I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
I difetti muscolari congeniti possono essere presenti da soli o rientrare in una sindrome.
Il muscolo pettorale maggiore (il muscolo più grosso del torace, chiamato talvolta “pettorali” negli adulti), può essere sviluppato parzialmente o mancare del tutto. Questo difetto può essere a sé stante o essere accompagnato da varie anomalie di mani, mammelle o capezzoli, come nella sindrome di Poland. La causa della maggior parte di questi tipi di disturbi muscolari è sconosciuta.
Alla nascita possono mancare uno o più strati dei muscoli addominali, come nella sindrome della pancia a prugna. In questo disturbo gli strati mancanti dei muscoli addominali causano un aspetto raggrinzito della parete addominale, i testicoli non scendono nello scroto (criptorchidismo) nei ragazzi e/o si sviluppano difetti delle vie urinarie. La causa della sindrome della pancia a prugna non è chiara.
Diagnosi dei difetti muscolari
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, esame obiettivo
A volte test genetici
Prima della nascita, talvolta è possibile diagnosticare questi difetti durante un’ecografia.
Dopo la nascita, il medico può identificare i difetti durante un esame obiettivo.
Poiché nei difetti congeniti dei muscoli possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento dei difetti muscolari
Eventualmente, intervento chirurgico
Il trattamento dei difetti muscolari dipende dalla gravità. Il lattante può necessitare di chirurgia ricostruttiva.
Se viene rilevato un gene anomalo, le famiglie dei bambini colpiti possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.
