Nella resistenza all’argininavasopressina (nota in precedenza come diabete insipido nefrogenico), i reni producono una grande quantità di urina diluita, poiché i tubuli renali non rispondono alla vasopressina (ormone antidiuretico) e sono quindi incapaci di riassorbire l’acqua filtrata nuovamente nell’organismo.
Spesso la resistenza all’argininavasopressina è ereditaria, ma può essere causata da farmaci o disturbi che colpiscono i reni.
I sintomi comprendono un eccesso di sete e una minzione molto abbondante.
La diagnosi di resistenza all’argininavasopressina si basa su esami del sangue e delle urine.
L’aumento del consumo di acqua aiuta a prevenire la disidratazione.
Per trattare la resistenza all’argininavasopressina i soggetti limitano il sale nella dieta e talvolta assumono farmaci per ridurre la quantità di urina escreta.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali.)
È possibile avere resistenza all’arginina vasopressina o deficit di arginina vasopressina:
Nella resistenza all’argininavasopressina i reni non rispondono alla vasopressina (ormone antidiuretico), perciò continuano a eliminare grandi quantità di urina diluita.
Nel deficit di arginina vasopressina (chiamato precedentemente diabete insipido centrale), che è più comune, l’ipofisi non è in grado di secernere la vasopressina.
Cause della resistenza all’argininavasopressina
Normalmente, i reni modulano la concentrazione e la quantità delle urine in base alle necessità dell’organismo. Questo processo dipende dai livelli di vasopressina presenti nel sangue. La vasopressina, secreta dall’ipofisi, segnala ai reni di trattenere acqua e concentrare l’urina. Nella resistenza all’argininavasopressina i reni non rispondono al segnale.
La resistenza all’argininavasopressina può essere
Ereditari
Acquisita
Resistenza all’argininavasopressina ereditaria
Nella forma ereditaria di resistenza all’argininavasopressina, il gene che generalmente causa la malattia è recessivo ed è localizzato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determina il sesso, per cui, di solito, solo i soggetti di sesso maschile sviluppano la sintomatologia. Tuttavia, le donne portatrici del gene possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Raramente, un altro gene anomalo può causare resistenza all’argininavasopressina sia negli uomini sia nelle donne.
Resistenza all’argininavasopressina acquisita
Nella forma acquisita, la resistenza all’argininavasopressina può essere causata da alcuni farmaci che bloccano l’azione della vasopressina, come il litio.
Questo tipo di resistenza all’argininavasopressina può verificarsi anche se il rene è interessato da patologie come la malattia renale policistica, l’anemia falciforme, il rene a spugna midollare, infezioni (pielonefrite) gravi, l’amiloidosi, la sindrome di Sjögren e alcuni tipi di cancro (ad esempio, sarcoma o mieloma).
Inoltre, alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue, specie se persistenti, bloccano parzialmente l’azione della vasopressina.
Talvolta la causa è sconosciuta.
Sintomi della resistenza all’argininavasopressina
I sintomi della resistenza all’argininavasopressina sono
Sete eccessiva (polidipsia)
Escrezione di grandi quantità di urina diluita (poliuria)
I soggetti affetti da questa patologia possono espellere da 3 a 20 litri di urina al giorno.
Se la resistenza all’argininavasopressina è ereditaria, i sintomi solitamente iniziano subito dopo la nascita. I neonati, non potendo lamentarsi della sete, possono diventare molto disidratati. Possono presentare febbre associata a vomito e convulsioni.
Gli anziani affetti da demenza sono più inclini ad andare incontro a disidratazione, poiché anche loro potrebbero non essere in grado di comunicare di avere sete.
Diagnosi della resistenza all’argininavasopressina
Esami del sangue
Analisi delle urine
Gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di sodio nel sangue e urine molto diluite. Il medico può ricorrere al test di deprivazione di acqua per avere un ausilio diagnostico.
Trattamento della resistenza all’argininavasopressina
Assunzione di adeguate quantità di acqua
Dieta e farmaci per ridurre il volume di urina
Per prevenire la disidratazione, i soggetti con resistenza all’argininavasopressina devono bere adeguate quantità di acqua non appena avvertono sete. Ai neonati, ai bambini piccoli e agli anziani molto malati bisogna far bere acqua spesso. I soggetti che bevono molta acqua difficilmente si disidratano, ma la mancata assunzione di acqua per diverse ore può portare a grave disidratazione.
Può essere utile una dieta povera di sale e proteine.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i diuretici tiazidici sono talvolta usati nel trattamento di questa malattia. I FANS e i diuretici tiazidici agiscono mediante diversi meccanismi che incrementano il riassorbimento di sodio e di acqua da parte dei reni, riducendo così l’escrezione di urina.
Prognosi della resistenza all’argininavasopressina
La prognosi è favorevole se la resistenza all’argininavasopressina viene diagnosticata prima che il soggetto soffra gravi episodi di disidratazione.
Se trattati, i neonati con tale malattia hanno buone probabilità di andare incontro a uno sviluppo normale. Tuttavia, se la resistenza all’argininavasopressina non viene diagnosticata e trattata rapidamente, il cervello può subire danni, causando una disabilità intellettiva permanente. Frequenti episodi di disidratazione possono inoltre ritardare lo sviluppo fisico.
Nei casi in cui il disturbo non è ereditario, la correzione dell’anomalia preesistente è di norma sufficiente per far tornare alla normalità la funzionalità renale.
Ulteriori informazioni
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National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni sulla ricerca in corso, informazioni sulla salute dei consumatori in inglese e spagnolo, un blog e programmi per la salute e la sensibilizzazione della comunità.
