L'epidermolisi bollosa acquisita è una condizione cronica, rara, acquisita, caratterizzata da vesciche subepidermiche. La diagnosi si basa su biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta. Il trattamento prevede corticosteroidi, dapsone e meticolosa cura della pelle.
Le bolle sono vesciche elevate, di diametro ≥ 10 mm, contenenti liquido.
L'epidermolisi bollosa acquisita può manifestarsi a tutte le età. L'esatta eziologia dell'epidermolisi bollosa acquisita non è nota, ma i dati suggeriscono che essa coinvolga gli anticorpi autoimmuni diretti contro il collagene di tipo VII, un componente chiave delle fibrille di ancoraggio all'interno della giunzione epiteliale-dermica (1).
Il mieloma multiplo, l'amiloidosi, il linfoma, le malattie infiammatorie dell'intestino, e il lupus eritematoso sistemico sono stati associati all'epidermolisi bollosa acquisita ma la natura della relazione non è chiara.
L'epidermolisi bollosa acquisita è distinta dal disturbo ereditario dell'epidermolisi bollosa, che comporta varie mutazioni genetiche.
Riferimento generale
1. Koga H, Prost-Squarcioni C, Iwata H, et al: Epidermolysis bullosa acquisita: The 2019 update. Front Med (Lausanne) 5:362, 2019. doi: 10.3389/fmed.2018.00362
Sintomatologia dell'epidermolisi bollosa acquisita
Le manifestazioni iniziali dell'epidermolisi bollosa acquisita sono molto variabili, a volte simili a quelle della pemfigoide bollosa. Le lesioni bollose sono il più delle volte in aree soggette a traumi minori, come per esempio il lato estensorio dei gomiti e le superfici dorsali delle mani e dei piedi. La guarigione di solito provoca cicatrici, milia (cisti da inclusione epidermica superficiali), e iperpigmentazione. Alcuni pazienti hanno unghie distrofiche e alopecia cicatriziale, coinvolgimento delle mucose, o lesioni oculari che portano alla cecità.
Diagnosi dell'epidermolisi bollosa acquisita
Biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta
La diagnosi di epidermolisi bollosa acquisita è confermata dalla biopsia cutanea e dall'immunofluorescenza diretta. L'immunofluorescenza diretta mostra depositi lineari di IgG e complemento nella zona della membrana basale (giunzione dermo-epidermica).
Per la differenziazione dalla pemfigoide bollosa può essere necessaria l'immunofluorescenza indiretta sulla pelle scissa dal sale. Nella tecnica a scissione salina, un campione di pelle sana da una persona non affetta viene incubato con cloruro di sodio per creare una vescicola artificiale. Il campione viene quindi incubato con siero del paziente e poi con fluorescenza anti-IgG. La base della bolla (lato dermico) è fluorescente nell'epidermolisi bollosa acquisita, mentre l'apice della bolla (lato epidermico) emette fluorescenza nella pemfigoide bollosa.
Trattamento dell'epidermolisi bollosa acquisita
Corticosteroidi e dapsone
Terapia cutanea
La prognosi è variabile, ma il decorso della malattia è solitamente lungo. Prove di alta qualità sui trattamenti sono carenti, e le raccomandazioni di trattamento sono spesso aneddotiche. Tuttavia, nei bambini, i corticosteroidi in combinazione con il dapsone hanno mostrato benefici. Negli adulti e nelle persone con malattia più grave si sono rivelati efficaci i corticosteroidi, il dapsone, la colchicina, la ciclosporina, il micofenolato mofetil, le immunoglobuline EV, il rituximab e l'azatioprina.
Importanti misure per la cura della pelle comprendono una delicata detersione della pelle, la vigilanza nel prevenire i traumi cutanei e la diagnosi precoce e il trattamento delle infezioni della pelle.
Punti chiave
L'epidermolisi bollosa acquisita è una rara malattia acquisita che provoca lesioni bollose.
Confermare la diagnosi con la biopsia cutanea e l'immunofluorescenza diretta.
Trattare con corticosteroidi, dapsone e terapie di supporto.
