Une carence en enzymes qui métabolisent le fructose peut être asymptomatique ou causer une hypoglycémie.
Le fructose est un monosaccharide qui est présent en concentrations élevées dans les fruits et le miel et est un constituant du saccharose et du sorbitol. Les troubles du métabolisme du fructose font partie des nombreux troubles du métabolisme glucidique.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
Carence en fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B)
Ce déficit entraîne le syndrome d'intolérance héréditaire au fructose. La transmission est autosomique récessive; l'incidence est estimée à 1/10 000 naissances (1). Les nourrissons sont en bonne santé jusqu'à ce qu'ils ingèrent du fructose; le fructose 1-phosphate s'accumule alors, provoquant une hypoglycémie, des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs, des tremblements, une confusion, une léthargie, des convulsions et un coma. L'ingestion prolongée de fructose peut générer une cirrhose, une détérioration mentale et une acidose tubulaire rénale proximale avec fuite urinaire de phosphate et de glucose.
Le diagnostic du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est suggéré par des symptômes en rapport avec une ingestion récente de fructose et est confirmé par l'analyse de l'ADN.
Le diagnostic et l'identification des hétérozygotes pour le gène muté peuvent également être faits par analyse directe de l'ADN. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Le traitement à court terme du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est le glucose en cas d'hypoglycémie; le traitement à long terme est l'élimination du fructose, du saccharose et du sorbitol de l'alimentation. Beaucoup de patients développent une aversion naturelle envers les aliments contenant du fructose.
Le pronostic est excellent sous traitement.
Référence pour le déficit en aldolase B
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Déficit en fructokinase
Cette carence entraîne une élévation bénigne des taux de fructose dans le sang et l'urine (fructosurie bénigne). La transmission se fait sur un mode autosomique récessif; l'incidence est d'environ 1/130 000 naissances (1).
Cette affection est asymptomatique et est diagnostiquée fortuitement lorsqu'une substance réductrice, qui n'est pas du glucose, est détectée dans l'urine.
Référence pour le déficit en fructokinase
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase
Cette carence met en jeu la néoglucogenèse et induit une hypoglycémie à jeun, une cétose et une acidose métabolique. Ce déficit peut être fatal chez le nouveau-né. La transmission se fait sur un mode autosomique récessif; l'incidence est inconnue. La fièvre peut déclencher les épisodes aigus.
Le traitement aigu de la carence en fructose-1,6-bisphosphatase est le glucose par voie orale ou IV. La tolérance au jeûne augmente généralement avec l'âge.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
