La malattia della membrana basale sottile è un diffuso assottigliamento della membrana basale glomerulare da un'ampiezza di 300-400 nm nelle persone sane a una di 150-225 nm.
La malattia a membrana basale sottile è un tipo di sindrome nefritica. È ereditaria e di solito è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non tutte le mutazioni genetiche sono state definite, ma in alcune famiglie con malattia delle membrane basali sottili sono state identificate mutazioni nel gene alfa-4 del collagene di tipo IV. La prevalenza è valutata intorno al 5-9%.
Sintomatologia della malattia delle membrana basale sottile
La maggior parte dei pazienti è asintomatica e presenta un riscontro accidentale di ematuria microscopica all'analisi di routine delle urine, sebbene una lieve proteinuria e un'ematuria macroscopica possano essere occasionalmente presenti. La funzionalità renale è tipicamente normale, ma alcuni pazienti sviluppano un'insufficienza renale progressiva per motivi sconosciuti. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, costituisce un raro sintomo.
Diagnosi della malattia della membrana basale sottile
Valutazione clinica
Talvolta biopsia renale
Imagine fornita da Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (vedi www.ajkd.org).
La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare e sui reperti di ematuria senza altri sintomi o alterazioni patologiche, in particolare se anche altri membri asintomatici della famiglia hanno ematuria. La biopsia renale non è necessaria, ma viene spesso eseguita come parte della valutazione di un'ematuria. In fase precoce, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla sindrome di Alport a causa delle similitudini istologiche. L'analisi genetica molecolare può aiutare a differenziare queste 2 malattie.
Trattamento della malattia della membrana basale sottile
Per ematuria macroscopica frequente, dolore al fianco o proteinuria, ACE-inibitori o inibitori dei recettori dell'angiotensina II
La prognosi a lungo termine è eccellente e non si attua alcun trattamento nella maggior parte dei casi. I pazienti con frequente ematuria macroscopica, dolore al fianco, o proteinuria (p. es., rapporto proteine urinarie/creatinina > 0,2) possono trarre beneficio dall'uso di ACE-inibitori o di farmaci bloccanti il recettore dell'angiotensina II che possono abbassare la pressione intraglomerulare.
