يُعدُّ الداءُ البريوني المترافق مع الإسهال والاعتلال العصبي اللاإرادي من الأمراض البريونية، وهي تُؤثِّر بشكلٍ أوليّ في الأعصاب خارج الدماغ، وتُسبب الإسهالَ وفقدان الإحساس بالقدمين.
(انظُر أيضًا لمحة عامة عن الأمراض البريونيَّة).
في العام 2013، تعرَّف الباحثون إلى هذا الشكل من مرض البريون عند عائلةٍ بريطانية.جرى الإبلاغُ عن مرضٍ مشابه عندَ عائلةٍ إيطالية.
يختلف الداءُ البريوني المترافق مع الإسهال والاعتلال العصبي اللاإرادي عن الأمراض البريونيَّة الأخرى على النحو التالي:
ينجُم عن طفرةٍ مختلفةٍ في جينة البريون.
تتراكم البريونات في الأعصاب في جميع أنحاء الجسم، بما فيها الأعصاب التي تُنظِّم عمليات الجسم مثل ضغط الدَّم (الجهاز العصبيّ المستقلّ).بالنسبة إلى الأمراض البريونية الأخرى، تتراكم البريونات في الدِّماغ فقط أو بشكلٍ رئيسيّ.
يُسبب أعراضًا مختلفةً جدًا، مثل الإسهال.
يستفحِلُ ببطءٍ.
تبدأ الأَعرَاض عندما يكون الأشخاص في العقد الثالث من العُمر.يُعاني المرضى من إسهالٍ مائيّ مستمر وتطبُّل.قد يفقد المرضى الوزنَ.نظراً إلى أنَّ الأعصاب التي تضبط عمليات الجسم تتأثَّر، قد لا يستطيع الأشخاص التبوُّل (احتباس البول) أو يفقدون القدرة على التحكُّم بالمثانة (سلس البول).قد ينخفض ضغط الدَّم عند الوقوف، ممَّا يجعل المرضى يشعرون بالدوار أو الدوخة (يسمى نقص ضغط الدَّم الانتصابي orthostatic hypotension).قد يفقد المرضى الإحساسَ بالقدمين،ولاحقًا عندما يُصبحون في العقد الرابع أو الخامس من العمر، تتدهور الوظيفة الذهنية لديهم وقد تحدث اختلاجات.
يستفحِلُ هذا المرض على مدى عقود،وقد يعيش المرضى حتى 30 عامًا من بعد ظهور الأعراض،
ولا يُوجد شفاء منه في الوقت الحاضر.تُركِّزُ المُعالَجة على التخفيفِ من الأَعرَاض.
