- Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme
- Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire
- Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
- Troubles péroxisomaux
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
- Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
- Maladie d’Hartnup
- Troubles du métabolisme de la méthionine
- Phénylcétonurie
- Troubles du métabolisme de la tyrosine
- Troubles du cycle de l'urée
- Revue générale des troubles du métabolisme des glucides
- Troubles du métabolisme du fructose
- Galactosémie
- Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses)
- Troubles du métabolisme du pyruvate
- Autres troubles du métabolisme des glucides
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol
- Troubles du cycle de la bêta-oxydation
- Troubles du métabolisme du glycérol
- Revue générale des maladies de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Niemann-Pick
- Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff
- Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines
- Troubles du catabolisme des purines
- Troubles de la synthèse des nucléotides puriques
- Troubles de récupération des purines
- Troubles du métabolisme des pyrimidines
Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.
Les purines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.
Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique.
En plus des troubles de la synthèse des nucléotides puriques, les troubles du métabolisme de la purine (voir aussi tableau Troubles du métabolisme des purines) comprennent
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire et examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.
Hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase
C'est une maladie récessive liée à l'X qui entraîne une surproduction de purines. L'excès de purines est dégradé, entraînant une hyperuricémie et une goutte, ainsi que des troubles du développement et des troubles neurologiques.
Le diagnostic d'hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase est effectué par analyse de l'ADN.
L'hyperactivité de la phosphoribosyl-pyrophosphate synthétase est traitée par l'allopurinol et un régime pauvre en purines.
Déficit en adénylosuccinase
Il s'agit d'un trouble autosomique récessif entraînant un handicap intellectuel profond, un autisme et des convulsions.
Le diagnostic du déficit en adénylosuccinase est effectué par analyse de l'ADN.
Il n'y a pas de traitement efficace du déficit en adénylosuccinase.
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
