आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा बहुत कम मामलों में होने वाली बीमारियों को संदर्भित करता है जो गर्भ में विकसित होते हैं और कई जोड़ों में "गतिविधि खत्म होने" का कारण बनती हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे, हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
आर्थ्रोग्रीपोसिस एक ऐसी स्थिति होती है जिसमें जोड़ों की गतिविधि खत्म हो जाती है या वे एक ही स्थिति में "स्थिर" हो जाते हैं। स्थिर हुए जोड़ 300 से अधिक अलग-अलग बीमारियों की वजह से हो सकते हैं, और 35 से अधिक खास आनुवंशिक बीमारियाँ (जैसे स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफ़ी टाइप I और ट्राइसॉमी 18) आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कॉन्जेनिटा से जुड़े हुए होते हैं।
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा के कारण
कोई भी स्थिति जो गर्भ में रहते हुए बच्चे की गति को बाधित या सीमित करती है, उसकी वजह से आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा हो सकता है। उदाहरणों में शामिल हैं
उदाहरण के लिए, बच्चे की हरकत की सीमा, क्योंकि माँ का गर्भाशय अजीब तरह के आकार का होता है, वह एक से अधिक बच्चे वहन कर रही है, या एमनियोटिक फ़्लूड अपर्याप्त है
माँ की एक बीमारी, जैसे मल्टीपल स्क्लेरोसिस
गर्भ में रहते हुए बच्चे की स्थानांतरित करने की क्षमता को प्रभावित करने वाली एक आनुवंशिक बीमारी, जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी या कनेक्टिव ऊतक की बीमारी
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा के लक्षण
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा वाले शिशुओं में, कई जोड़ घुमावदार और स्थिर हो जाते हैं और इसके परिणामस्वरूप झुक नहीं सकते हैं। स्थिर हुए जोड़ों से जुड़ी मांसपेशियाँ आमतौर पर कमज़ोर और खराब विकसित होती हैं। गर्भ में रहते हुए बच्चे की मांसपेशियों और जोड़ों की हरकत में कमी से जन्म के बाद जोड़ों की हरकत में कमी आने की संभावना होती है। कभी-कभी तंत्रिकाएँ जो सामान्य रूप से प्रभावित जोड़ों में हड्डियों को स्थानांतरित करती हैं, वे भी कमज़ोर हो जाती हैं। आर्थ्रोग्रीपोसिस वाले शिशुओं में कूल्हे, घुटने या कोहनी भी विस्थापित हो सकती हैं।
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, नियमित अल्ट्रासाउंड के दौरान असामान्य अंग देखे जा सकते हैं। यदि असामान्य अंग देखे जाते हैं, तो डॉक्टर भ्रूण के शरीर के अन्य हिस्सों के अल्ट्रासाउंड या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके भ्रूण पर आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं।
जन्म के बाद, डॉक्टर शारीरिक जांच करते हैं और बच्चे के स्थिर हुए जोड़ों और अंगों को नोट करते हैं। एक बच्चा जिसे ये पैदाइशी बीमारियाँ हैं, उसकी जांच जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जा सकती है। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
मांसपेशियों की जांच, जैसे कि मांसपेशी बायोप्सी (जांच के लिए मांसपेशियों के नमूने को हटाना) और इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी (EMG), डॉक्टरों को विभिन्न प्रकार के आर्थ्रोग्रीपोसिस के बीच अंतर करने में मदद करने के लिए की जा सकती है।
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा के लिए पूर्वानुमान
आर्थ्रोग्रीपोसिस के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर अपेक्षाकृत सामान्य बुद्धि विकसित करते हैं, सिवाय इसके कि जब आर्थ्रोग्रीपोसिस एक विकार या सिंड्रोम के कारण होता है, जो बुद्धि को भी प्रभावित करता है।
डॉक्टर आर्थ्रोग्रीपोसिस का कारण बनने के लिए एक विशिष्ट निदान सुनिश्चित करना चाहते हैं, ताकि माता-पिता को पता चले कि पूर्वानुमान क्या है और वे आनुवंशिक परामर्श प्राप्त कर सकते हैं।
कई बच्चे उल्लेखनीय रूप से अच्छा करते हैं। लगभग दो तिहाई प्रभावित बच्चे उपचार के बाद चलने में सक्षम हो जाते हैं।
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कोंजेनिटा का उपचार
कास्ट और शारीरिक थेरेपी
कभी-कभी सर्जरी
बच्चे के हाथ-पैर को एक कास्ट में रखना और कठोर जोड़ों को सावधानीपूर्वक स्थानांतरित करने और हेरफेर करने के लिए, शारीरिक थेरेपी करने से संयुक्त गतिविधियों में सुधार हो सकता है।
हड्डियों को जुड़े हुए ऊतक से मुक्त करने के लिए सर्जरी की ज़रूरत हो सकती है, ताकि अधिक सामान्य जोड़ की गतिविधि हो सके। सर्जरी द्वारा एक मांसपेशी को स्थानांतरित करना (उदाहरण के लिए, ट्राइसेप्स मांसपेशियों को स्थानांतरित करना, ताकि यह कोहनी का विस्तार करने के बजाय फ्लेक्स कर सके) कार्य में सुधार कर सकता है।
