Fehlbildungen, auch als Geburtsfehler bezeichnet, sind physische Anomalien, die bereits vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“.
Geburtsfehler der Knochen, Gelenke und Muskeln (sogenannte Anomalien des Bewegungsapparats) kommen bei Kindern recht häufig vor. Sie können nur ein bestimmtes Körperteil, wie den Fuß (Klumpfuß), betreffen. Oder sie können Teil eines genetischen Syndroms mit vielen Anomalien sein, bei dem die Geburtsfehler nicht nur die Knochen, Gelenke und Muskeln, sondern viele andere Körperteile betreffen.
Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die durch eingeschränkte Gelenkbewegungen im Mutterleib entstehen. Die eingeschränkte Bewegung führt dazu, dass viele Gelenke krumm und steif werden.
Defekte an der Hüfte und den Hüftgelenken schließen die angeborene Hüftdysplasie und Patelladysplasie ein.
Es gibt zahlreiche Fehlbildungen der Gliedmaßen. Manchmal fehlt eine Gliedmaße oder ist nicht vollständig ausgebildet. Es kann die ganze Hand oder der ganze Fuß oder nur ein Teil davon fehlen. Es kann beispielsweise vorkommen, dass eine Person zu wenig oder zu viele Finger hat. Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Defekt bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Andere Fehlbildungen des Fußes sind der Sichelfuß (Metatarsus adductus), Metatarsus varus (Fehlstellung des Mittelfußknochens), Talipes calcaneovalgus (Knick-Hackenfuß) und der Plattfuß (Pes planus).
Bei O-Beinen scheinen die Knie nach außen gedreht. Bei X-Beinen scheinen die Knie nach innen gedreht. Andere Defekte der Beine sind unter anderem eine Verdrehung des oberen Teils des Oberschenkelknochens (femorale Torsion) und Verdrehung des Schienbeins (Tibiatorsion).
Bei der Geburt können Muskeldefekte vorliegen. Bei Babys können bei Geburt bereits einzelne Muskeln oder Muskelgruppen fehlen oder die Muskeln können unterentwickelt sein. Defekte an Muskeln können allein oder zusammen mit anderen Symptomen als Teil eines Syndroms auftreten.
Deformitäten des Halses und des Rückens können durch Verletzungen am Weichgewebe oder den Knochen entstehen. Zwei der häufigsten Deformitäten sind:
Zu den Wirbelsäulendefekten zählen die Skoliose, die selten bereits bei Geburt vorliegt und Defekte an speziellen Wirbeln, die wahrscheinlich schon bei Geburt festgestellt werden. Eine Reihe unterschiedlicher genetischer Syndrome umfasst die Skoliose als eine ihrer Deformitäten. Während des Wachstums von Kindern kann sich eine Krümmung der Wirbelsäule, die durch einen Defekt entstanden ist, rasch verschlimmern. Ärzte überwachen die Wirbelsäule engmaschig.
Geburtsfehler können unterteilt werden in:
Deformationen
Fehlbildungen
Eine Deformation ist eine Veränderung in der Form eines Körperteils. Eine Deformation wird durch ungewöhnlichen Druck auf das Baby im Mutterleib (z. B. durch Druck auf das Außenohr) oder nach der Geburt verursacht (z. B. Verformungen des Schädels). Einige Deformationen gehen ohne Behandlung innerhalb weniger Tage wieder zurück, andere müssen jedoch behandelt werden.
Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der Entwicklung des Babys, die im Mutterleib entsteht. Ursachen für Fehlbildungen sind unter anderem Chromosomenanomalien, einzelne Gendefekte und Umweltfaktoren (z. B. Teratogene, das sind Stoffe, die nachweislich zu Geburtsfehlern führen). Eine Fehlbildung kann auch durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden. In einigen Fällen bleibt die Ursache unklar.
