حالات الضمور العضلي النخاعي هي اضطراباتٌ وراثية تتسبّب فيها الخلايا العصبية التي تنشأ في الحبل الشوكي وجذع الدماغ في التدهور، ممّا يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وهزالها.
تتسبَّبُ الأنواعُ الرئيسية الخمسة لحالات الضمور العضلي في العمود الفقري في حدوث درجات مختلفة من الضُّعف العضلي والضمور.
ووفقًا لنوع الإصابة، قد يُلازم الأشخاص الكرسي المتحرّك، وقد يَنقُصُ متوسط عمرهم.
يعتمد التشخيصُ الذي تُشير إليه الأعراض على تاريخ العائلة واختبارات وظيفة العضلات والأعصاب والاختبارات الدَّمويَّة لاكتشاف الجين المَعيب.
تتعذَّر معالجة هذه الحالات حتَّى الآن، ولكنَّ العلاج الفيزيائي والسنادات الدَّاعمة يمكن أن يكونا مفيدَيْن.
(انظر أيضًأ لمحة عامة عن الجهاز العصبي المحيطي)
تكون هذه الاضطراباتُ موروثة عادةً كحالات صِبغِيَّة جَسَدِيَّة (غير مرتبطة بالجنس) صفة مُتَنَحَيَّة،أي أن هناك جينتين ضروريتين لإصابة الشخص بهذا الاضطراب الوراثي، تأتي إحداهما من الأب والثانية من الأم.يمكن لهذه الاضطرابات أن تُصيبَ الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي)، وكذلك الأعصاب المُحيطيَّة.
توجد خمسة أنواع رئيسية للضُمور العَضَلِيّ النُخاعِيّ المَنشَأ.
أعراض حالاتُ الضُّمور العَضَلِيِّ النُخاعِيّ
تظهر أعراضُ الأنواع الأربعة الأولى من الضُّمور العَضَلِيِّ النُخاعِيّ المَنشَأ خلال مرحلتي الإرضاع والطفولة.
يبدأ الضمور العضلي النخاعي من النوع 0، وهو الشكل الأكثر شدة، بالتأثير على الجنين قبل الولادة.لا يتحرك الجنين كما هو متوقع في المرحلة المتأخرة من الحمل.وبمجرد ولادته، يعاني الطفل من ضعف شديد ويفتقر إلى القوة العضلية.تكون المنعكسات غائبة، وحركة المفاصل محدودة.يكون كلا جانبي الوجه مشلولًا.كما يكون الطفل مصابًا ■بعيوب خِلقيَّة في القلب■.تكون العضلات التي تضبط التنفُّس ضعيفة جدًا.يموت الرضع في غضون الأشهر الأولى غالبًا لأنهم لا يستطيعون التنفُّس بشكلٍ كافٍ، ممَّا يؤدي إلى حدوث فشل تنفُّسي.
في الضُمور العَضَلِي النُخاعِي من النوع 1 (الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال الرضع أو داء فيردنيغ-هوفمان)، يكون ضُعفُ العضلات واضحًا في أو خلال الأيَّام القليلة الأولى من الولادة غالبًا.ويكون ظاهرًا بوضوح وبشكلٍ مستمرّ بعمر 6 أشهر.ويفتقر الرُّضعُ إلى قوة العضلات والمُنعكسات، ويجدون صعوبةً في المصِّ والبلع، وفي النهاية التنفس.يتوفَّى 95٪ من الأطفال خلال السنة الأولى من عمرهم، ويتوفَّى جميع الأطفال في عمر 4 سنوات، وذلك بسبب حدوث فشل في الجهاز التنفسي عادةً.
في الضُمور العَضَلِي النُخاعِي من النوع 2 (شكل متوسط من داء دوبويتز)، يبدأ الضعف عادةً في عمر بين 3-15 شهرًا.ويتعلَّم أقلّ من ربع الأطفال الجلوس.ولكن، لا يمكنهم الزحف أو المشي.وتكون المُنعكساتُ غائبة.تكون العضلاتُ ضعيفة، وقد يكون البلع صعبًا.ويصبح معظمُ الأطفال معتمدين على الكرسي المتحرك في عمر 2-3 سنوات.يؤدّي هذا الاضطراب إلى الوفاة في مرحلةٍ مبكِّرة من الحياة غالبًا، نتيجة حدوث مشاكل تنفُّسيَّة عادةً.ولكن، يبقى بعضُ الأطفال على قيد الحياة مع معاناتهم من ضعفٍ دائم لا يستمرُّ في التَّفاقم.ويكون لدى هؤلاء الأطفال انحناءٌ شديدٌ في العمود الفقري (جنف) غالبًا.
يبدأ الضُمور العَضَلِي النُخاعِي من النوع 3 (شكل طفلي من داءُ والفارت كوغيلبيرغ- فيلاندر) بين سن 15 شَهرًا و 19 عامًا، ويتفاقم ببطء.ونتيجة لذلك، يعيشُ الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب عادةً فترةً أطول من أولئك الذين يعانون من ضمورٍ عضليٍّ من النوع الأول أو الثاني.وتكون مدَّةُ حياة بعضهم طبيعيَّة.يبدأ الضعفُ وضمور العضلات في الوركين والفخذين، ثم ينتشر لاحقًا إلى الذراعين والقدمين واليدين.وتعتمد مدّة حياة الأشخاص على ما إذا كانت تحدث مشاكل في الجهاز التنفسي.
يظهر الضُمور العَضَلِي النُخاعِي من النوع 4 للمرَّة الأولى خلال مرحلة البلوغ، وتتراوح أعمارُ المرضى بين 30 و 60 عامًا عادةً.تصبح عضلاتُ الوركين والفخذين والكتفين، بشكلٍ رئيسيٍّ، ضعيفةً وضامرة على نحو بطيءٍ.
تشخيصُ حالاتُ الضُّمور العَضَلِيِّ النُخاعِيّ
تقييم الطبيب
تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي
اختبارات دمويَّة للتَّحرِّي عن الجين غير الطبيعي
أخذ خزعةٍ من العضلات في بعض الأحيان
يُجري الأطبَّاءُ اختباراتٍ للتَّحرِّي لضمور العضلات الشوكي عادةً عند حدوث ضُعفٍ وضمور غير مفسَّرين في العضلات عندَ صغار الأطفال.وبما أنَّ هذه الاضطراباتِ موروثة، فإنَّ تاريخ العائلة قد يُساعد الأطباء على وضع التَّشخيص.
يمكن أن يُساعدَ تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي على تأكيد التَّشخيص.يمكن اكتشافُ وجود جينٍ مَعيبٍ معين من خلال إجراء اختباراتٍ دمويَّة لنسبة 95٪ من الأشخاص المُصابين (اختبارات جينيَّة).
يجري استئصال خزعةٍ من العضلات في بعض الأحيان.
وإذا كان يوجد تاريخٌ عائلي لأحد الاضطرابات، يمكن إجراء بزل السَّلَى للمساعدة على تحديد ما إذا كان الجنين يحملُ الجين المَعيب.
علاج حالاتُ الضُّمور العَضَلِيِّ النُخاعِيّ
العلاج المهني والفيزيائي
الأقواس والأجهزة المساعدة
الأدوية التي قد تُحسن الوظيفة العضلية وتؤخر العجز والوفاة
لا يوجد علاجٌ شافٍ للخدار.
يمكن أن يُساعدَ العلاج الفيزيائي واستعمال السنادات الدَّاعمة في بعض الأحيان.يمكن للمعالجين الفيزيائيين والمهنيين توفير أجهزةٍ تُمكِّن الأطفال من التَّكيُّف لإطعام أنفسهم، أو الكتابة، أو استعمال الكمبيوتر.
قد يحسِّن نوسينيرسين Nusinersen، قليلاً من حركة العضلات، وقد يؤخّر العجز والوفاة.يُمكن حَقنُ أدوية تجريبيَّة في الحيِّز حول الحبل الشوكيّ (فَوق الجافية epidurally)، أو يُمكن أخذها عن طريقِ الفم.قبلَ حقن الدواء، يقوم الأطباء غالبًا بتخدير موضع الحقن بكمية صغيرة من التخدير الموضعي.بعدَ ذلك، يَجرِي إدخالُ إبرة بين فقرتين من الجزء السفلي من العمود الفقري تحت نهاية الحبل الشوكي، مثلما يحصل في البزل النخاعي (البزل القطني).يُعطى دواء نوسينرسين Nusinersen في البداية على أربع جرعات على مدى شهرين.ثمَّ يُستعمل الدواءُ بفواصل منتظمة كل 4 شهور.
يستخدم أوناسيمنوجين اباروفوفيتش-شيوي Onasemnogene abeparvovec-xioi لعلاج بعض الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين.تُعطى جرعة واحدة فقط.تُعطى الجرعة عن طريق الوريد على مدى ساعة كاملة.ويبدو أنها تساعد الأطفال على الوصول إلى الأهداف النمائية، مثل الجلوس دون دعم، والأكل، والدحرجة، والمشي بشكل مستقل.
يستخدم ريسديبلام لعلاج البالغين والأطفال الذين يبلغون من العمر سنتين وأكثر.وهو يُعطى على شكل سائل أو من خلال أنبوب تغذية بمعدل مرة واحدة في اليوم.قد يؤخر الوفاة ويقلل من الحاجة إلى التهوية الميكانيكية للمساعدة على التنفُّس.
