Das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber mit Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und Lymphadenitis) ist ein Syndrom mit periodischen Fieberschüben. Es zeigt sich typischerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Die Fieberschübe halten 3–6 Tage an, begleitet von Pharyngitis, Aphthen und Adenopathie. Ätiologie und Pathophysiologie sind unklar. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung kann Glukokortikoide, Colchicin, Cimetidin, und selten Tonsillektomie einschließen.
PFAPA (periodisches Fieber mit aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis) ist das häufigste periodische Fiebersyndrom bei Kindern. Obwohl die genetische Ursachen nicht genau definiert wurden, wird dieses Syndrom meist zu den erblichen Fiebersyndromen gezählt. Das PFAPA-Syndrom beginnt in der Regel in der frühen Kindheit (im Alter zwischen 2 und 5 Jahren) und ist tendenziell bei Jungen häufiger. Es wurde auch bei Erwachsenen festgestellt (1).
Fieberschübe dauern in der Regel 3 bis 6 Tage und treten etwa alle 21 bis 28 Tage wieder auf. Das Syndrom verursacht Müdigkeit, Schüttelfrost und gelegentlich Bauchschmerzen, Arthralgie und Kopfschmerzen sowie Fieber, Pharyngitis, aphthöse Ulzera und Lymphadenopathie. Patienten sind zwischen den Episoden gesund, und das Wachstum ist normal.
Allgemeiner Hinweis
1. Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017. doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
Diagnose des periodischen Fiebers mit aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA-Syndrom)
Klinische Untersuchung
Die Diagnose des PFAPA-Syndroms basiert auf klinischen Befunden, zu denen die Folgenden gehören (1):
≥ 3 Fieberepisoden, dauert bis zu 5 Tage und tritt in regelmäßigen Abständen auf
Pharyngitis begleitet von Adenopathie oder Aphthen
Gute Gesundheit zwischen den Episoden und ein normales Wachstum
Akute-Phase-Reaktanten (z. B. C-reaktives Protein, Erythrozytensedimentationsrate) werden während einer fieberhaften Episode, aber nicht zwischen den Episoden erhöht. Neutropenie oder andere Symptome (z. B. Durchfall, Hautausschlag, Husten) sind nicht typisch; ihr Vorhandensein weist auf eine andere Erkrankung hin. Speziell muss zyklische Neutropenie ausgeschlossen werden.
Diagnosehinweis
1. Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front Immunol 8:1018, 2017. doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
Behandlung des periodischen Fiebers mit aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA-Syndrom)
Manchmal Glukokortikoide, Colchicin, Cimetidin, und/oder Tonsillektomie
Die Behandlung des PFAPA-Syndroms ist fakultativ und hängt von der Häufigkeit und Schwere der Schübe ab.
Die Behandlung kann eine abortive Behandlung mit Glukokortikoiden umfassen, wie z. B. eine Einzeldosis Prednison oder Betamethason, die, wenn sie zu Beginn eines Anfalls verabreicht wird, die Fieberschübe innerhalb weniger Stunden drastisch reduzieren kann, oder eine prophylaktische Behandlung mit Cimetidin, Colchizin und, selten, eine Tonsillektomie (1).
Andere Medikamente wie Anakinra und Canakinumab wurden mit einigem Erfolg bei refraktären Fällen versucht.
Patienten tendieren dazu, diesem Syndrom ohne Folgeerscheinungen zu entwachsen.
Literatur zur Therapie
1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al: Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J 18(1):31, 2020. doi: 10.1186/s12969-020-00424-x
