La pemfigoide delle mucose corrisponde a un gruppo eterogeneo di rari disturbi cronici autoimmuni che tendono a causare lesioni bollose delle mucose, che vanno e vengono, spesso con conseguenti cicatrici e morbilità. La diagnosi si basa su biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta. I corticosteroidi topici o intralesionali e una combinazione di doxiciclina e nicotinamide possono essere utilizzati per una malattia lieve. L'immunosoppressione sistemica può essere necessaria per una malattia grave.
Le bolle sono vesciche elevate, di diametro ≥ 10 mm, contenenti liquido.
(Sinonimi di pemfigoide delle mucose che non sono più utilizzati comprendono pemfigoide cicatriziale, pemfigoide oculare cicatriziale, e pemfigoide benigna delle mucose.)
La pemfigoide delle mucose orali e la pemfigoide delle mucose oculari sono tipiche ma possono essere coinvolte altre mucose e la cute (di solito la testa e la parte superiore del tronco) (1). Gli anziani sono in genere colpiti, le donne più degli uomini.
La pemfigoide delle mucose è caratterizzata da lesioni subepiteliali causate da autoanticorpi diretti contro le molecole della membrana basale epiteliale. Le molecole bersaglio sono localizzate più in profondità rispetto a quelle della pemfigoide bollosa. Diversi autoanticorpi sono stati identificati, compresi quelli contro BPAG2, laminina-332, e il collagene di tipo VII. Gli anticorpi anti-integrina beta 4 sono stati identificati nel pemfigoide delle membrane mucose generalizzato e nel pemfigoide delle membrane mucose oculari, e gli anticorpi anti-integrina alfa-6 sono stati identificati nel pemfigoide delle membrane mucose orali.
Riferimento generale
1. Rashid H, Lamberts A, Borradori L, et al: European guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part I. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(9):1750-1764, 2021. doi: 10.1111/jdv.17397
Diagnosi della pemfigoide delle mucose
Biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta
Il coinvolgimento prevalentemente delle mucose e la cicatrizzazione della mucosa aiutano a distinguere la pemfigoide delle mucose dal pemfigoide bolloso. La diagnosi di pemfigoide delle mucose è supportata dalla biopsia delle lesioni e dall'immunofluorescenza diretta (1). I depositi lineari della membrana basale possono includere IgG, IgA, e C3. Gli autoanticorpi sierici tendono a essere assenti o a basso titolo.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Schmidt E, Rashid H, Marzano AV, et al: European Guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part II. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(10):1926-1948,2021. doi: 10.1111/jdv.17395
Trattamento della pemfigoide mucosa
Per la malattia lieve, corticosteroidi e doxiciclina più nicotinamide
Per i quadri clinici più gravi, immunosoppressione sistemica
Il trattamento della pemfigoide mucosa è simile a quello della pemfigoide bollosa. I corticosteroidi topici o intralesionali e una combinazione di doxiciclina 100 mg per via orale 2 volte/die e nicotinamide 500 mg per via orale 3 volte/die possono essere utili per i casi più lievi (1).
La malattia grave può richiedere l'utilizzo di immunosoppressori sistemici con dapsone o prednisone, o talvolta prednisone ad alte dosi con immunosoppressori (p. es., rituximab, azatioprina, micofenolato, ciclofosfamide) e immunoglobuline EV.
Riferimento relativo al trattamento
1. Schmidt E, Rashid H, Marzano AV, et al: European Guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part II. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(10):1926-1948, 2021. doi: 10.1111/jdv.17395
Prognosi della pemfigoide delle mucose oculari
La pemfigoide delle mucose progredisce lentamente, raramente va in remissione spontanea, e spesso risponde in modo incompleto al trattamento. A seconda del sito interessato, possono derivare gravi complicanze tra cui danni oculari e cecità, erosioni e distruzione delle vie aeree, e stenosi delle regioni esofagea o ano-genitali. I pazienti con pemfigoide delle membrane mucose anti-laminina-332 hanno un aumentato rischio di cancro interno; se si sospetta questa forma (p. es., con risultati di immunofluorescenza), i pazienti devono essere sottoposti a screening per tumori comuni alla loro età e sesso.
Punti chiave
La pemfigoide mucosa è un gruppo di malattie autoimmuni croniche rare che causa lesioni bollose delle mucose che vanno e vengono, spesso con cicatrici.
La diagnosi si basa su biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta.
Trattare con corticosteroidi e doxiciclina più nicotinamide, o per la malattia grave, immunosoppressori.
