مُتلازمة فانكوني هي اضطرابٌ نادرٌ في وظيفة نُبيبات الكُلى يؤدي إلى طرح كميات فائضة من الغلُوكُوز والبيكربونات والفوسفات (أملاح الفوسفور) وحمض البول والبوتاسيوم، وبعض الأحماض الأمينيَّة في البول.
(انظر أيضًا مقدمة إلى اضطرابات نُبيبات الكُلى).
لا يوجد ارتباط مع مُتلازمة فانكوني، ولذلك ينبغي عدم الخلط بينها وبين فقر الدَّم بحسب فانكوني.
قَد تكون مُتلازمة فانكوني وراثيَّة، أو قد تنجم عن:
التعرُّض لأدوية مُعيَّنة (بما فيها بعض أدوية المُعالجة الكِيميائيَّة والأدوية المُضادَّة للفيروسات القهقرية)
التعرُّض للمعادن الثقيلة أو لمواد كيميائية أخرى
تحدث مُتلازمة فانكوني مع اضطراب وراثي آخر عادةً، مثل الدَّاء السِّيستينِيُّ cystinosis،والدَّاءُ السِّيستينِيُّ هو اضطراب في استقلاب الأحماض الأمينية وراثي ويتَّسِمُ بترسُّبات غير طبيعية للحمض الأميني السيستين في أنحاء الجسم ووجود السيستين بتراكيز غير طبيعيَّة في البول.تُسبِّب ترسّبات السيستين غير الطبيعية اضطرابات العين وتضخُّم الكبد وقصور الغُدَّة الدرقيَّة.
أعراض متلازمة فانكوني
تنطوي أعراض مُتلازمة فانكوني الوراثيَّة على الإفراط في الشرب والتَّبوُّل واللذان يبدآن في أثناء مرحلة الإرضاع عادةً.
قد يُعاني الطفل المصاب بمُتلازمة فانكوني والدَّاء السِّيستينِيّ من فشل في النُّماء وبطء النمو وداء الكُلى المزمن.قد يحتاجُ الفشل الكلوي إلى زرعٍ للكلى في أثناء مرحلة الطفولة.
قد لا تظهر الأَعرَاض عند البالغين إلَّا بعد مرور بعض الوقت على حدوث هذا الاضطراب،وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا عند البالغين على الشعور بالضَّعف وبآلامٍ في العظام.
في مُعظم الأحيان، تلحق بعض الأضرار في العظام أو نسيج الكُلى قبل وَضع التَّشخيص.
تشخيص متلازمة فانكوني
الاختبارات الدَّمويَّة والبوليَّة
قد تؤدي الأَعرَاض والاختبارات التي تُظهِر وجود شذوذات في الدَّم (مثل مستوى مرتفع من الحمض) أو البول (مثل مستوى مرتفع من الغلُوكُوز) إلى أن يشتبه الطبيب في مُتلازمة فانكوني.يجري تأكيد التَّشخيص عند اكتشاف وجود مستويات مرتفعة من الغلُوكُوز (رغم أنَّ مستوى الغلُوكُوز في الدَّم يكون طبيعيًّا) والفوسفات والأحماض الأمينيَّة في البول.
علاج متلازمة فانكوني
شُرب بيكربونات الصوديوم
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة فانكوني، ولكن يمكن ضبطها من خلال المعالجة المناسبة،حيث يمكن للمعالجة الفعَّالة أن تمنع تفاقم الضَّرر في نسيج العظام والكلية وتُصحِّحه في بعض الحالات.يمكن تعديلُ مستوى الحمض المرتفع في الدَّم (الحُماض) من خلال شُرب بيكربونات الصوديوم،وقد يحتاج المرضى الذين لديهم انخفاض في مستويات البوتاسيوم في الدَّم إلى أخذ مُكملات البوتاسيوم عن طريق الفم.
يحتاج مرض العظام إلى مُعالَجةٍ بمكملات الفوسفات ومُكمِّلات فيتامين D عن طريق الفم.
قد يُنقِذ زرع الكُلى الحياة إذا حدث فشل كلويّ عند طفل لديه هذا ااضطراب، ولكن إذا كان الدَّاءُ السِّيستينِيُّ هو المرض الكامن فإنَّ الضَّرر التَّدريجيَّ قد يستمر في أجهزةٍ أخرى، ويؤدي إلى الوفاة في نهاية المطاف.
للمَزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى (MIDDK): نظرة على الأبحاث الجارية، والمعلومات عن صحة المستهلك باللغتين الإنجليزية والإسبانية، ومدونة، وبرامج الصحة المجتمعية وبرامج الدعم.
