Defekte des Komplementsystems
Krankheit | Vererbung | Klinische Befunde |
|---|---|---|
C1 | Autosomal-rezessiv | |
C2 | Autosomal-rezessiv | Systemischer Lupus erythematodes (SLE), rezidivierende eitrige Infektionen mit verkapselten Bakterien (vor allem Pneumokokken), die in der frühen Kindheit beginnen, andere Autoimmunerkrankungen (z. B. Glomerulonephritis, Autoimmun-Myositis, Vaskulitis, Immunglobulin A (IgA)-assoziierte Vaskulitis, Hodgkin-Lymphom) |
C3 | Autosomal-rezessiv | Wiederkehrende eitrige Infektionen mit verkapselten Bakterien, die bereits bei der Geburt beginnen, Glomerulonephritis, andere Antigen-Antikörper-Komplex-Erkrankungen, Sepsis |
C4 | Autosomal-rezessiv | Systemischer Lupus erythematodes, andere Autoimmunerkrankungen (z. B. IgA-Nephropathie, progressive systemische Sklerose, IgA-assoziierte Vaskulitis, Typ 1 Diabetes mellitus, Autoimmunhepatitis) |
C5, C6, C7, C8, C9 (Membranangriffskomplex) | Autosomal-rezessiv | Wiederkehrende Neisseria meningitidis und verbreitet N. gonorrhoeaeinfektionen |
Komplementdefekte bei der MBL-Aktivierung | ||
MBL | Autosomal-rezessiv | Wiederkehrende eitrige Infektionen mit verkapselten Bakterien, die bei der Geburt beginnen; unerklärliche Sepsis; erhöhte Schwere der Infektion bei sekundären Immundefekten durch die Anwendung von Kortikosteroiden; zystische Fibrose oder chronische Lungenerkrankungen |
MASP-2 | Unbekannt | Autoimmunerkrankungen (z. B. chronisch entzündliche Darmerkrankungen, Erythema multiforme), rezidivierende eitrige Infektionen mit verkapselten Bakterien (z. B. Streptococcus pneumoniae) |
Komplementdefekte auf dem alternativen Weg | ||
Faktor B | Autosomal-rezessiv | Eitrige Infektionen |
Faktor D | Autosomal | Eitrige Infektionen |
Properdin | X-chromosomal | Erhöhtes Risiko für fulminante Neisseria Infektion |
Störungen der Regulationsproteine im Komplementsystem | ||
C1-Inhibitor | Autosomal-dominant | |
Faktor I | Autosomal-dominant | Wie C3-Mangel |
Faktor H | Autosomal-dominant | Wie C3-Mangel |
Decay Beschleunigungsfaktor | Autosomal-rezessiv | |
Komplement-Rezeptor-(CR) Mängel | ||
CR1 | Erworben | Sekundärer Befund bei Komplex-vermittelten Immunerkrankungen (Antigen-Antikörper) |
CR3 | Autosomal-rezessiv | Leukozytenadhäsionsdefekt (rezidivierende Staphylococcus aureus- und Pseudomonas aeruginosa-Infektionen) |
C = complement (Ergänzung); MASP = Mannose-bindende Lektin-verbundene Serinprotease; MBL = Mannose-bindendes Lektin. | ||