La mastocitosi comporta un accumulo anomalo di mastociti nella pelle e talvolta in altre parti del corpo.
Chi ne soffre può presentare aree pruriginose e pomfi, arrossamenti, disturbi digestivi e talvolta dolore osseo o reazioni anafilattoidi o anafilattiche.
I sintomi sono suggestivi della diagnosi, che può essere confermata effettuando una biopsia cutanea e/o del midollo osseo.
Se la mastocitosi interessa solo la pelle, può risolversi senza trattamento, ma se interessa anche altre parti del corpo non è curabile.
Gli antistaminici contribuiscono ad alleviare il prurito e gli antagonisti dei recettori H2 dell’istamina aiutano ad alleviare i disturbi gastrici.
Le persone affette da mastocitosi dovrebbero sempre portare con sé un autoiniettore di adrenalina per il trattamento tempestivo di eventuali reazioni anafilattiche o anafilattoidi.
(Vedere anche Panoramica sulle reazioni allergiche.)
Si manifesta con eccessivo deposito dei mastociti nei tessuti, nell’arco di diversi anni. I mastociti fanno parte del sistema immunitario e sono normalmente presenti in molti tessuti corporei, in particolare nella pelle, nei polmoni e nella mucosa intestinale. I mastociti producono istamina, implicata nelle reazioni allergiche e infiammatorie, nonché nella produzione degli acidi gastrici. L’aumento dei mastociti comporta un conseguente aumento di istamina. L’istamina può causare molti sintomi, tra cui problemi digestivi.
La mastocitosi è rara. Differisce dalle tipiche reazioni allergiche per il carattere cronico e non sporadico.
Alcune persone presentano una mutazione genetica che causa mastocitosi. Non è noto quale sia il fattore scatenante in altri soggetti.
Tipi di mastocitosi
Esistono 2 tipi principali di mastocitosi:
Mastocitosi cutanea (principalmente nella cute)
Mastocitosi sistemica (interessamento di organi diversi dalla pelle)
La mastocitosi cutanea si manifesta solitamente nei bambini. Occasionalmente, i mastociti si accumulano solo sotto forma di massa singola sulla pelle (mastocitoma), tipicamente prima dei 6 mesi d’età. Più diffusamente, i mastociti si aggregano in molte aree della pelle, formando piccole macchioline marrone-rossastro o pomfi (orticaria pigmentosa). L’orticaria pigmentosa raramente evolve in mastocitosi sistemica nei bambini, ma può farlo negli adulti.
La mastocitosi sistemica di solito si manifesta negli adulti. I mastociti generalmente si accumulano nel midollo osseo (dove vengono prodotte le cellule del sangue). Spesso si accumulano anche nella pelle, nello stomaco, nell’intestino, nel fegato, nella milza e nei linfonodi. La funzionalità organica può risultare solo lievemente compromessa. Qualora, però, nel midollo osseo si accumulassero molti mastociti, verrebbe prodotta una quantità troppo scarsa di cellule del sangue, con possibile sviluppo di gravi malattie del sangue, come la leucemia. Se si accumulano molti mastociti in un organo, questo viene compromesso. I problemi che ne derivano possono essere potenzialmente letali.
Questa immagine mostra i piccoli pomfi di colore marrone-rossastro che ricoprono il corpo di un neonato con mastocitosi.
© Springer Science+Business Media
Questa immagine mostra le macchie bruno-rossastre sulla schiena di un bambino in età scolare affetto da mastocitosi.
© Springer Science+Business Media
Queste macchie e questi pomfi, di colore da bruno-giallastro a bruno-rossastro, producono orticaria al tatto, indicando la presenza di mastocitosi sistemica.
© Springer Science+Business Media
L’orticaria pigmentosa può manifestarsi sotto forma di pomfi rossastri sulla pelle.
© Springer Science+Business Media
Nella mastocitosi, sulla cute si possono formare piccole macchie o escrescenze di colore marrone-rossastro (definita orticaria pigmentosa).
Su concessione dell’editore. Tratto da Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, a cura di I Freedberg, IM Freedberg e MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Questa immagine mostra i piccoli pomfi di colore marrone-rossastro che ricoprono il corpo di un neonato con mastocitosi.
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Questa immagine mostra le macchie bruno-rossastre sulla schiena di un bambino in età scolare affetto da mastocitosi.
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Queste macchie e questi pomfi, di colore da bruno-giallastro a bruno-rossastro, producono orticaria al tatto, indicando la presenza di mastocitosi sistemica.
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L’orticaria pigmentosa può manifestarsi sotto forma di pomfi rossastri sulla pelle.
© Springer Science+Business Media
Nella mastocitosi, sulla cute si possono formare piccole macchie o escrescenze di colore marrone-rossastro (definita orticaria pigmentosa).
Su concessione dell’editore. Tratto da Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, a cura di I Freedberg, IM Freedberg e MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
La sindrome da attivazione dei mastociti (mast cell activation syndrome, MCAS) si sviluppa quando i mastociti diventano iperattivi e rilasciano il loro contenuto, che include istamina e altre sostanze che causano infiammazione e sintomi allergici. Pertanto, la MCAS, a differenza della mastocitosi, non è causata dall’accumulo di mastociti in eccesso nella pelle e in altri tessuti. Tuttavia, i sintomi possono assomigliare a quelli della mastocitosi sistemica. Possono includere frequenza cardiaca accelerata, svenimento, orticaria, vampate di calore, nausea, vomito e confusione mentale. I sintomi possono manifestarsi frequentemente e improvvisamente. La MCAS deve essere diagnosticata in base ai sintomi caratteristici, ai risultati degli esami di laboratorio e a una riduzione dei sintomi in risposta al trattamento per la MCAS. I soggetti vengono solitamente trattati con antistaminici, inibitori dei leucotrieni e stabilizzanti dei mastociti. Non è chiaro se la sindrome da attivazione dei mastociti progredisca alla mastocitosi.
Sintomi della mastocitosi
Un unico mastocitoma potrebbe non causare sintomi.
Le macchie cutanee e i pomfi possono prudere, in particolare se vengono sfregati o grattati. Il prurito può essere aggravato da:
Variazioni della temperatura
Contatto con gli indumenti o con altri materiali
Uso di alcuni farmaci, fra cui gli antinfiammatori non steroidei (FANS)
Consumo di bevande calde, alimenti speziati o alcol
Esercizio
L’escoriazione o lo sfregamento delle macchie può causare orticaria e arrossamento cutaneo.
Sono comuni anche le vampate di calore.
In caso venga prodotta istamina in eccesso possono svilupparsi ulcere peptiche, stimolando la secrezione eccessiva di acido gastrico. Le ulcere possono causare dolore gastrico. Possono comparire nausea, vomito e diarrea cronica. I mastociti possono accumularsi nel fegato e nella milza, causandone la disfunzione. Di conseguenza, nell’addome può accumularsi liquido, che ne causa l’ingrossamento.
Possono insorgere dolore osseo e anemia in caso di coinvolgimento midollare.
I soggetti con mastocitosi possono essere irritabili, depressi o andare incontro a sbalzi di umore.
Possono verificarsi reazioni diffuse. Nella mastocitosi sistemica, le reazioni diffuse tendono a essere gravi e includono reazioni anafilattiche e anafilattoidi, che causano svenimento e un calo potenzialmente letale della pressione arteriosa (shock). Le reazioni anafilattoidi somigliano alle reazioni anafilattiche, ma non sono provocate da alcun allergene.
La mastocitosi sistemica può colpire il midollo osseo; gli adulti affetti da questa malattia possono sviluppare tumori, in particolare leucemie mieloidi. L’aspettativa di vita di questi soggetti può abbreviarsi.
Diagnosi di mastocitosi
Biopsia del midollo osseo
A volte esami del sangue
Il sospetto di mastocitosi si basa sui sintomi, in particolare macchie che, se grattate, causano orticaria e arrossamento.
Per confermare la diagnosi di mastocitosi si esegue una biopsia del midollo osseo. Di solito, un campione di midollo osseo viene prelevato ed esaminato al microscopio per verificare la presenza di mastociti e, se presenti, per determinarne la quantità e l’aspetto. A volte si può eseguire una biopsia cutanea per controllare la presenza di mastociti, ma è comunque necessaria una biopsia del midollo osseo per verificare la presenza di mastocitosi sistemica.
I medici utilizzano criteri specifici per diagnosticare la mastocitosi in base ai risultati della biopsia del midollo osseo, compresi test genetici per una mutazione specifica presente in molti soggetti con mastocitosi ed esami del sangue.
Se la diagnosi rimane non chiara, è possibile effettuare:
Esami del sangue e delle urine per misurare i livelli delle sostanze correlate ai mastociti: livelli elevati supportano la diagnosi di mastocitosi sistemica, ma non la confermano.
Una scintigrafia ossea
Una biopsia (mediante l’impiego di un endoscopio) per determinare se il numero di mastociti nell’apparato digerente è particolarmente elevato
Trattamento della mastocitosi
Farmaci per alleviare i sintomi
Per la mastocitosi sistemica aggressiva, altri farmaci, come l’interferone e il prednisone, o un intervento chirurgico, come la splenectomia
Un singolo mastocitoma può scomparire spontaneamente.
Il prurito causato dalla mastocitosi cutanea può essere trattato con gli antistaminici. Per i bambini non sono necessari altri trattamenti. Se gli adulti lamentano prurito ed eruzioni cutanee, è possibile applicare sulla pelle psoralene (un farmaco che rende la pelle maggiormente sensibile ai raggi ultravioletti) e poi luce ultravioletta oppure creme a base di corticosteroidi.
Non è possibile guarire dalla mastocitosi sistemica, ma i sintomi possono essere tenuti sotto controllo con i bloccanti dei recettori dell’istamina H1 e H2. (Entrambi questi bloccanti sono antistaminici, ma il termine antistaminici viene solitamente utilizzato solo per i bloccanti H1.) I bloccanti H1 possono alleviare il prurito. I bloccanti H2 riducono la produzione di acido nello stomaco e, quindi, alleviano i sintomi causati dalle ulcere peptiche e contribuiscono a guarirle. Il cromoglicato, uno stabilizzante dei mastociti, viene assunto per via orale e può alleviare i problemi digestivi e il dolore osseo. Il ketotifene, un bloccante H1 e stabilizzante dei mastociti, viene assunto per via orale e può essere efficace. L’aspirina può alleviare le vampate di calore, esacerbando però altri sintomi. Ai bambini non viene somministrata aspirina per scongiurare il rischio di sindrome di Reye.
Se la mastocitosi sistemica è aggressiva, possono essere utilizzati gli agenti chemioterapici midostaurina o avapritinib. L’iniezione di interferone alfa per via sottocutanea una volta a settimana può ridurre gli effetti della malattia sul midollo osseo. Si possono assumere corticosteroidi come il prednisone per via orale, ma solo per brevi periodi. Se assunti per via orale per più di 3-4 settimane, possono causare molti effetti collaterali, talvolta gravi.
In caso di grande accumulo di mastociti nella milza, questa deve essere rimossa.
Se insorge leucemia, possono essere utili agenti chemioterapici (come daunomicina, etoposide e mercaptopurina).
Le persone affette da mastocitosi sistemica dovrebbero sempre portare con sé un autoiniettore di adrenalina per il trattamento tempestivo di eventuali reazioni anafilattiche o anafilattoidi.
