ictus nel territorio vertebrobasilare può risolversi completamente. Quando la causa (p. es., sindrome di Guillain-Barré) è in parte reversibile, il recupero può verificarsi nel corso di mesi, ma è raramente completo.
Le caratteristiche prognostiche favorevoli comprendono
Recupero precoce dei movimenti oculari laterali
Recupero precoce dei potenziali evocati in risposta alla stimolazione magnetica della corteccia motoria
I disturbi irreversibili o progressivi (p. es., i tumori che coinvolgono la fossa posteriore e il ponte) sono solitamente fatali.
