استخداماتُ علم الوراثة

لقد زادت إمكانيَّة فهم علم الوراثة البشرية بشكلٍ كبير عندما قام العلماءُ الباحثون في مشروع الجينوم البشري Human Genome Project بتحديد وتعيين جميع الجينات على الصبغيات البشرية في عام 2003؛حيث يمكن استخدامُ التقنيات أو الطرائق الجينية لدراسة الجينات كل على حِدَة لمعرفة المزيد عن اضطرابات محدَّدة؛فعلى سَبيل المثال، جَرَت إعادةُ تصنيف بعض أنواع الاضطرابات، التي كانت مُصَنَّفة على أساس ماهيَّة الأَعرَاض التي تسبِّبها،وفقًا للشذوذ الوراثي.

تُستخدَم الاختباراتُ الجينيَّة بشكل روتيني لتشخيص اضطرابات معيَّنة (على سبيل المثال، داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية والاضطرابات الصبغيَّة مثل مُتلازمة داون ومُتلازمة تيرنر).

كما يزيد علمُ الوراثة أيضًا من القدرة على التنبُّؤ بالاضطرابات التي قد يُصاب بها الشخص مستقبلاً؛فعلى سَبيل المثال، تكون النساء اللواتي لديهنَّ مع بعض العيوب في الجينات BRCA عرضةً لسرطان الثدي وسرطان المبيض.وقد تسمح هذه التنبُّؤات بالوقاية من الأمراض، وبوضع إجراءات للتحرِّي مناسبة لكلِّ شخص.

لقد أدَّى التقدُّمُ في التقنيات التي تقيِّم الخصائصَ الجينية للناس، ونتيجة زيادة فهم علم الوراثة البشريَّة، إلى تحسُّن في تشخيص الأمراض الوراثيَّة قبلَ الولادة؛ففي بعض الحالات، يمكن علاجُ الاضطرابات الوراثيَّة التي يَجرِي تشخيصُها قبلَ الولادة بعدَها أو قبلها أحيانًا، وهذا ما يمنع المُضَاعَفات في المستقبَل؛فعلى سَبيل المِثال، قد تقلِّل الكورتيكوستيرويدات التي تُعطَى للأم قبلَ الولادة من شدَّة نوعٍ من العوز الهرموني الوراثي في النَّسل.

كما يمكن أن يُستخدَم التحرِّي الجيني لإرشاد الآباء حولَ مخاطر انتقال اضطرابٍ وراثي ما إلى ذرِّيتهم.ويمكن أن يُستخدَم التحرِّي أيضًا للكشف عن الشذوذات الجنين (اختبار التشخيص قبل الولادة).

لقد مكَّنت زيادةُ فهم علم الوراثة البشريَّة من القدرة على التنبُّؤ بكيف يمكن للأشخاص، اعتمادًا على التركيبة الجينيَّة الدقيقة، أن يستجيبوا لبعض الأدوية (التركيبة الجينية والاستجابة للعقاقير).فعلى سَبيل المثال، يمكن أن تتنبَّأ بعضُ الجينات بكمِّية الوارفارين، وهو مضاد للتخثر ("مميِّع للدم")، التي من المرجَّح أن يحتاج إليها الشخص.وهذا التنبُّؤ مهمٌّ جدًّا، لأنَّ تناولَ الكثير من الوارفارين يمكن أن يسبِّب نَزفًًا خطيرًا، بينما يجعل تناولُ القليل جدًّا منه الجرعةَ غيرَ فعَّالة، وهذا محفوفٌ بالمخاطر أيضًا.

كما يمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يتنبَّأ بما إذا كان الشخصُ سوف يتعرَّض لتأثيراتٍ جانبيَّة شديدة أم طفيفة فقط عندَ استعمال إرينوتيكان irinotecan، وهو دواءٌ مضادٌّ للسَّرطان؛فالأشخاصُ الذين من المحتمل أن يتعرَّضوا لتأثيرات جانبيَّة لا يمكن تحمُّلها يمكن علاجهم بدواءٍ مختلف.

ويمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يحدِّد سرعة الأيض أو الاستقلاب عند الشخص، وبذلك الاستجابة للكوديين، وهو مسكِّن؛فالأشخاصُ الذين لديهم استقلابٌ سَريع للكوديين يمكن أن تتراكمَ عندهم مستويات عالية من ناتج استقلابي ثانوي للكوديين يؤدِّي إلى ضعف أو فقد الدَّافِع اللاشعوري للتنفُّس.ويسبِّب هذا الاستقلاب السَّريع وفاةَ بعض الأطفال الذين أُعطوا الكوديين بعدَ استئصال اللوزتين والنَّامِيات لعِلاج انقطاع النفس الانسدادي النوميّ obstructive sleep apnea.

يمكن أن يساعدَ علمُ وراثة النسج المريضة (مثل السرطان) أيضًا الشركاتِ المصنِّعة للدواء على تحديد أهداف العلاج بشكل أكثر دقَّة عند تطوير العَقاقير (مثل الأدوية المُضادَّة للسَّرطان)؛فعلى سَبيل المثال، يمكن للتراستوزوماب trastuzumab المُضادّ للسرطان أن يستهدفَ بعضَ الخلايا السَّرطانية في سرطانات الثدي التي تنطوي على جين سرطان الثدي HER2/neu.