Malattia di Rosai-Dorfman

(Vedi anche Panoramica sui disturbi istiocitici.)

La malattia di Rosai-Dorfman è più frequente tra i pazienti < 20 anni, in particolare di origine africana. Nel 2022, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha classificato la malattia di Rosai-Dorfman come una neoplasia mieloide dovuta a mutazioni della via della proetin-chinasi attivata da mitogeno (MAPK [mitogen-activated protein kinase]) (1).

I sintomi di esordio più frequenti sono

• Febbre

• Linfoadenopatia cervicale massiva e indolore

Altri siti nodali, tra cui il mediastino, il retroperitoneo, le ascelle e la regione inguinale, possono essere coinvolti, come possono esserlo la cavità nasale, il tessuto delle ghiandole salivari e altre regioni della testa e del collo e il sistema nervoso centrale. Altre manifestazioni possono comprendere lesioni osteolitiche, noduli polmonari e rash. Il midollo osseo e la milza sono in genere risparmiati.

Le analisi di laboratorio mostrano generalmente leucocitosi, ipergammaglobulinemia policlonale, anemia ipocromica o normocitica ed elevata VES. La biopsia di solito determina l'accumulo di istiociti con nuclei ipocromatici ingrossati, rotondi o ovali, e abbondante citoplasma eosinofilo, spesso contenente cellule infiammatorie intatte inglobate (un fenomeno noto come emperipolesi) (2). Il sequenziamento di nuova generazione deve essere eseguito per identificare le mutazioni che possono essere oggetto di terapie mirate.

La malattia si risolve generalmente senza trattamento. Nei pazienti con malattia progressiva, sono state utilizzate la chemioterapia e l'inibizione della via della mitogen-activated protein kinase (MAPK) e l'inibizione di mTOR (rapamicina) (3, 4, 5).