Bei der Ebstein-Anomalie handelt es sich um einen seltenen angeborenen Herzfehler, bei dem es zu einer variablen apikalen Verschiebung des Anulus und einer Dysplasie der Septal- und Inferiorflügel der Trikuspidalklappe kommt. Der vordere Klappenflügel hat immer eine normale ringförmige Insertion, ist aber oft dysplastisch mit abnormalen distalen Ansätzen. Diese Anomalie führt dazu, dass ein Teil des rechten Ventrikels als Vorhof fungiert, was zu einer Verringerung des funktionellen Volumens des rechten Ventrikels führt. Im Zusammenhang mit der Trikuspidalklappendysfunktion, der rechtsventrikulären Insuffizienz, der Zyanose aufgrund des atrialen Shuntings und den Arrhythmien kann eine Vielzahl negativer hämodynamischer Folgen auftreten.eten. Es gibt ein breites Spektrum von Manifestationen, die vom Alter bei der Vorstellung abhängen. Die Diagnose wird mit EKG und Bildgebung gestellt. Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten und chirurgischen Eingriffen, manchmal auch mit interventionellen Kathetereingriffen.
(Siehe auch Übersicht von angeborenen kardiovaskulären Anomalien.)
Pathophysiologie der Ebstein-Anomalie
Die primäre Anomalie bei der Ebstein-Anomalie ist das Anhaften variabler Teile des Septums und der unteren Trikuspidalklappe an der endokardialen Oberfläche des rechten Ventrikels. Die Adhärenz der Klappensegel führt zu einer Verlagerung der effektiven Trikuspidalklappenöffnung nach distal, wodurch die funktionelle Größe des rechten Ventrikels beeinträchtigt wird und ein atrialisierter Teil des rechten Ventrikels proximal der Klappenöffnung entsteht. Diese Anomalie wurde mit der mütterlichen Einnahme von Lithium während der Schwangerschaft in Verbindung gebracht und ist häufig Teil des Spektrums von Anomalien mit kongenital korrigierter Transposition der großen Arterien.
Die Ebstein-Anomalie geht mit Anomalien einher, zu denen häufig eine schwere Dysplasie und eine variable Funktionsstörung der Trikuspidalklappe, ein Vorhofseptumdefekt, eine Pulmonalstenose und das Wolff-Parkinson-White-Syndrom gehören. Mehrere Faktoren können zu einer Vergrößerung des rechten Vorhofs und einem erhöhten Druck im rechten Vorhof führen, wie z. B. ein atrialisierter Ventrikel", eine Trikuspidalregurgitation und/oder -stenose, eine abnorme diastolische Funktion und eine begrenzte Kapazität des rechten Ventrikels distal des Trikuspidalklappenursprungs. Der Druck im rechten Vorhof übersteigt häufig den Druck im linken Vorhof und führt zu einem Rechts-Links-Shunt durch ein offenes Foramen ovale oder einen Vorhofseptumdefekt und anschließender Zyanose. Bei sehr schweren Formen der Anomalie kann es vorkommen, dass die rechte Herzkammer während der Neugeborenenperiode nicht in der Lage ist, einen systolischen Druck zu erzeugen, der größer ist als der erhöhte Druck in der Lungenarterie, was zu einer "funktionellen Pulmonalatresie" führt (die normale Pulmonalklappe öffnet sich nicht in der Systole).
Symptome und Anzeichen der Ebstein-Anomalie
Es gibt ein bemerkenswert breites Spektrum an Erscheinungsformen, das von schwerer Zyanose bei Neugeborenen, Kardiomegalie, leichter Zyanose im Kindesalter, Belastungsintoleranz bei Jugendlichen bis zu Vorhofarrhythmien oder paroxysmaler supraventrikulärer Tachykardie bei einem zuvor asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Das Auftreten der Symptome hängt von dem Grad der anatomischen und funktionellen Störung der Trikuspidalklappe und dem Vorhandensein von akzessorischen Leitungsbahnen (z. B. Wolff-Parkinson-White-Syndrom) ab.
Zu den klinischen Anzeichen gehört ein weit gespaltenes erstes Herzgeräusch (S1) aufgrund eines verzögerten Schließens des vorderen Segels der Trikuspidalklappe, das ein "Segelgeräusch" erzeugt (ein komplexes Schließgeräusch, das ein plötzliches Stoppgeräusch beinhaltet, nachdem sich das vordere und/oder die anderen Trikuspidalflügel in der Systole ausdehnen). Häufig liegen mehrere andere auskultatorische Befunde vor, z. B. ein systolisches Geräusch aufgrund einer Trikuspidalregurgitation, ein diastolisches Geräusch aufgrund einer Trikuspidalstenose und dritte oder vierte Herztöne aufgrund einer abnormen diastolischen Compliance des rechten Ventrikels. Die Patienten können einen erhöhten Jugularvenendruck, chronische Zyanose und Trommelschlägelfinger aufweisen.
Diagnose der Ebstein-Anomalie
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
MRT
Das EKG zeigt in der Regel eine Abweichung der rechten Achse, einen Rechtsschenkelblock mit niedriger Spannung und einen atrioventrikulären Block ersten Grades. Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) tritt bei 20% der Patienten auf.
Der Thoraxröntgenbefund zeigt eine unterschiedlich starke Kardiomegalie mit ausgeprägten Rändern des rechten Vorhofs. Eine Untergruppe von Säuglingen mit schwerer Ebstein-Anomalie weist eine massive Kardiomegalie auf, die als Wand-zu-Wand-Herzschatten bezeichnet wird.
Mit der Echokardiographie lassen sich die anatomischen und funktionellen Anomalien der Trikuspidalklappe und die damit verbundenen Defekte deutlich darstellen.
Die MRT liefert wertvolle zusätzliche Details über die Trikuspidalklappe, die bei der Planung eines chirurgischen Eingriffs hilfreich sind.
Behandlung der Ebstein-Anomalie
Medikamente
Operative Eingriffe
Interventionelle Katheterisierung
Medikamente spielen eine Rolle bei der Behandlung von Neugeborenen, die schwer zyanotisch sind und eine unzureichende pulmonale Durchblutung aufweisen. Durch die Aufrechterhaltung der Durchgängigkeit der Kanäle mit Prostaglandinen kann der pulmonale Gefäßwiderstand sinken. Die Abnahme des Drucks in der Lungenarterie ermöglicht es der beeinträchtigten rechten Herzkammer, einen ausreichenden pulmonalen Blutfluss zu gewährleisten. Einige Neugeborene mit sehr schwerer Ebstein-Anomalie und einer funktionellen Beeinträchtigung des rechten Ventrikels erfordern eine längere Palliation mit einem Blalock-Thomas-Taussig-Shunt (BTT) oder andere komplexe chirurgische Eingriffe.
Nach den ersten Lebensmonaten sollte eine chirurgische Reparatur der Trikuspidalklappe in Erwägung gezogen werden, wenn Symptome auftreten oder es Anzeichen für eine fortschreitende Funktionsstörung der Trikuspidalklappe oder eine Vergrößerung der rechten Herzkammern gibt. Die chirurgische Behandlung dieser Anomalie hat sich im Laufe der Jahre mit Entwicklungen wie dem Konusverfahren weiterentwickelt (1). Dieser Ansatz zur Reparatur der Trikuspidalklappe umfasst die Delaminierung und Mobilisierung der Trikuspidalklappensegel, die Verplattung des atrialisierten Teils der rechten Herzkammer und des Anulus und die Wiederanbringung des neu geschaffenen "Segelkegels" an den echten Trikuspidalanulus. Diese Fortschritte haben die Möglichkeiten des Chirurgen, selbst bei stark deformierten Trikuspidalklappen eine hervorragende funktionelle Reparatur zu erzielen, erheblich verbessert. Gleichzeitig wird ein Vorhofdefekt verschlossen.
Wenn eine Zyanose vorliegt, die Trikuspidalklappendysfunktion jedoch nur mäßig ausgeprägt ist, können interventionelle Kathetertechniken eingesetzt werden, um eine atriale Kommunikation zu schließen.
Literatur zur Therapie
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
