أَدواءُ عديد السكاريح المخاطي mucopolysaccharidoses هِيَ نوع من اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة لا يحدث فيها تفكيك لجزيئات السكر المعقد بشكل طبيعي وتتراكم بكميات ضارة في نُسج الجسم،وتكون النتيجة مظهرًا مميَّزًا للوجه وتشوهات في العظام والعينين والكبد والطِّحال، وتترافق هذه المشاكل مع إعاقة ذهنية أحيانًا.تحدث أدواء عديدات السكاريد المخاطي عندما يُمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.
تحدث أدواء عديدات السكاريد المخاطي عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين جزيئات السكر المعقد.
تنطوي الأعراضُ على قصر القامة وكثرة الشعر وتيبس مفاصل أصابع اليدين وخشونة معالم الوجه عادةً،
ويستندُ التَّشخيص إلى الأَعرَاض وفحص سريري واختبارات دموية.
على الرغم من أن متوسِّط العمر الطبيعي يكون محتملاً، إلّا أنّ بعض الأنواع تسبب الوفاة المبكرة،
وقد تنطوي المُعالجة على العلاج التعويضي بالإنزيمات مدى الحياة، وأحيانًا على زرع نِقي العَظم.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
جزيئات السكر المعقد التي تُسمَّى عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّة mucopolysaccharides (الغليكوز أمينوغليكانات glycosaminoglycans) هِيَ أجزاء أساسية للعديد من نُسج الجسم؛وبالنسبة إلى أدواء عديد السكاريد المخاطي، يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين (استقلاب) عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّ،ونتيجةً لذلك، تدخل عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّة الزائدة إلى الدَّم، وتترسب في مواضع غير طبيعية في جميع أنحاء الجسم.
أنواع عديدات السكاريد المخاطية
هناك العديد من أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطي، وذلك استنادًا إلى الإنزيم النوعي المفقود.تُصنَّف هذه الأنواع من خلال أرقام رومانية كما تُعطى اسمًا محددًا في بعض الأحيان أيضًا (مثل مُتلازمة هيرلر و مُتلازمة هنتر).
أعراض أدواء عديد السكاريد المخاطي
هناك أعراض مختلفة بعض الشيء للأنواع المختلفة من أدواء عديد السكاريد المخاطي، ولكن بشكل عام، تُصبح أعراض قِصَر القامة وكثرة الشعر والنمو غير الطبيعي ملحوظةً في أثناء سن الرضاعة والطفولة.قد يبدو الوجه ممتلئًا مع رأس كبير وجبهة بارزة وأنف قصير وشفتين كبيرتين وكذلك اللسان.تُسبب بعض أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطي إعاقة ذهنية قد تتفاقَم على مدى حياة الشخص،وبالنسبة إلى بعض الأنواع، قد يحدث ضعف في السمع والرؤية،ويمكن أن تتضرر شرايين أو صمامات القلب،وغالباً ما تتيبَّس مفاصل أصابع اليد.
أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطي
اسم المرض | ملاحظات |
|---|---|
مُتلازمة هيرلر (عديدات السكاريد المخاطية IH) مُتلازمة شاييه (عديدات السكاريد المخاطية IS) مُتلازمة هيرلر شاييه (عديدات السكاريد المخاطية IH/S) | بداية المرض: بالنسبة إلى مُتلازمة هيرلر، في أثناء السنة الأولى من الحياة بالنسبة إلى مُتلازمة شاييه، بعد عمر 5 سنوات بالنسبة إلى مُتلازمة هيرلر شاييه، في عمر 3 إلى 8 سنوات بعض الأعراض: تغيُّم في القرنية ومفاصل متيبِّسة وملامح وجه ممتلئة وشعر خشن ولسان كبير وإعاقة ذهنية وداء القلب وضعف في السمع والبصر وفتق أربي وسرّي وانقطاع النفس في أثناء النوم وسائل على الدماغ المعالجة: تخفيف الأَعرَاض العلاج التعويضي بأنزيم اللارونيداز زرع الخلايا الجذعية أو زرع نِقي العَظم |
مُتلازمة هنتر (عديدات السكاريد المخاطية النوع الثاني) | بداية المرض: بين عمر 2 إلى 4 سنوات بعض الأعراض: تشبه أعراض مُتلازمة هيرلر ولكنها أخفّ ولا يحدث تغيُّم في القرنية بالنسبة إلى الشكل الخفيف، يكون الذكاء طبيعيًا بالنسبة إلى الشكل الشديد، إعاقة ذهنية وبدنية متفاقمتين والوفاة قبل عمر 15 عامًا المعالجة: تخفيف الأَعرَاض العلاج التعويضي بأنزيم الإيدورسلفات زرع الخلايا الجذعية أو زرع نِقي العَظم |
مُتلازمة سانفيليبو (عديدات السكاريد المخاطية النوع الثالث)* | بداية المرض: بين عمر 2 إلى 6 سنوات بعض الأعراض: تُشبه أعراض تُشبه مُتلازمة هيرلر ولكن مع إعاقة ذهنية شديدة المعالجة: تخفيف الأَعرَاض |
متلازمة موركيو (عديدات السكاريد المخاطية النوع الرابع)† | بداية المرض بين عمر 1 إلى 4 سنوات بعض الأعراض: تُشبه أعراض مُتلازمة هيرلر ولكن مع تغيُّرات شديدة في العظام، بما في ذلك عظام غير مكتملة النمو في الجزء العلوي من العمود الفقري؛ وربما ذكاء طبيعي المعالجة: تخفيف الأَعرَاض بالنسبة إلى النوع الرابع A، العلاج التعويضي بأنزيم الإلوسلفاز ألفا |
مُتلازمة ماروتو لامي (عديدات السكاريد المخاطية النوع السادس) | بداية المرض: تختلف ولكن يمكن أن تكون مشابهة لمُتلازمة هيرلر بعض الأعراض: تُشبه أعراض مُتلازمة هيرلر ولكنَّ يكون الذكاء طبيعيًا المعالجة: تخفيف الأَعرَاض العلاج التعويضي بأنزيم الغالسلفاز |
مُتلازمة سلاي (عديدات السكاريد المخاطية النوع السابع) | بداية المرض بين عمر 1 إلى 4 سنوات بعض الأعراض: تشبه أعراض مُتلازمة هيرلر ولكن مع تفاوت أكثر في الشدَّة المعالجة: تخفيف الأَعرَاض زرع الخلايا الجذعية أو زرع نِقي العَظم |
عوز الهيالورونيداز (عديدات السكاريد المخاطية النوع التاسع) | بداية المرض: في عمر 6 أشهُر بعض الأعراض أورام في النسج الرخوة حول المفاصل وملامح تشكلت بشكل طبيعي وقصر القامة ومعدل ذكاء طبيعي المعالجة: غيرمحددة |
*ينطوي هذا النوع من داء عديد السكاريد المخاطي على الأنواع الثالث A والثالث B والثالث C والثالث D أيضًا. | |
† ينطوي هذا النوع من داء عديد السكاريد المخاطي على النوعين الرابع A والرابع B أيضًا. | |
تشخيص أدواء عديد السكاريد المخاطي
فُحوصات التحرِّي قبل الولادة
استنادًا إلى الأعراض وفحص سريري
تصوير العظام بالأشعة السينية
فحص تصويري أو اختبارات دموية أخرى أحيانًا
قبل الولادة، يمكن تشخيص أَدواء عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل بزل السلى أو أخذ عيِّنة من الزغابات المشيمائيَّة؛
وبعد الولادة، يُشخص الأطباء أَدواء عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ استنادًا إلى الأعراض وفحص سريري.كما يشير وجود داء عَديدات السَّكاريدِ المُخاطِيّة في أفراد الأسرة الآخرين إلى التَّشخيص أيضًا.قد تُفيد اختبارات البول، ولكنها تكون غير دقيقة أحيانًا،وقد تُبيِّنُ الأشعَّة السِّينية الشُذوذات العظمية المُميَّزة.كما يجري تشخيص أدواء عديد السكاريد المخاطي عن طريق تحليل خلايا الدَّم أيضًا.يتوفَّر اختبارجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.
يستخدم الأطباءُ اختبارات أخرى استنادًا إلى الأعراض،فعلى سبيل المثال، قد يخضع الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب إلى فحص تصويري هو تخطيط صدى القلب echocardiography، وقد يخضع الأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع إلى قياس السمع audiometry.
مآل أدواء عديد السكاريد المخاطي
يستنِدُ المآل إلى نوع أَدواء عديد السكاريد المخاطي،ويكون متوسط العمر الطبيعي محتملًا،وقد تسبب بعض الأنواع، والتي قد تُؤثر في القلب عادةً، الوفاةَ المبكرة.
علاج أدواء عديد السكاريد المخاطي
العلاج التعويضي بالإنزيمات
زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعيَّة أحيانًا
يُستخدَم العلاج التعويضي بالإنزيمات على مدى الحياة من أجل معالجة بعض أدواء عديد السكاريد المخاطي، وقد يحول هذا العلاج دون تفاقم الاضطرابات ويعكس بعض المُضَاعَفات.
قد يكون زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعية مُفيدين بالنسبة إلى بعض الأشخاص،ولكن قد ينجم عنهما الوفاة أو العجز، ولذلك يبقيان مثيرين للجدل.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
