फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस आनुवंशिक विकार है, जिसमें कई (अक्सर 100 या अधिक) प्रीकैंसरस पोलिप्स बचपन या किशोरावस्था के दौरान बड़ी आँत और मलाशय में विकसित होते हैं।
पोलिप किसी खोखले स्थान की दीवार से ऊतक के बाहर निकलने की बढ़ोतरी है, जैसे कि आंतें (कोलोन और मलाशय के पोलिप्स भी देखें)।
फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस 8,000 से 14,000 लोगों में से 1 में होता है। पोलिप्स 50% लोगों में 15 वर्ष की आयु तक और 95% लोगों में 35 वर्ष की आयु तक मौजूद होते हैं। लगभग सभी अनुपचारित लोगों में, पोलिप्स 40 वर्ष की आयु तक बड़ी आंत या मलाशय (कोलोरेक्टल कैंसर) के कैंसर में विकसित हो जाते हैं।
क्या आप जानते हैं...
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फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस से पीड़ित लोगों में भी ड्यूडेनम, अग्नाशय, थायरॉइड, मस्तिष्क और लिवर में कैंसर होने का जोखिम बढ़ जाता है। फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस से पीड़ित लोगों को अन्य जटिलताएं (जिसे पहले गार्डनर सिंड्रोम कहा जाता था) हो सकती हैं, विशेष रूप से विभिन्न प्रकार के बिना कैंसर वाले ट्यूमर। ये कैंसर-रहित ट्यूमर शरीर में कहीं और विकसित होते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा, खोपड़ी या जबड़े पर)।
फ़ैमिलियल एडेनोमैटस पोलिपोसिस के लक्षण
फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस के लक्षण अन्य कोलोनिक पोलिप्स के जैसे ही होते हैं (कोलोन और मलाशय के पोलिप्स के लक्षण देखें)।
ज़्यादातर लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन कुछ लोगों में रेक्टल खून का रिसाव होता है। आमतौर पर, खून का रिसाव केवल थोड़ी सी मात्रा में होता है।
फ़ैमिलियल एडेनोमैटस पोलिपोसिस का निदान
कोलोनोस्कोपी
आनुवंशिक जांच
बच्चों में हेपाटोब्लास्टोमा के लिए जांच
फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस का निदान करने के लिए कोलोनोस्कोपी की जाती है।
फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस से पीड़ित लोगों के लिए, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की भी सलाह देते हैं। करीबी रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहनों या बच्चों) की भी आनुवंशिक टेस्टिंग की जानी चाहिए। यदि आनुवंशिक परीक्षण अनुपलब्ध है, तो रिश्तेदारों को सिग्मोइडोस्कोपी (एक देखने वाली ट्यूब के साथ बड़ी आंत के निचले हिस्से की जांच) के साथ 12 साल की उम्र शुरू होने पर जांच की जानी चाहिए। ये स्क्रीनिंग समय के साथ कम बार की जाती हैं।
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फ़ैमिलियल एडेनोमैटस पोलिपोसिस से पीड़ित लोगों के बच्चों को खून दिया जा सकता है और कभी-कभी जन्म से लेकर 5 साल की उम्र तक एक प्रकार के लिवर कैंसर (हेपाटोब्लास्टोमा) की जांच करने के लिए इमेजिंग टेस्ट किए जा सकते हैं।
फ़ैमिलियल एडेनोमैटस पोलिपोसिस का इलाज
कोलोन और कभी-कभी मलाशय को सर्जरी करके निकालना
शायद बिना स्टेरॉइड वाली सूजन को रोकने वाली दवाएँ (NSAID)
चूँकि फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस से पीड़ित लगभग सभी लोगों में कैंसर होता है, इसलिए डॉक्टर आमतौर पर निदान किए जाने के तुरंत बाद सर्जरी करने की सलाह देते हैं। कई प्रक्रियाएँ हैं। बड़ी आँत और मलाशय (जिसे पूर्ण कलेक्टमी या प्रॉक्टोकोलेक्टॉमी कहा जाता है) को पूरी तरह से निकालने से कैंसर का जोखिम खत्म हो जाता है। चूँकि उस व्यक्ति के पास कोई मलाशय नहीं होता है, इसलिए छोटी आंत का काटा गया सिरा स्थायी रूप से पेट की दीवार में सर्जरी करके बनाए गए छेद से जुड़ा होता है (इलियोस्टॉमी)। शारीरिक कचरे (मल) को इलियोस्टॉमी के माध्यम से एक डिस्पोज़ेबल बैग में निकाल लिया जाता है।
इलियोस्टॉमी के विकल्प के रूप में, कभी-कभी डॉक्टर बड़ी आँत और केवल मलाशय की परत को हटा सकते हैं (परत से पोलिप्स बढ़ते हैं)। फिर, वे छोटी आँत के सिरे को एक थैली के आकार में बना सकते हैं जो गुदा से जुड़ी होती है। थैली कुछ हद तक मलाशय की तरह काम करती है, जिससे इलियोस्टॉमी की ज़रूरत खत्म हो जाती है।
इलियोस्टॉमी के एक अन्य विकल्प के रूप में, केवल बड़ी आँत को हटा दिया जाता है और मलाशय को छोटी आँत से जोड़ दिया जाता है। यह प्रक्रिया रेक्टल पोलिप्स होने की संभावना को खत्म नहीं करती है, जो बाद में कैंसर में बदल सकती है। इस प्रकार मलाशय के शेष भाग की सिग्मोइडोस्कोपी द्वारा बार-बार जांच की जानी चाहिए, ताकि नए पोलिप्स को हटाया जा सके। हालांकि, यदि नए पोलिप्स बहुत तेज़ी से दिखने लगते हैं, तो मलाशय को भी निकाल दिया जाता है और एक पाउच या इलियोस्टॉमी की ज़रूरत पड़ती है।
जब लोगों का पूरा मलाशय और बड़ी आँत निकाल दी जाती है, तो उन्हें कैंसर की तलाश के लिए नियमित अंतराल पर पेट और छोटी आँत (ड्यूडेनम) के ऊपरी हिस्से की एंडोस्कोपी करानी चाहिए। डॉक्टर भी लोगों को हर वर्ष थायरॉइड की जांच कराने की सलाह दे सकते हैं।
कुछ NSAID का फैमिलियल एडिनोमेटस पोलिपोसिस से पीड़ित लोगों और पोलिप्स या बड़ी आँत के कैंसर से पीड़ित लोगों में पोलिप्स की समस्या को दूर करने के लिए उनकी क्षमता का अध्ययन किया जा रहा है। हालांकि, उनके प्रभाव अस्थायी होते हैं और जब ये दवाएँ बंद कर दी जाती हैं, तो पोलिप्स फिर से बढ़ने लगते हैं।
