फ्रेजाइल X-संबद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जिससे अधिकांश तौर पर पुरूष प्रभावित होते हैं और इसकी वजह से कंपन, संतुलन की हानि तथा अंततः डिमेंशिया हो जाता है।
फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम आनुवंशिक म्यूटेशन के कारण होता है।
सबसे पहले हाथों में कंपनी पैदा होते हैं, जिसके बाद समन्वय का अभाव, धीमी मूवमेंट, चेहरे की अभिव्यक्ति में कमी, तथा आखिर में डेमेंशिया होता है।
आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि हो सकती है।
प्रिमीडोन, प्रोप्रानोलोल या पार्किंसन रोग का उपचार करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं से अक्सर कंपन में राहत मिल सकती है।
(गतिविधि से जुड़ी समस्याओं का विवरण भी देखें।)
फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम 50 वर्ष से अधिक आयु के 3000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है।
फ्रेजाइल X-संबद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम X क्रोमोसोम (सेक्स क्रोमोसोम में से एक) पर एक जीन में असामान्यता (जिसे प्रीम्यूटेशन कहा जाता है) के परिणामस्वरूप होता है। प्रीम्यूटेशन पूरे म्यूटेशन की तुलना में कम व्यापक है, जो फ्रेजाइल X सिंड्रोम का कारण बनता है, जिसके कारण बच्चों में बौद्धिक विकलांगता होती है। लड़कों और पुरूषों में X और Y क्रोमोसोम होते हैं, और महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं। पुरूष X क्रोमोसोम अपनी मां से प्राप्त करते हैं तथा वे Y क्रोमोसोम अपनी माता से प्राप्त करते हैं। यदि अपनी मां से प्राप्त करने वाले X क्रोमोसोम में वह असामान्य जीन होता है जिसके कारण फ्रेजाइल X-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम होता है, तो उनको बीमारी होती है, जिसे एक्स-लिंक्ड बीमारी कहा जाता है। एक्स-लिंक्ड बीमारियों में, आमतौर पर लड़कों और पुरूषों में लक्षण अधिक गंभीर होते हैं। लड़कियों और महिलाओं में, दो X क्रोमोसोम होने से उनकी सुरक्षा में मदद मिल सकती है।
प्रीम्यूटेशन से पीड़ित लोगों को कैरियर माना जाता है (ऐसे लोग जिनमें बीमारी से संबंधित असामान्य जीन होता है, लेकिन उनमें बीमारी के लक्षण नहीं होते)। हालांकि, प्रीम्यूटेशन से पीड़ित 30% पुरूष तथा प्रिम्यूटेशन से पीड़ित 5% से कम महिलाएं वयस्क के रूप में फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम विकसित कर लेते हैं। जैसे-जैसे लोग बूढ़े होते जाते हैं, इस बीमारी को विकसित करने का जोखिम बढ़ जाता है।
प्रीम्यूटेशन से पीड़ित पुरूषों से यह उनकी बेटियों में चला जाता है (लेकिन उनके बेटों को नहीं)। प्रीम्यूटेशन से पीड़ित ज़्यादातर महिलाएं अप्रभावित रहती हैं और इस प्रकार अनजाने में उनके बेटों में यह चला जाता है (प्रीम्यूटेशन से पीड़ित पुरूषों के पोते)। ऐसी महिलाओं के बच्चों में आनुवंशिक रूप से प्रीम्यूटेशन को प्राप्त करने की 50% संभावनाएँ होती हैं। जब प्रीम्यूटेशन, मां से बच्चे में जाता है, तो कभी-कभी यह पूर्ण म्यूटेशन में बदल जाता है, जिसके बच्चे में फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम हो जाता है।
FXTAS के लक्षण
फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम से संबंधित लक्षण आमतौर पर वयस्कता के उत्तरार्ध में विकसित होते हैं।
अक्सर पहला लक्षण
हाथों में कंपन, खासतौर पर जब लोग काम करने की कोशिश करते हैं
अन्य लक्षणों में विश्राम के समय कंपन, समन्वय का अभाव (एटेक्सिया), धीमी मूवमेंट, जकड़न, तथा चेहरे के कम भाव (पर्किनसोनियन लक्षण) शामिल होते हैं। जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, समन्वय की हानि और खराब होती जाती है।
लोगों को हाल की घटनाओं को याद रखने और समस्याओं का समाधान करने में समस्याएं होती हैं। उनके सोचने की क्षमता धीमी हो सकती है। मानसिक गतिविधियां आगे चलकर बदतर हो सकती हैं। लोगों में व्यक्तित्व संबंधी बदलाव भी हो सकता है। वे डिप्रेशन, चिंता, बैचेनी, आक्रामकता और मनोदशा में उतार-चढ़ाव से पीड़ित हो सकते हैं।
पैरों में संवेदना नहीं हो सकती। आंतरिक अंग में खराबी आ सकती है। प्रभावित लोगों को खड़े होने पर सिर में हल्कापन महसूस हो सकता है, क्योंकि ब्लड प्रेशर सामान्य की तरह नहीं बढ़ता है (जिसे ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन कहा जाता है)। आखिर में, उन्हें मूत्राशय और आंतों की गतिविधि में समस्या आती है।
लक्षणों के दिखाई देने के बाद, लोग 5 से 25 वर्ष तक जीवित रहते हैं।
प्रीम्यूटेशन से पीड़ित महिलाओं में, लक्षण आमतौर पर कम गंभीर होते हैं, शायद इसलिए क्योंकि उनमें दूसरा X क्रोमोसोम होता है, जिससे प्रीम्यूटेशन के साथ X क्रोमोसोम के विरूद्ध सुरक्षा मिलती है। बिना प्रीम्यूटेशन वाली महिलाओं की तुलना में प्रीम्यूटेशन वाली महिलाओं में समय से पहले रजोनिवृत्ति तथा प्रजनन संबंधी समस्याएं होने की अधिक संभावना होती है।
FXTAS का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
कभी-कभी मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग
फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम का कभी-कभी निदान नहीं किया जा पाता है या गलती से उन्हें ऐसी बीमारी मान लिया जाता है, जिसके कारण समान लक्षण होते हैं, जैसे पार्किंसन रोग या अल्जाइमर रोग। कंपन को एसेंशियल ट्रेमर माना जा सकता है (कंपन की एक आम समस्या जिसके कारण बहुत ही कम अन्य लक्षण होते हैं)।
यदि डॉक्टर को फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम का संदेह होता है, तो वे परिवार के सदस्यों में लक्षणों के बारे में पूछते हैं, खासतौर पर क्या पोते आदि को बौद्धिक अशक्तता है या बेटियों को समय पूर्व रजोनिवृत्ति या प्रजनन संबंधी समस्याएं हैं।
जब डॉक्टर फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की जांच यह जानने के लिए करते हैं कि क्या दादा में फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम का कोई लक्षण है।
मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) को मस्तिष्क में विशेषताजन्य असामान्यताओं की जांच करने के लिए किया जाता है।
आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि हो सकती है।
फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध कंपन/एटेक्सिया सिंड्रोम से पीड़ित बेटियों तथा पोतों को आनुवंशिक परामर्श प्रदान करना चाहिए। लड़कियों की जांच प्रीम्यूटेशन के लिए की जा सकती है, ताकि वे यह निर्णय कर सकें कि क्या उनको बच्चे पैदा करने हैं या नहीं और क्या वे प्रसव-पूर्व जांच करवाना चाहती हैं या नहीं, यदि वे गर्भवती हो जाती हैं।
FXTAS का इलाज
कंपन को नियंत्रित करने वाली दवाएँ
कंपन में प्रिमीडोन (एक एंटीसीज़र दवा), प्रोप्रानोलोल (बीटा-ब्लॉकर) या पार्किंसन रोग के कारण होने वाले कंपन को नियंत्रित के लिए उपयोग की जाने वाली कई दवाओं से अक्सर राहत मिल सकती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Genetics Home Reference: Fragile X syndrome: इस वेब साइट पर फ्रेजाइल एक्स-सम्बद्ध सिंड्रोम के बारे में बताया गया है और यह चर्चाएं की गई हैं कि यह किस वजह से होता है और इसे कैसे आनुवंशिक रूप से प्राप्त किया जाता है और साथ ही इसमें इसके निदान और उपचार के लिंक भी प्रदान किए गए हैं।
