Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Bei der häufigeren Transposition der großen Arterien (Dextrotransposition oder d-TGA) entspringt die Aorta direkt aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel, was zu einem unabhängigen, parallelen pulmonalen und systemischen Kreislauf führt; sauerstoffreiches Blut kann den Körper nur durch Öffnungen erreichen, die die rechte und linke Seite verbinden (z. B. offenes Foramen ovale, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte). Diese Art von Transposition führt unmittelbar nach der Geburt zu einer schweren Zyanose und erfordert einen sofortigen Eingriff bei der Entbindung und eine chirurgische Korrektur innerhalb der ersten Lebenswoche.

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien (CCTGA)

AO = Aorta; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel.

Bei einer kongenital korrigierten Transposition (Levo-Transposition [l-TGA] CCTGA) verbindet sich der rechte Vorhof mit einem rechtsseitigen morphologischen linken Ventrikel (LV) und der linke Vorhof mit einem linksseitigen morphologischen rechten Ventrikel (RV). In fast allen Fällen verbindet sich der morphologischen LV mit der Pulmonalarterie und der morphologische RV verbindet sich mit der Aorta. Der Kreislauf ist somit physiologisch "korrigiert", aber klinische Symptome und negative hämodynamische Folgeerscheinungen sind fast immer vorhanden. Diese Folgeerscheinungen resultieren aus den Anomalien, die häufig mit CCTGA assoziiert sind, oder aus einem morphologischen rechten Ventrikel, der den systemischen Kreislauf unterstützt. Die große Mehrheit der Patienten mit CCTGA hat einen oder mehrere der folgenden assoziierten Defekte (1, 2):

• VSD (> 60%)

• Pulmonalklappenstenose (40%)

• Ebstein-Anomalie oder andere Dysplasie der linken Trikuspidalklappe (90%)

• Kongenitaler oder erworbener AV-Block (progressiv bei 2% pro Jahr, 10–15% bei Jugendlichen und bis zu 30% bei Erwachsenen)

• Fehlstellung mit Mesokardie oder Dextrokardie (20%)

• Fortschreitende Funktionsstörung des rechten Ventrikels (50% im Alter von 30 Jahren)

Aufgrund der zahlreichen assoziierten Anomalien gibt es ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen.

Im Säuglingsalter kann sich CCTGA mit einem Herzgeräusch aufgrund einer Pulmonalstenose oder eines VSD, einer Zyanose aufgrund einer schweren Pulmonalstenose und eines VSD, einer Herzinsuffizienz aufgrund eines großen VSD oder einer symptomatischen Bradykardie aufgrund eines angeborenen vollständigen AV-Blocks zeigen. Diese Symptome können sich im Laufe der Kindheit und Jugend allmählich entwickeln, je nach Schweregrad der damit verbundenen Läsionen.

Wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen, ist ein häufiges Problem die Entwicklung einer Dysfunktion des morphologischen RV, der als linker Ventrikel dient. Diese Funktionsstörung kann subklinisch sein oder sich als schwere Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz manifestieren. Aufgrund der anatomischen Anomalien, die fast überall in der linken Trikuspidalklappe vorhanden sind, ist eine fortschreitende Trikuspidalinsuffizienz häufig und verschlimmert die Tendenz zur Herzinsuffizienz.

• Körperliche Untersuchung

• Röntgenthorax und EKG

• Echokardiographie

• MRT und CT

• Herzkatheter

Der klinische Befund hängt von den damit verbundenen Läsionen ab, aber ein allgemeiner Befund ist das Vorhandensein eines lauten, einzelnen zweiten Herztons (S2), der an der Basis des Herzens zu hören ist, da die Aorta nach links und anterior liegt. Das Geräusch des Aortenverschlusses erzeugt oft einen lokalisierten, tastbaren Impuls im oberen rechten oder linken parasternalen Bereich.

Das EKG kann einen AV-Block oder anomale Q-Wellen in den rechten präkordialen Ableitungen zeigen (aufgrund einer Umkehrung der septalen Depolarisation). Bei dieser Anomalie besteht eine erhöhte Inzidenz des Wolff-Parkinson-White (WPW)-Syndroms.

Die Thoraxröntgenaufnahme zeigt in der Regel einen geraden oberen linken Herzrand (wegen der abnormen Lage der aufsteigenden Aorta) zusätzlich zu einer eher mittigen oder rechtsseitigen Lage des Herzens.

Die Diagnose sollte aus dem Echokardiogramm ersichtlich sein, bei dem die Morphologie der Ventrikel umgekehrt ist, wobei der rechtsseitige Ventrikel (morphologisch LV) eine hintere Pulmonalwurzel und der linksseitige Ventrikel (morphologisch RV) eine vordere und nach links gerichtete Aortenwurzel aufweist. Auch assoziierte Defekte sind mit dieser Bildgebungsmethode gut zu erkennen.

MRT- und CT-Untersuchungen werden häufig eingesetzt, um zusätzliche anatomische Details zu erhalten und die zuverlässigste Bewertung der Funktion des rechten und linken Ventrikels zu ermöglichen.

Manchmal ist eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich, um die intrakardialen Drücke, einschließlich des Drucks und Widerstands in der Lungenarterie, genau zu bestimmen.

• Medikamente

• Operative Eingriffe

• Rhythmusgeräte

Bei Patienten mit Druck- oder Volumenüberlastung oder ventrikulärer Dysfunktion, die zu kongestiver Herzinsuffizienz führt, können Medikamente erforderlich sein.

Häufig ist eine chirurgische Behandlung erforderlich, um damit verbundene Defekte wie Ventrikeldefekte, Obstruktion des pulmonalen Ausflusstrakts oder Trikuspidalinsuffizienz zu beheben.

Da eine fortschreitende Herzfunktionsstörung im Erwachsenenalter unvermeidlich ist, ziehen viele Kliniker den "Double Switch" als chirurgische Option im Kindesalter in Betracht. Bei diesem Verfahren werden die Aorta und die Lungenarterien auf die morphologisch passenden Ventrikel umgeschaltet und der venöse Rückfluss mit einer intraatrialen Umlenkplatte umgeschaltet, die den Rückfluss der Hohlvenen in das linksseitige RV und den pulmonalvenösen Rückfluss in den rechtsseitigen linken Ventrikel leitet. Dieses komplexe Verfahren beseitigt den inhärenten Nachteil des CCTGA-Kreislaufs, nämlich ein morphologisches RV zur Versorgung des systemischen Kreislaufs zu haben.

Herzschrittmacher sind in der Regel erforderlich, wenn Patienten einen AV-Block haben, und Erwachsene mit mittelschwerer bis schwerer RV-Dysfunktion und einem Risiko für ventrikuläre Arrhythmien können implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren erhalten.

Bei Patienten mit schweren Manifestationen, einschließlich fortschreitender Kardiomyopathie aufgrund einer RV-Dysfunktion, kann eine Herztransplantation erforderlich sein.

• Bei der kongenital korrigierten Transposition der großen Arterien mündet der rechte Vorhof in einen rechtsseitigen morphologischen linken Ventrikel ein, aus dem die Pulmonalarterie entspringt, und der linke Vorhof in einen linksseitigen morphologischen rechten Ventrikel, der dann zur Aorta führt.

• Aufgrund der zahlreichen assoziierten Anomalien gibt es ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen.

• Wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen, ist die Entwicklung einer Dysfunktion des morphologischen RV, der als systemischer Ventrikel dient, ein Problem.

• Die Diagnose wird in der Regel durch ein Echokardiogramm gestellt, das zeigt, dass die Morphologie der Ventrikel umgekehrt ist, wobei der rechtsseitige morphologische linke Ventrikel eine hintere Pulmonalwurzel und der linksseitige morphologische rechte Ventrikel eine vordere und nach links gerichtete Aortenwurzel hervorbringt.

• Die Behandlung erfolgt mit einer Kombination aus medikamentösen, chirurgischen und rhythmusgesteuerten Maßnahmen.

Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

1. American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers

2. American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers