لمحة عامَّة عن اضطرابات استِقلاب الكَربُوهيدرات

هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي.ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).

الكربوهيدرات هي سكَّريات،وبعض السكريات بسيطة، بينما تكون أخرى معقدَّة أكثر.يُصنَع السكروز (سُكَّر المائدة) من نوعين أبسط للسكريات يُسميان الغلُوكُوز والفرَكتُوز.ويُصنع اللاكتُوز (سكر الحليب) من الغلُوكُوز والغاَلاَكتُوز galactose.ينبغي تفكيك السُكروز واللاكتُوز معًا إلى مركباتهما السكرية عن طريق الإنزيمات قبل أن يتمكن الجسم من امتصاصهما واستخدامهما.الكربوهيدرات الموجودة في الخبز والمعكرونة والأرز، وغير ذلك من الأطعمة التي تحتوي على الكربوهيدرات، هي سلاسل طويلة من جزيئات السكر البسيط،كما ينبغي تفكيك هذه الجزيئات الأطول من قبل الجسم أيضًا.إذا كان أنزيم يحتاج إليه الجسم لمعالجة سكر معيَّن مفقودًا، يُمكن أن يتراكم هذا السكر في الجسم ويُسبب المشاكل.

تنطوي اضطراباتُ استِقلاب الكَربُوهيدرات على:

• الغالاكتوزيميَّة galactosemia

• أمراض اختِزانِ الغلِيكُوجين glycogen storage diseases

• عَدَمُ التحمُّل الوراثي للفركتوز

• اضطرابات استقلاب البيروفات pyruvate metabolism disorders