Restriktive Kardiomyopathie

Eine restriktive Kardiomyopathie ist nicht immer eine primäre Herzerkrankung. Obwohl die Ursache meist unbekannt ist, kann sie als Folge von systemischen oder genetischen Störungen auftreten; die identifizierten Ursachen sind in der Tabelle Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie aufgeführt.

Einige Krankheiten, die eine restriktive Kardiomyopathie verursachen, betreffen auch andere Gewebe (z. B. Amyloidose, Hämachromatose). Einige infiltrative Kardiomyopathien beeinträchtigen auch anderes Herzgewebe. Selten betrifft eine Amyloidose die Koronararterien. Sarkoidose und Fabry-Krankheit können auch das nodale Leitungsgewebe betreffen. Das Löffler-Syndrom (eine Unterklasse des hypereosinophilen Syndroms mit primärer Herzbeteiligung), das in den Tropen vorkommt, beginnt als akute Arteriitis mit Eosinophilie, gefolgt von Thrombusbildung auf dem Endokard, den Chordae und den AV-Klappen und schreitet bis zur Fibrose fort. Die endokardiale Fibroelastose (EFE), die bei Säuglingen und Kindern auftritt, betrifft nur den linken Ventrikel. Endomyokardiale Fibrose (EMF) tritt häufig in tropischen Regionen auf und betrifft sowohl den linken als auch den rechten Ventrikel.

Die endokardiale Verdickung oder myokardiale Infiltration (manchmal mit Absterben der Myozyten, Papillarmuskelinfiltration, kompensatorischer Myokardhypertrophie und Fibrose) kann in einem, typischerweise dem linken, oder beiden Ventrikeln auftreten. Als Folge kann es zur Malfunktion der Mitral- oder Trikuspidalklappe kommen, die zur Insuffizienz führt. Wenn Nodal- und Leitungsgewebe betroffen sind, kommt es zu einer Fehlfunktion des Sinus- (SA) und des atrioventrikulären Knotens, was manchmal zu verschiedenen Graden von SA block und AV block führt.

Die Hauptkonsequenz für die Hämodynamik ist eine diastolische Dysfunktion mit einem rigiden Ventrikel ohne Compliance, mit einer eingeschränkten diastolischen Füllung und einem hohen Füllungsdruck, der zur pulmonalvenösen Stauung führt. Die systolische Funktion kann sich verschlechtern, wenn die kompensatorische Hypertrophie der infiltrierten und fibrosierten Ventrikel nicht ausreicht. Wandständige Thromben können sich bilden und zu systemischen Embolien führen.

Symptome der restriktiven Kardiomyopathie sind Belastungsdyspnoe, Orthopnoe, paroxysmale nächtliche Dyspnoe und peripheres Ödem. Die Müdigkeit entsteht durch ein fixiertes HZV aufgrund des Widerstandes gegen die ventrikuläre Füllung. Atriale und ventrikuläre Arrhythmien und ein AV-Block sind häufig; Angina pectoris und Synkopen sind selten. Die Symptome und Befunde ähneln denjenigen bei einer konstriktiven Perikarditis.

Die körperliche Untersuchung zeigt ein ruhiges Präkordium, einen flachen und schnellen Karotispuls, pulmonale Rasselgeräusche und eine ausgeprägte Stauung der Halsvenen mit einem schnellen y-Abfall (siehe Abbildung Normale Jugularvenen-Wellen). Ein dritter Herzton (S3) und/oder ein vierter Herzton (S4) können auftreten und müssen von dem präkordialen Klopfen einer konstriktiven Perikarditis unterschieden werden. In manchen Fällen entsteht ein Geräusch der funktionellen Mitral- oder Trikuspidalklappeninsuffizienz, da die myokardiale oder endokardiale Infiltration oder die Fibrose die Chordae und die ventrikuläre Geometrie verändern. Ein Pulsus paradoxus tritt nicht auf.

• EKG, Röntgenthorax und Echokardiographie

• MRT

• Manchmal Links- und Rechtsherzkatheterisierung, einschließlich Herzbiopsie

• Labortests und Biopsie anderer Organsysteme nach Bedarf

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und konservierter Ejektionsfraktion sollte eine restriktive Kardiomyopathie in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn bereits eine systemische Störung diagnostiziert wurde, von der bekannt ist, dass sie zu einer restriktiven Kardiomyopathie führt. Die zugrunde liegende Erkrankung ist jedoch bei der Präsentation möglicherweise nicht offensichtlich.

Es werden ein EKG, Röntgenthorax und eine Echokardiographie benötigt.

Das EKG ist üblicherweise unspezifisch verändert, zeigt ST-Segment- und T-Wellen-Veränderungen und manchmal eine Niedervoltage. Manchmal treten pathologische Q-Zacken auf, die nicht durch einen früheren Myokardinfarkt verursacht sind. Linksventrikuläre Hypertrophie aufgrund von kompensatorischer Myokardhypertrophie oder Leitungsstörungen, einschließlich AV-Block, tritt manchmal auf.

In der Röntgenthoraxaufnahme ist die Herzgröße oft normal oder klein, aber kann auch im Endstadium der Amyloidose oder Hämochromatose vergrößert sein.

Echokardiographie zeigt die normale linksventrikuläre Ejektionsfraktion. Die Gewebe-Doppler-Bildgebung legt häufig erhöhte LV-Füllungsdrücke nahe, und die Belastungsbildgebung kann trotz der normalen Ejektionsfraktion eine beeinträchtigte Längskontraktion zeigen. Andere Befunde sind dilatierte Vorhöfe und eine Myokardhypertrophie.

Bei Amyloidose kann ein ungewöhnlich helles Echomuster aus dem Myokard beobachtet werden. Die kardiale Bildgebung mit Technetium-99m-Pyrophosphat ist auch nützlich bei der Unterscheidung von Immunglobulin-Leichtketten (AL) und Transthyretin (ATTR) kardialem Amyloid. Stark positive Scans sind spezifisch für ATTR-Amyloid. Schwach positive Scans können bei AL-Amyloid, kürzlichen Myokardinfarkten oder erheblichen chronischen Nierenerkrankungen auftreten. Da die Scan-Ergebnisse nicht immer spezifisch sind, sollte AL-Amyloid mit Hilfe von Serum-Leichtketten- und Urin/Serum-Immunofixierungsstudien ausgeschlossen werden. Die Identifizierung des Amyloid-Typs hat Auswirkungen auf die Behandlung, die genetische Beratung und die Gesamtprognose (1).

Wenn die Diagnose immer noch unklar ist, kann eine MRT bei Störungen mit myokardialer Infiltration (z. B. durch Amyloid oder Eisen) eine abnorme myokardiale Textur aufweisen. Sowohl die MRT als auch die kardiale CT können eine Perikardverdickung nachweisen, die bei der Diagnose einer Perikardverengung helfen kann, die wiederum eine restriktive Kardiomyopathie klinisch nachahmen kann.

Die kardiale FDG-PET-Untersuchung (Fluordesoxyglukose Positronen-Emissions-Tomographie) kann nützlich sein, um entzündliche Myokarderkrankungen wie die kardiale Sarkoidose zu erkennen, die sich ähnlich wie andere Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie manifestieren können.

Wenn eine definitive Diagnose nach nichtinvasiven Tests nicht erkennbar ist, sollten eine invasive Aufarbeitung mit Herzkatheterisierung in Betracht gezogen werden. Die Katheterisierung detektiert hohen Vorhofdruck bei restriktiver Kardiomyopathie mit einem prominenten y-Abstieg und einem frühen diastolischen Dip, gefolgt von einem hohen diastolischen Plateau in der ventrikulären Druckkurve. Der diastolische Druck ist im linken Ventrikel gewöhnlich einige mmHg höher als im rechten Ventrikel, im Gegensatz zur konstriktiven Perikarditis, bei der der Druck in den Ventrikeln gleich ist. Bei einer Biopsie können eine endokardiale Fibrose und Verdickung, eine myokardiale Infiltration durch Eisen, eine myokardiale Infiltration durch Amyloid, eine chronische myokardiale Fibrose oder im Falle des Fabry-Styndroms Einschlüsse im vaskulären Endothelzytoplasma festgestellt werden. Die Koronarangiographie ist unauffällig, mit der Ausnahme, wenn die Amyloidose die epikardialen Koronararterien betrifft.

Laboruntersuchungen und Biopsien anderer Organsysteme für die häufigsten Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie (z. B. Rektalbiopsie bei Amyloidose, Eisentests oder Leberbiopsie bei Hämochromatose) sollten durchgeführt werden.

• Ursache behandelt

• Diuretika in Betracht gezogen

Wird die Diagnose in einem frühen Stadium gestellt, kann eine gezielte Behandlung einiger zugrunde liegender Ursachen wie Amyloidose, Hämochromatose, Sarkoidose und Löffler-Syndroms helfen.

Diuretika können bei Patienten mit (Lungen-) Ödemen eingesetzt werden, jedoch mit Vorsicht, da sie die Vorlast senken; ein Ventrikel ohne Compliance hängt jedoch von der Vorlast ab, um das HZV aufrechtzuerhalten.

Digoxin vermag die hämodynamischen Veränderungen nur wenig zu beeinflussen und kann bei einer Kardiomyopathie infolge einer Amyloidose gravierende Arrythmien auslösen, da hier eine extreme Digitalisempfindlichkeit häufig ist. Wenn die Herzfrequenz erhöht ist, können Beta-Blocker oder herzfrequenzsenkende Calciumantagonisten vorsichtig in niedrigen Dosen eingesetzt werden. Nachlastsenker (z. B. Nitrate) können eine schwere Hypotonie hervorrufen und sind üblicherweise nicht hilfreich.

Linksventrikuläres Herzunterstützungssystem und Transplantation werden manchmal empfohlen (1).

Die Prognose ist schlecht (siehe Tabelle Diagnose und Behandlung von Kardiomyopathien), da die Diagnose oft in einem späten Stadium gestellt wird. Bei den meisten Patienten steht keine Behandlung zur Verfügung; symptomatische und unterstützende Hilfe kann zur Verfügung gestellt werden.

Standardtherapien, die bei der dilatativen Kardiomyopathie eingesetzt werden (z. B. Angiotensin-Converting-Enzyme [ACE]-Hemmer, Digoxin, Betablocker) werden bei restriktiver Kardiomyopathie schlecht vertragen. Patienten mit restriktiver Kardiomyopathie können auch eine autonome Dysfunktion (insbesondere bei Amyloid-Herzerkrankung) oder einen niedrigen systemischen Blutdruck aufweisen. Es gibt eine hohe Rate von Reizleitungsstörungen, Herzblockaden und plötzlichem Tod.