- Introduzione ai difetti congeniti di ossa, articolazioni e muscoli
- Artrogriposi multipla congenita
- Ginocchio varo e valgo
- Piede talo equino e altri difetti del piede
- Torcicollo congenito
- Displasia evolutiva dell’anca
- Lussazione del ginocchio
- Torsione femorale
- Difetti delle dita di mani e piedi
- Arti mancanti o non formati completamente
- Difetti muscolari
- Torsione tibiale
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”.
I difetti congeniti delle ossa, delle articolazioni e dei muscoli (chiamati anomalie muscoloscheletriche) sono piuttosto comuni nei bambini. Possono interessare solo una specifica parte del corpo, come il piede (piede equino). Oppure possono far parte di una sindrome genetica che comprende molte anomalie, nella quale i difetti congeniti interessano non solo le ossa, le articolazioni e i muscoli, ma anche varie altre parti del corpo.
Il termine artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di rare malattie congenite che derivano da un limitato movimento articolare nell’utero. Il movimento limitato provoca un incurvamento e il “congelamento” in posizione di molte articolazioni.
I difetti dell’anca e delle articolazioni includono displasia dello sviluppo dell’anca e lussazione del ginocchio.
I difetti degli arti sono numerosi. Talvolta un arto manca del tutto o non si forma completamente. Possono mancare in parte o del tutto mani o piedi. Ad esempio, il soggetto può avere un numero di dita di mani o piedi inferiore o maggiore del normale. Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Altri difetti del piede sono metatarso addotto, metatarso varo, piede talo-valgo e piede piatto.
Nel varismo le ginocchia sembrano rivolte verso l’esterno. Le ginocchia valghe si presentano rivolte verso l’interno. Altri difetti che interessano le gambe includono rotazione della parte superiore del femore (torsione femorale) e rotazione della tibia (torsione tibiale).
I difetti muscolari possono essere presenti dalla nascita. I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. I difetti muscolari possono essere presenti da soli o rientrare in una sindrome.
Le anomalie del collo e della schiena possono essere dovute a lesioni ai tessuti molli o alle ossa. Due delle anomalie più comuni sono
I difetti della colonna vertebrale comprendono la scoliosi, raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica, più probabilmente identificabili alla nascita. La scoliosi rientra fra le anomalie presenti in varie sindromi genetiche diverse. Man mano che il bambino cresce, la curvatura della colonna vertebrale causata da un difetto può progredire rapidamente. I medici la monitorano con molta attenzione.
I difetti congeniti possono essere classificati come
Deformità
Malformazioni
Una deformità è un’alterazione della forma di una parte del corpo. Le deformità sono causate da una pressione insolita sul neonato all’interno dell’utero (per esempio, il padiglione esterno di un orecchio è ripiegato) o dopo la nascita (per esempio alcune deformità del cranio). Alcune deformità migliorano spontaneamente senza trattamento nel giro di pochi giorni, mentre altre devono essere trattate.
Una malformazione è un errore di sviluppo del feto all’interno dell’utero. Fra le cause di malformazione vi sono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene e fattori ambientali (come i teratogeni, sostanze che causano notoriamente difetti congeniti). Una malformazione può essere causata anche da una combinazione di fattori genetici e ambientali. In alcuni casi, la causa non è nota.