Die dominante Optikusatrophie und die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie sind eher seltene vererbte Schäden des Sehnervs, die den Verlust des Sehvermögens zur Folge haben.
Beide Augen sind vom Verlust des Sehvermögens betroffen, das bereits in der Kindheit oder Jugend beginnt, aber in jedem Alter einsetzen kann.
Die dominierende Optikusatrophie führt über Jahre bis Jahrzehnte zu einem allmählichen, langsamen Verlust des Sehvermögens, während die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie über Wochen bis Monate zu einem schnelleren Verlust des Sehvermögens führt.
Diese Menschen weisen in seltenen Fällen auch eine Funktionsstörung des Herzens und Nervensystems auf.
Die Diagnose erfolgt durch eine ärztliche Untersuchung und wird manchmal durch genetische Tests bestätigt.
Die Erkrankungen sind nicht umkehrbar, es können jedoch Maßnahmen zur Unterstützung der Sehkraft ergriffen werden.
(Siehe auch Überblick über Erkrankungen des Sehnervs.)
Ursachen für erbliche Erkrankungen des Sehnervs
Eine dominante Optikusatrophie und die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie sind vererbte Schäden, die durch defekte Gene verursacht werden. Beide Erkrankungen sind selten.
Eine dominante Optikusatrophie wird durch ein dominantes Gen vom Vater oder der Mutter vererbt, was bedeutet, dass für die Entwicklung der Erkrankung nur eine Kopie des Gens erforderlich ist. Mit anderen Worten: Wenn entweder der Vater oder die Mutter an der Erkrankung leidet, wird sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind vererbt.
Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie wird nur von der Mutter vererbt, weil sich die defekten Gene auf den Mitochondrien befinden. Mitochondrien sind Zellstrukturen, die den Zellen Energie liefern, und haben ihre eigenen internen Gene, die nur von der Mutter vererbt werden. Betroffene Männer können die Erkrankung nicht an ihre Kinder vererben. Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie tritt häufiger bei Männern auf.
Symptome von erblichen Erkrankungen des Sehnervs
Bei der dominanten Optikusatrophie setzt der Verlust des Sehvermögens häufig vor dem Alter von 10 Jahren ein, kann aber auch später beginnen. Der Verlust des Sehvermögens verläuft über Jahre bis Jahrzehnte sehr allmählich. Selten können Betroffene auch einen Nystagmus (eine unkontrollierbare schnelle Bewegung der Augen in eine Richtung mit einer langsameren Rückkehr in die Ausgangsposition), Hörverlust oder beides aufweisen. Manche Personen haben darüber hinaus Probleme, Abstufungen von Blau und Gelb zu unterscheiden.
Bei der Leberschen hereditären Optikusneuropathie setzt der Verlust des Sehvermögens in der Regel im Alter von 15 bis 35 Jahren ein. Der Verlust des Sehvermögens erfolgt relativ schnell über Wochen bis mehrere Monate. Einige Patienten leiden unter einer Funktionsstörungen des Herzens oder des Nervensystems.
Diagnose von erblichen Erkrankungen des Sehnervs
Untersuchung durch den Arzt
Manchmal genetische Tests
Die Diagnose erfolgt durch eine ärztliche Untersuchung. Tests können einige, jedoch nicht alle der Genmutationen identifizieren, die für die Erkrankungen verantwortlich sind. Bei Patienten, bei denen ein Verdacht auf Lebersche hereditäre Optikusneuropathie besteht, wird ein Elektrokardiogramm zur Untersuchung des Herzens durchgeführt.
Behandlung von erblichen Erkrankungen des Sehnervs
Optische Sehhilfen
Es gibt keine wirksame Behandlung, aber neue Therapien werden derzeit erforscht. Eine Einschränkung des Alkoholkonsums, der die Mitochondrien beeinträchtigen kann, und das Vermeiden von Tabakkonsum können dabei helfen, den Verlust des Sehvermögens hinauszuzögern.
Vergrößerungsgläser, Geräte zur Vergrößerung von Druckschrift und sprechende Uhren (optische Sehhilfen) können sehschwachen Patienten helfen.
Eine genetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden.
Patienten mit Beeinträchtigungen des Herzens oder des Nervensystems werden an Fachärzte überwiesen.
