- Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme
- Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire
- Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
- Troubles péroxisomaux
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques
- Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
- Maladie d’Hartnup
- Troubles du métabolisme de la méthionine
- Phénylcétonurie
- Troubles du métabolisme de la tyrosine
- Troubles du cycle de l'urée
- Revue générale des troubles du métabolisme des glucides
- Troubles du métabolisme du fructose
- Galactosémie
- Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses)
- Troubles du métabolisme du pyruvate
- Autres troubles du métabolisme des glucides
- Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol
- Troubles du cycle de la bêta-oxydation
- Troubles du métabolisme du glycérol
- Revue générale des maladies de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Niemann-Pick
- Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff
- Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines
- Troubles du catabolisme des purines
- Troubles de la synthèse des nucléotides puriques
- Troubles de récupération des purines
- Troubles du métabolisme des pyrimidines
La maladie de Krabbe est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme qui entraîne un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire, évoluant vers la mort. Le diagnostic est effectué par analyse de l'ADN et/ou par analyse enzymatique des globules blancs ou des fibroblastes cutanés. Le traitement est un traitement de support.
Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside bêta-galactosidase de transmission autosomique récessive. Il existe 4 formes: infantile, infantile tardive, juvénile et adulte.
Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.
Diagnostic et traitement de la maladie de Krabbe
Analyse enzymatique
Soins de support
Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'analyse de l'ADN et/ou sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Parce que la greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches prolonge la durée de vie et améliore les capacités fonctionnelles des enfants qui ont une forme infantile ou infantile tardive, un test prénatal ou un dépistage néonatal (actuellement disponible dans un certain nombre d'États des États-Unis) est parfois effectué.
Le traitement est un traitement de support.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
