Arthrogryposis multiplex congenita

Jede Störung, die die Bewegung des Babys beeinträchtigt oder einschränkt, während es sich im Mutterleib befindet, kann zu einer Arthrogryposis multiplex congenita führen. Beispiele sind:

• Einschränkung der Bewegung des Fötus, z. B. weil die Gebärmutter der Mutter abnorm geformt ist, weil sie mehr als einen Fötus im Mutterleib trägt, oder weil zu wenig Fruchtwasser vorhanden ist

• Eine Krankheit der Mutter, z. B. multiple Sklerose

• Eine genetische Störung, aufgrund der sich der Fötus im Mutterleib nicht richtig bewegen kann, etwa eine muskuläre Dystrophie oder eine Bindegewebserkrankung

Bei Säuglingen mit Arthrogryposis multiplex congenita sind eine Reihe von Gelenken verkrümmt und steif und können nicht gebeugt werden. Die an den steifen Gelenken befestigten Muskeln sind in der Regel schwach und schlecht ausgebildet. Die Bewegungseinschränkung der Muskeln und Gelenke des Fötus im Mutterleib ist wahrscheinlich für die Bewegungseinschränkung der Gelenke nach der Geburt verantwortlich. Manchmal sind die Nerven, die den Gelenken normalerweise den Bewegungsimpuls geben würden, ebenfalls beeinträchtigt. Säuglinge mit Arthrogryposis multiplex congenita können auch ausgekugelte Hüften, Knie oder Ellbogen haben.

Arthrogryposis multiplex congenita

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Dieses Foto zeigt das typische Aussehen eines Kindes mit Arthrogryposis, die alle vier Gliedmaßen betrifft. Ellenbogen, Handgelenke, Knie und Füße sind „erstarrt“ und können nicht gebeugt werden.

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Die körperlichen Behinderungen können schwerwiegend sein. Manche Kinder können auch geistig behindert sein.

• Untersuchung durch den Arzt

• Untersuchung der Ursache

• Genetische Untersuchung

Vor der Geburt können bei einer Routine-Schwangerschaftsuntersuchung abnorme Gliedmaßen entdeckt werden. Wenn abnorme Gliedmaßen erkannt werden, wird der Arzt mittels Ultraschalluntersuchung nach anderen Auffälligkeiten suchen und kann genetische Tests am Fötus durchführen, wie z. B. anhand einer Amniozentese.

Die Ärzte versuchen eine spezifische Diagnose darüber zu stellen, was genau die Ursache für die Arthrogryposis multiplex congenita ist, damit sie für die Eltern eine Prognose stellen und diese eine Genberatung erhalten können.

Nach der Geburt führen die Ärzte eine körperliche Untersuchung durch und bemerken die starren Gelenke und Gliedmaßen des Babys. Ein Baby mit diesen Geburtsfehlern kann von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.

Untersuchungen der Muskeln, wie z. B. eine Muskelbiopsie (Entnahme einer Muskelprobe zur Untersuchung) und Elektromyografie (EMG) können durchgeführt werden, um den Ärzten zu helfen, zwischen verschiedenen Formen der Arthrogryposis zu unterscheiden.

• Gipsverbände und Physiotherapie

• Manchmal operative Eingriffe

Die Beweglichkeit kann durch Ruhigstellen der Gelenke des Babys mit einem Gips und mit Physiotherapieverbessert werden, bei der die steifen Gelenke vorsichtig bewegt und gebeugt werden.

Um die Knochen von Gewebe zu befreien, das an ihnen festgewachsen ist, kann eine Operation nötig werden, damit sich das Gelenk normal bewegen kann. Die operative Bewegung eines Muskels (z. B. die Bewegung des Trizeps, um damit den Ellbogen zu beugen und nicht nur auszustrecken) kann zu einer besseren Funktionsfähigkeit führen.

Babys, die mit Arthrogryposis geboren werden, können andere Erkrankungen haben, von denen einige eine geistige Behinderung verursachen.

Viele Kinder entwickeln sich erstaunlich gut. Etwa zwei Drittel der betroffenen Kinder können nach der Behandlung gehen.