- Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme
- Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire
- Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
- Troubles péroxisomaux
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
- Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
- Maladie d’Hartnup
- Troubles du métabolisme de la méthionine
- Phénylcétonurie
- Troubles du métabolisme de la tyrosine
- Troubles du cycle de l'urée
- Revue générale des troubles du métabolisme des glucides
- Troubles du métabolisme du fructose
- Galactosémie
- Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses)
- Troubles du métabolisme du pyruvate
- Autres troubles du métabolisme des glucides
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol
- Troubles du cycle de la bêta-oxydation
- Troubles du métabolisme du glycérol
- Revue générale des maladies de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Niemann-Pick
- Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff
- Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines
- Troubles du catabolisme des purines
- Troubles de la synthèse des nucléotides puriques
- Troubles de récupération des purines
- Troubles du métabolisme des pyrimidines
La leucodystrophie métachromatique est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en arylsulfatase A. Il existe plusieurs formes, la plus sévère entraînant une paralysie et une démence progressive entraînant la mort à l'âge de 10 ans. Le diagnostic est effectué par analyse de l'ADN et/ou par analyse enzymatique des globules blancs ou des fibroblastes cutanés. Le traitement repose parfois sur la greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches.
Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
Dans la leucodystrophie métachromatique, le déficit enzymatique en arylsulfatase A entraîne une accumulation de lipides métachromatiques dans la substance blanche du système nerveux central, les nerfs périphériques, les reins, la rate et les autres viscères; l'accumulation dans le système nerveux provoque une démyélinisation périphérique. Il existe de nombreuses mutations; l'âge de début et la vitesse de la progression varient selon les patients.
La forme infantile est caractérisée par une paralysie et une démence progressive, qui débutent habituellement avant l'âge de 4 ans, aboutissant à la mort 5 ans après le début des symptômes.
La forme juvénile se manifeste entre 4 ans et 16 ans par des troubles de la marche, une atteinte intellectuelle et une neuropathie périphérique. Contrairement à la forme infantile, les réflexes ostéotendineux sont habituellement conservés.
Il existe également une forme adulte.
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique
Analyse enzymatique
Le diagnostic de leucodystrophie métachromatique est suggéré cliniquement et par la découverte d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse; il est confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou la détection du déficit enzymatique dans les globules blancs ou dans les fibroblastes cutanés en culture. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Traitement de la leucodystrophie métachromatique
Parfois, greffe de moelle ou de cellules-souches hématopoïétiques
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la leucodystrophie métachromatique chez les patients présentant des symptômes avancés.
La greffe de la moelle osseuse ou de cellules-souches peut stabiliser la fonction neurocognitive dans les formes peu symptomatiques de la maladie.
Plusieurs autres options thérapeutiques sont actuellement à l'étude, principalement dans les formes infantiles tardives, notamment la thérapie génique, la thérapie de remplacement par une enzyme, la thérapie de réduction du substrat et, éventuellement, la thérapie de renforcement enzymatique.
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information