Một trong những chiến thuật được sử dụng phổ biến nhất để ra quyết định y khoa là tạo ra giả thuyết, sau đó kiểm chứng giả thuyết. Các giả thuyết chẩn đoán được chấp nhận hoặc từ chối dựa trên việc kiểm chứng.
Tạo ra giả thuyết
Việc tạo ra giả thuyết liên quan đến việc xác định các khả năng chẩn đoán chính (chẩn đoán phân biệt) giải thích cho vấn đề lâm sàng của bệnh nhân. Lý do vào viện chính của bệnh nhân (ví dụ: đau ngực) và dữ liệu nhân khẩu học cơ bản (tuổi tác, giới tính, chủng tộc) là điểm xuất phát của chẩn đoán phân biệt, thường được tạo ra bằng cách nhận dạng mẫu. Mỗi yếu tố trong danh sách các khả năng được phân bổ một cách chính xác là xác suất ước tính, hoặc khả năng xảy ra, đó là chẩn đoán chính xác (xác suất trước khi xác minh (để ví dụ, xem bảng Chẩn đoán Phân biệt Giả thuyết và Xác suất Trước Kiểm tra và Sau Kiểm tra).
Các bác sĩ thường sử dụng thuật ngữ mơ hồ như "rất có khả năng", "không thể xảy ra" và "không thể loại trừ" để mô tả khả năng mắc bệnh. Cả bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân đều có thể hiểu sai các thuật ngữ bán định lượng như vậy; Thuật ngữ thống kê rõ ràng nên được sử dụng thay thế, nếu và khi có sẵn. Tính toán toán học giúp quyết định lâm sàng và thậm chí cả khi số liệu chính xác không có sẵn, từ đó giúp xác định tốt hơn các xác suất lâm sàng và thu hẹp thêm danh sách các chứng cứ giả thuyết.
Xác suất và tỷ suất
Tỷ lệ mắc của bệnh (hoặc biến cố) xảy ra ở bệnh nhân có thông tin lâm sàng chưa được biết rõ chính là tần số xuất hiện bệnh hoặc biến cố đó trong quần thể. Tỷ lệ này dao động từ 0,0 (không thể) đến 1,0 (chắc chắn) và thường được biểu diễn dưới dạng phần trăm (từ 0 đến 100). Bệnh xảy ra ở 2 trong 10 bệnh nhân có tỷ lệ mắc là 2/10 (0,2 hoặc 20%). Việc làm tròn các xác suất rất nhỏ đến 0 giúp loại trừ tất cả các khả năng của bệnh (đôi khi được thực hiện trong lý luận lâm sàng ngầm), có thể dẫn đến kết luận sai lầm khi sử dụng phương pháp định lượng.
Tỷ lệ đại diện cho tỷ số giữa nhóm bệnh nhân bị ảnh hưởng và nhóm bệnh nhân không bị ảnh hưởng (hay tỉ số giữa nhóm có bệnh và nhóm không có bệnh). Do đó, một bệnh xảy ra ở 2 trong 10 bệnh nhân (xác suất 2/10) có tỷ lệ 2/8 (0,25, thường được biểu diễn là 1-4). Tỷ lệ (Ω) và xác suất (p) có thể được chuyển đổi sang dạng khác, như trong Ω = p/(1 − p) hoặc p = Ω/(1 + Ω).
Thử nghiệm Giả thuyết
Chẩn đoán phân biệt ban đầu dựa trên triệu chứng chính và nhân khẩu học thường lớn, do đó, bác sĩ lâm sàng trước tiên tạo ra và lọc các khả năng giả định bằng cách thu thập tiền sử chi tiết và thực hiện khám thực thể trực tiếp để hỗ trợ hoặc bác bỏ các chẩn đoán nghi ngờ. Chẳng hạn, ở bệnh nhân đau ngực, có tiền sử đau chân và sưng nóng đỏ chân được phát hiện trong quá trình khám bệnh làm tăng khả năng bị tắc mạch phổi.
Khi tiền sử và khám thực thể hình thành một mô hình dễ nhận biết, một chẩn đoán sơ bộ được đưa ra. Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng khi đã khám lâm sàng và hỏi bệnh sử vẫn còn nghi ngờ, đặc biệt là khi các bệnh chẩn đoán phân biệt là bệnh nghiêm trọng, có phương pháp điều trị mang tính nguy cơ cao và chi phí cao. Kết quả xét nghiệm tiếp tục làm thay đổi xác suất của các chẩn đoán khác nhau (xác xuất sau xét nghiệm). Ví dụ, bảng Chẩn đoán Phân biệt Giả thuyết và Xác suất Trước Kiểm tra và Sau Kiểm tra với bệnh nhân giả định có sưng đau chân phía trên, nếu ECG và X-quang ngực bình thường, xác suất chẩn đoán sẽ thay đổi, nguy cơ bị hội chứng vành cấp, phình mạch hay tràn khí màng phổi giảm đi và nguy cơ bị thuyên tắc phổi tăng lên. Những thay đổi về xác suất này có thể dẫn đến việc chỉ định xét nghiệm bổ trợ (trong ví dụ này là chụp CT mạch máu) làm thay đổi hơn nữa xác suất sau test, (xem bảng) và, trong một số trường hợp, xác nhận hoặc bác bỏ một chẩn đoán.
Có thể trực quan rằng tổng của xác suất của tất cả các khả năng chẩn đoán nên bằng gần 100% và rằng một chẩn đoán có thể được bắt nguồn từ tổ hợp một loạt các triệu chứng và dấu hiệu. Tuy nhiên, việc áp dụng nguyên lý Occam's razor khi cho rằng tốt nhất nên sử dụng một nguyên nhân duy nhất để giải thích cho một loạt các tình huống phức tạp có thể khiến các bác sĩ lâm sàng bị lạc lối. Áp dụng cứng nhắc nguyên lý này làm giảm khả năng bệnh nhân có thể đang mắc nhiều hơn một bệnh. Ví dụ, một bệnh nhân khó thở bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) có thể được cho là đang có đợt cấp của COPD nhưng cũng có thể bị thuyên tắc phổi hoặc suy tim.
Chẩn đoán phân biệt giả định, xác suất trước xét nghiệm và sau xét nghiệm của một bệnh nhân 50 tuổi bị tăng huyết áp, tiểu đường, hút thuốc lá, vào viện vì đau ngực
Chẩn đoán | Xác suất trước xét nghiệm | Xác suất sau thử nghiệm I (khi khám thấy bệnh nhân có tình trạng sưng đau chân; kết quả ECG và X-quang bình thường) | Xác suất sau thử nghiệm II (chụp mạch CT phát hiện tổn thương và nồng độ Troponin T trong máu bình thường) |
|---|---|---|---|
Hội chứng vành cấp | 40% | 28% | 1% |
Nhồi máu cơ tim ST chênh | 20% | < 1% | < 1% |
Đau thành ngực | 30% | 20% | < 1% |
Thuyên tắc động mạch phổi | 5% | 50% | 98% |
Tách thành động mạch chủ | < 3% | < 1% | < 1% |
Tràn khí màng phổi tiên phát | < 2% | < 1% | < 1% |
Xác suất ước tính và ngưỡng xét nghiệm
Ngay cả khi chẩn đoán là không chắc chắn, xét nghiệm không phải lúc nào cũng có ích. Chỉ nên thực hiện xét nghiệm nếu kết quả của nó ảnh hưởng tới việc điều trị. Khi xác suất bệnh trước xét nghiệm trên ngưỡng nhất định, việc điều trị được bảo đảm (ngưỡng điều trị) và có thể không cần chỉ định xét nghiệm.
Dưới ngưỡng điều trị, xét nghiệm được chỉ định khi kết quả xét nghiệm dương tính sẽ nâng xác suất sau xét nghiệm lên trên ngưỡng điều trị. Xác suất trước xét nghiệm thấp nhất tại ngưỡng phụ thuộc vào đặc điểm xét nghiệm và được gọi là ngưỡng xét nghiệm. Các ngưỡng xét nghiệm được thảo luận chi tiết hơn ở chương khác.
Xác suất ước tính và ngưỡng điều trị
Ngưỡng điều trị là ngưỡng nếu xác suất bằng hoặc lớn hơn điểm này, điều trị sẽ được đưa ra không cần thực hiện thêm bất cứ xét nghiệm nào khác.
Ví dụ, ở giả định trên, bệnh nhân bị đau ngực đã hội tụ gần như đầy đủ một chẩn đoán xác định (xác suất 98%). Khi đã chẩn đoán bệnh chắc chắn, quyết định điều trị là một quyết định đơn giản rằng việc điều trị là có lợi (so với không điều trị, và có tính đến các tác dụng tiềm ẩn không mong muốn của điều trị). Khi chẩn đoán có một mức độ không chắc chắn, như hầu hết mọi trường hợp, quyết định điều trị cũng phải cân bằng giữa lợi ích của việc điều trị một người bệnh với nguy cơ điều trị sai một người khỏe mạnh hoặc một người mắc chứng rối loạn khác; lợi ích và nguy cơ bao gồm các hậu quả về tài chính, xã hội và y tế. Sự cân bằng này phải tính đến khả năng mắc bệnh và mức độ lợi ích và nguy cơ. Sự cân bằng này chính là điểm xác định đặt ngưỡng điều trị.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Về mặt khái niệm, nếu lợi ích của điều trị là rất cao và nguy cơ rất thấp (như khi dùng kháng sinh an toàn cho bệnh nhân đái tháo đường bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng), bác sĩ lâm sàng có xu hướng chấp nhận tính không chắc chắn cao về chẩn đoán và có thể bắt đầu điều trị ngay cả nếu xác suất bị nhiễm trùng khá thấp (ví dụ, 30%xem hình Sự thay đổi của ngưỡng điều trị với nguy cơ điều trị). Tuy nhiên, khi nguy cơ điều trị là rất cao (như khi thực hiện phẫu thuật cắt phổi trong ung thư phổi), bác sĩ lâm sàng muốn chắc chắn về chẩn đoán và chỉ nên điều trị khi xác suất ung thư là rất cao, > 95% (xem hình). Lưu ý rằng ngưỡng điều trị không nhất thiết phải tương ứng với xác suất đoán xác định hoặc loại trừ bệnh. Nó chỉ đơn giản là ngưỡng mà tại đó nguy cơ không điều trị lớn hơn nguy cơ điều trị.
Sự thay đổi ngưỡng điều trị (TT) với nguy cơ điều trị
Các đường ngang thể hiện xác suất sau kiểm định. |
Về mặt số lượng, ngưỡng điều trị có thể được mô tả dưới dạng điểm mà tại đó xác suất mắc bệnh (p) x lợi ích của việc điều trị bệnh (B) = xác zuất không bệnh (1− p) x nguy cơ khi điều trị nhầm người không bệnh (R). Như vậy, tại ngưỡng điều trị
p × B = (1 − p) × R
Giải phương trình p, phương trình này trở thành
p = R/(B +R)
Từ phương trình này, rõ ràng là nếu B (lợi ích) và R (nguy cơ) bằng nhau, thì ngưỡng điều trị trở thành 1/(1 + 1) = 0,5, có nghĩa là khi xác suất bệnh > 50%, bác sĩ lâm sàng sẽ điều trị, và khi xác suất < 50%, bác sĩ lâm sàng sẽ không điều trị.
Cùng xem xét một ví dụ lâm sàng, với bệnh nhân bị đau ngực. Khả năng lâm sàng của nhồi máu cơ tim (MI) cấp nên cao bao nhiêu trước khi điều trị tiêu huyết khối, giả sử nguy cơ duy nhất được xem xét là tử vong ngắn hạn? Nếu giả định (ví dụ minh hoạ) rằng tử vong do xuất huyết nội sọ trong liệu pháp tiêu huyết khối là 1%, thì 1% là R, tỷ lệ tử vong do nhầm lẫn điều trị một bệnh nhân không bị nhồi máu cơ tim. Nếu với điều trị tiêu huyết khối, tỉ lệ tử vong do nhồi máu cơ tim giảm 3% so với không điều trị thì 3% là B. Sau đó, TT là 1/(3 + 1), hoặc 25%; do đó, cần chỉ định điều trị cnếu xác suất của MI cấp tính là > 25%.
Ngoài ra, phương trình TT có thể được sắp xếp lại để cho thấy rằng TT là điểm mà tại đó tỷ lệ mắc bệnh p/(1 −p) bằng tỷ lệ rủi ro: lợi ích (R/B). Kết quả tính toán tương tự cũng thu được như trong ví dụ đã mô tả trước đây, với ngưỡng điều trị xuất hiện ở tỷ lệ rủi ro: tỷ lệ lợi ích (1/3); Tỷ lệ 1/3 tương ứng với xác suất thu được trước đây là 25% (xem xác suất và tỷ lệ).
Hạn chế của các phương pháp quyết định định lượng
Việc ra quyết định lâm sàng định lượng có vẻ chính xác, nhưng bởi vì nhiều yếu tố trong tính toán thường không chính xác (xác suất trước kiểm tra), ngoại trừ các tình huống lâm sàng được định nghĩa rõ và nghiên cứu kỹ lưỡng, phương pháp này rất khó áp dụng trong tất cả các tình huống lâm sàng còn lại. Ngoài ra, triết lý của bệnh nhân liên quan đến chăm sóc y tế (tức là chấp nhận nguy cơ và sự không chắc chắn) cũng cần được tính đến trong quá trình ra quyết định chung. Ví dụ, mặc dù các hướng dẫn lâm sàng không khuyến cáo bắt đầu dùng thuốc hạ urat suốt đời sau cơn gút đầu tiên, một số bệnh nhân thích bắt đầu điều trị ngay lập tức vì họ thực sự muốn tránh cơn thứ hai.
