Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme

La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne

• Une accumulation de précurseurs de substrat ou de métabolites ou

• Des déficits des produits de l'enzyme

Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares, pris ensemble, ils ne sont pas rares.

Les troubles métaboliques héréditaires sont généralement regroupés en fonction du substrat affecté, par exemple:

• Troubles du métabolisme des acides aminés

• Troubles du métabolisme des glucides

• Troubles du métabolisme des acides gras

• Pathologies du métabolisme des purines et des pyrimidines

Tous les États des USA dépistent tous les nouveau-nés pour des maladies métaboliques héréditaires spécifiques comme la phénylcétonurie, la tyrosinémie, le déficit en biotinidase, l'homocystinurie, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable ou leucinose et la galactosémie. Beaucoup d'États incluent également le dépistage de nombreuses autres maladies métaboliques héréditaires dont les troubles de l'oxydation des acides gras et d'autres acidémies organiques. Pour une revue exhaustive de chacune de ces pathologies, voir aussi the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.

Les maladies métaboliques qui débutent principalement à l'âge adulte (p. ex., goutte, porphyrie), celles qui sont spécifiques d'un organe (p. ex., maladie de Wilson, hyperplasie congénitale des surrénales), et celles qui sont fréquentes (p. ex., mucoviscidose, hémochromatose) sont traitées ailleurs dans LE MANUEL. Pour les maladies héréditaires du métabolisme des lipoprotéines, voir tableau Dyslipidémies génétiques (primitives).