डिस्टोनिया

फ़ोकल डिस्टोनिया शरीर के एक हिस्से को प्रभावित करता है। खासतौर पर, इनकी शुरुआत 20 से 30 वर्ष की आयु के बाद होती है, लेकिन कभी-कभी इनकी शुरुआत इससे पहले भी हो जाती है।

सेग्मेंटल डिस्टोनिया शरीर के अनेक हिस्सों को प्रभावित करते हैं, जो एक दूसरे के आसपास होते हैं।

शुरुआत में, समय-समय पर संकुचन (ऐंठन) हो सकते हैं या सिर्फ़ किसी खास गतिविधि के दौरान संकुचन हो सकते हैं। प्रभावित हिस्से के कुछ खास संचलनों के कारण ऐंठन हो सकती है, जो आराम करने के दौरान गायब हो सकती है। कई दिनों, या हफ़्तों में या अनेक वर्षों के दौरान, ऐंठन अधिक बार-बार होने लगती हैं, तथा आराम करते समय भी ये जारी रह सकती हैं। आखिर में, शरीर का प्रभावित हिस्सा खराब बना रह सकता है, कभी-कभी ऐसा पीड़ादायक स्थिति में बना रह सकता है। इसकी वजह से, लोग गंभीर रूप से अक्षम हो सकते हैं।

फ़ोकल तथा सेग्मेंटल डिस्टोनिया के निम्नलिखित उदाहरण हैं:

• ब्लेफ़ेरोस्पाज्म: यह डिस्टोनिया मुख्य रूप से आँख की पुतलियों को प्रभावित करता है। आँख की पुतलियाँ बार-बार और अनैच्छिक रूप से बंद हो जाती हैं। कभी-कभी, शुरुआत में केवल एक आँख प्रभावित होती है, लेकिन आखिरकार, दूसरी आँख भी प्रभावित हो जाती है। आमतौर पर, इसकी शुरुआत बहुत अधिक आँख झपकने से होती है, आँख में जलन तथा चमकदार लाइट के प्रति बहुत अधिक संवेदनशीलता से होती है। अनेक लोग जो ब्लेफ़ेरोस्पाज्म से पीड़ित हैं, वे अपनी आँखों को खुला रखने के तरीके खोज लेते हैं, जैसे उबासी लेना, गीत गाना, या मुंह को बहुत ज़्यादा खोल लेना। जैसे-जैसे बीमारी आगे बढ़ती है, ये तकनीक कम प्रभावी होती चली जाती हैं। यदि आँखों को ज़रूरत के अनुसार खोला नहीं रखा जा सकता है, तो ब्लेफ़ेरोस्पाज्म के कारण नज़र गंभीर रूप से खराब हो सकती है।

• स्पासमोडिक टॉर्टिकोलिस: टॉर्टिकोलिस विशेष रूप से गर्दन की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। स्पासमोडिक टॉर्टिकोलिस, जिसे वयस्क-ऑनसेट सर्वाइकल डिस्टोनिया भी कहा जाता है, गर्दन का सबसे आम किस्म का डिस्टोनिया होता है (सर्वाइकल डिस्टोनिया)।

• स्पासमोडिक डिस्टोनिया: वोकल कॉर्ड की मांसपेशियाँ, जो बोलने को नियंत्रित करती हैं, अनैच्छिक रूप से संकुचित होती हैं। बोलना असंभव हो सकता है या तनावपूर्ण, कर्कश, घरघराहट, फुसफुसाहट, झटकेदार, अजीबो-गरीब, असंतुलित, या खराब हो सकता है और समझने में मुश्किल हो सकता है।

• ओक्यूपेशनल डिस्टोनिया: ये डिस्टोनिया, जिन्हे कार्य-विशिष्ट डिस्टोनिया भी कहा जाता है, शरीर के एक हिस्से को प्रभावित करते हैं और अक्सर इनकी उत्पत्ति ज़रूरत से ज़्यादा इस्तेमाल से होती है। उदाहरण के लिए, गोल्फ़ खेलने वालों को हाथों तथा कलाई में अनैच्छिक ऐंठन हो सकती है (जिसे यिप्स कहा जाता है)। यिप्स के कारण पुटिंग करना लगभग असंभव हो सकता है। जब गोल्फ़ खेलने वाला कोई व्यक्ति यिप्स के कारण नियंत्रण खो बैठता है, तो 3-फ़ुट पुट, 15-फ़ुट लंबा हो जाता है। समान रूप से, संगीतज्ञ, विशेष रूप से कंसर्ट पियानिस्ट को अंगुलियों, हाथों या बाजुओं की बहुत अधिक ऐंठन हो सकती है, जिसके कारण वे परफ़ॉर्म नहीं कर पाते हैं। वे संगीतज्ञ जो विंड इंस्ट्रुमेंट बजाते हैं, उनको मुंह की ऐंठन हो सकती है। लगातार राइटर क्रेम्प होना भी डिस्टोनिया हो सकता है।

• मीज रोग: इस डिस्टोनिया में अनैच्छिक पलक झपकने का संबंध जबड़े को पीसने तथा ग्रिमेसिंग से होता है। इस प्रकार, इसे ब्लेफ़ेरोस्पाज्म-ओरोमैन्डीबुलर डिस्टोनिया कहा जाता है। ("ब्लेफ़ेरो" का मतलब आँख की पुतलियाँ, "ओरो" का मतलब मुंह से होता है, और "मैंडिबुलर" का मतलब जबड़े से होता है।) आमतौर पर, इसकी शुरुआत मध्य आयु के उत्तरार्ध में होती है।

ये डिस्टोनिया, ट्रंक के साथ-साथ शरीर के दो अलग-अलग हिस्सों को प्रभावित करते हैं। इन विकारों के लिए जीन अक्सर प्रभावी होता है। इन मामलों में, असामान्य जीन की एक प्रति रोग का कारण बनाने के लिए पर्याप्त है, जिसे माता-पिता में से किसी एक से आनुवंशिक रूप से प्राप्त किया जाता है। सामान्यीकृत डिस्टोनिया में निम्नलिखित शामिल हैं:

• प्राथमिक सामान्यकृत डिस्टोनिया: बहुत कम मामलों में डिस्टोनिया बढ़ने वाला और अक्सर वंशानुगत होता है। अनेक मामलों में, विशिष्ट आनुवंशिक म्यूटेशन की पहचान की गई है। वह जीन जो सबसे ज़्यादा प्रभावित होता है वह DYT1 जीन होता है। इसकी वजह से होने वाले डिस्टोनिया को DYT1 डिस्टोनिया कहा जाता है। ऐसे कुछ लोग, जिनमें यह जीन होता है उनमें कोई लक्षण नहीं होते या उनमें सिर्फ़ कंपन होता है। सबसे गंभीर रूप वाले लोगों में, अनैच्छिक गतिविधियों के परिणामस्वरूप निरंतर, अक्सर कई असामान्य अवस्थाएँ होती हैं। अवस्थाएँ लगभग स्थायी (स्थिर) हो सकती हैं। खास तौर पर, लक्षणों की शुरुआत बाल्यावस्था में होती है, अक्सर पैदल चलने के दौरान पैर अंदर की तरफ मुड़ जाता है। डिस्टोनिया केवल धड़ को या किसी टांग पर असर डाल सकता है, लेकिन अक्सर इससे पूरा शरीर प्रभावित होता है, जिसके चलते बच्चा व्हीलचेयर पर ही आ जाता है। जब ये डिस्टोनिया वयस्कों में विकसित होता है, तो आमतौर पर इसकी शुरुआत चेहरे या बाजुओं में होती है और शरीर के अन्य हिस्से प्रभावित नहीं होते। मानसिक कार्य प्रभावित नहीं होता।

• डोपा-रेस्पोंसिव डिस्टोनिया: डिस्टोनिया का यह बहुत कम होने वाला स्वरूप आनुवंशिक होता है। डोपा-रेस्पोंसिव डिस्टोनिया के लक्षणों की शुरुआत आमतौर पर बाल्यावस्था में होती है। खास तौर पर, शुरुआत में एक टाँग प्रभावित होती है। इसकी वजह से, बच्चे पंजों के बल चलते हैं। रात को लक्षण बदतर हो जाते हैं। पैदल चलना उत्तरोत्तर कठिन हो जाता है, तथा दोनो टाँगें और बाजु प्रभावित होते हैं। हालांकि, कुछ बच्चों को बहुत ही हल्के लक्षण होते हैं, जैसे एक्सरसाइज़ के बाद मांसपेशी में ऐंठन होना। कभी-कभी जीवन में बाद की अवस्था में लक्षण नज़र आते हैं तथा ये पार्किंसन रोग से मिलते-जुलते हैं। संचलन धीमा हो सकता है, संतुलन बनाए रखना कठिन हो सकता है, और विश्राम के दौरान हाथों में कंपन हो सकता है। जब लोगों को लीवोडोपा की निम्न खुराक दी जाती है, तो लक्षणों में नाटकीय रूप से कमी आती है। यदि लीवोडोपा से लक्षणों में राहत मिलती है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।