Zystische Nierenkrankheitenn können angeboren oder erworben sein. Angeborene Störungen können als autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen vererbt werden oder andere Ursachen haben (z. B. sporadische Mutationen, chromosomale Anomalien, Teratogene). Einige sind Teil eines Fehlbildungssyndroms (siehe Tabelle Hauptgruppen zystischer Nephropathien).
Hauptgruppen der Zystischen Nephropathien
Krankheit | Klinische Symptomatik |
|---|---|
Autosomal-dominant | |
Flanken- und Bauchschmerzen Große Nieren mit mehreren bilateralen Zysten Extrarenale Zysten (Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm) Zerebrale Aneurysmen Terminale Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter | |
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom oder Melnick-Fraser-Syndrom) | Branchiale Fisteln und Zysten Präaurikuläre Grübchen oder Aussackungen Hörverlust |
Familiäre renale Hamartome | Primärer Hyperparathyreoidismus Ossifizierende Fibrome des Kiefers |
Kleine bis normal große Nieren Polydipsie und Polyurie Fehlende-bis-milde Proteinurie Unauffälliges Urinsediment Keine schwere Hypertonie während der frühen Stadien Nykturie oder Enuresis bei Kindern Terminale Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter Gicht bei den meisten Varianten | |
Gutartige Tumoren des Gehirns, der Nieren und Haut Angiomyolipomen der Nieren | |
"Hemangioblastoma proliferation" in der Retina, Gehirn, Rückenmark und Nebennieren | |
Autosomal-rezessiv | |
Alström-Syndrom | |
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit | Große Nieren mit mehreren bilateralen Zysten Terminale Niereninsuffizienz im Kindesalter |
Bardet-Biedl-Syndrom | Geistige Behinderung Retinopathie Adipositas Polydaktylie |
Ellis-van-Creveld-Syndrom | "Short-limb-Kleinwuchs" Häufig Herzfehler |
Ivemark-Syndrom | Agenesie der Milz Zyanotische Herzerkrankung Malrotation des Darms |
Jeune-Syndrom (zu Erstickung führende Thoraxdystrophie) | Zwergwuchs, die Brust, Arme und Beine betreffend |
Joubert-Syndrom | Geistige Behinderung Hypotonie Unregelmäßige Atmung Anomalien der Augenbewegung |
Meckel-Gruber-Syndrom | Okzipitale Enzephalozele Polydaktylie Kraniofaziale Dysplasie |
Kleine bis normal große Nieren Polydipsie und Polyurie Schwache Proteinurie mit gutartigem Harnsediment Terminale Niereninsuffizienz möglich im Kindesalter | |
Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) | Gehirn- und Leberdefekte Entwicklungsverzögerung Hohe Serumeisen- und Kupferspiegel Hypotonie |
Sonstige angeborene* | |
Zysten nichttubulären Ursprungs (einschließlich glomerulärer, subkapsulärer und "pyelocalycea" Zysten) | Verschiedene klinische Merkmale |
Fehlbildungssyndrome | Verschiedene klinische Merkmale |
Tubuläre Erweiterungen und Zysten der Sammelröhren Assoziierte renale tubuläre Azidose Typ 1 und Nierensteine Entwickelt sich nicht zur terminalen Niereninsuffizienz | |
Multizystische dysplastische Nieren | Einseitige nichtreniforme Raumforderung der Zysten und des Bindegewebes, mit in der Regel fehlendem funktionierenden Nierengewebe |
Oral-fazial-digitales Syndrom (kann verschiedene Vererbungsmuster aufweisen, einschließlich X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv) | Teilweise Spalten in Lippe, Zunge und Alveolarkämme Hypoplasie der Nasenscheidewand Mikrozysten in den Nieren |
Verbunden mit struktureller Harnwegsobstruktion oder metanephrischer Malformation Grad der asymetrischen Dysplasie zwischen Nieren | |
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen Fehlbildungen des Kopfes, Gesichts, der Hände und der Füße | |
Erworben | |
Multiple Zysten Im Zusammenhang mit langfristiger Dialyse, in der Regel nach > 10 Jahren | |
Zysten mit Tumoren | Zum Beispiel mit Nierenzellkarzinom oder Nephroblastom |
Solitäre einfache Zysten | Geringes Risiko von chronischen Nierenerkrankungen und Bluthochdruck Im Zusammenhang mit Alterung |
* z. B. durch sporadische Mutationen, chromosomale Anomalien, Teratogene oder unbekannte Mechanismen verursacht. | |
ESKD = terminale Niereninsuffizienz. | |
