Rối loạn phổ thần kinh là một rối loạn mất myelin chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và tủy sống nhưng có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc khác trong hệ thần kinh trung ương (CNS) có chứa aquaporin 4.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý thoái hoá myelin.)
Viêm thị thần kinh gây viêm dây thần kinh thị giác cấp, đôi khi cả hai bên, kèm với thoái hoá myelin của tủy cổ hoặc tủy lưng. Trước đây nó được coi là một biến thể của bệnh xơ cứng rải rác (MS) nhưng bây giờ được công nhận là một bệnh lý khác.
Trong rối loạn quang phổ viêm tủy thần kinh, hệ thống miễn dịch nhắm vào aquaporin 4, một loại protein ở trên tế bào hình sao trong não và đặc biệt là tủy sống và dây thần kinh thị giác, hoặc glycoprotein của tế bào thần kinh đệm ít gai myelin (MOG), có trên myelin của tế bào thần kinh đệm ít gai ở cùng một khu vực của CNS và có thể là các mục tiêu khác. Tế bào hình sao và tế bào thần kinh đệm ít gai bị tổn thương do viêm qua trung gian tự miễn dịch cũng như do quá trình khử myelin.
Có ba loại rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị giác:
Kháng thể Aquaporin-4 dương tính (trước đây gọi là kháng thể NMO dương tính)
glycoprotein của tế bào thần kinh đệm ít gai myelin (MOG) dương tính
Kháng thể kép âm tính (bệnh nhân bị loại này có rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị thần kinh lâm sàng nhưng không có kháng thể)
Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
Các triệu chứng của rối loạn phổ optica viêm thần kinh tủy bao gồm mất thị lực, co thắt cơ, liệt nửa người hoặc liệt tứ chi và đại tiện không tự chủ.
Các biểu hiện đặc trưng bao gồm
Viêm dây thần kinh thị giác hai bên nghiêm trọng có thương tổn đến giao thoa thị giác, gây mất thị lực ở nửa ngang (trên hoặc dưới) của trường thị giác (khiếm khuyết trường thị giác theo chiều dọc) hoặc mất thị lực (20/200 hoặc trầm trọng hơn)
Hội chứng tủy sống hoàn toàn, đặc biệt với chứng tăng trương lực
Một hội chứng postrema khu vực, gây ra tiếng nấc khó chịu hoặc buồn nôn và nôn (khu vực postrema là một cấu trúc kiểm soát nôn và nằm trên sàn của tâm thất 4)
Viêm tủy cắt ngang cấp tính kéo dài trên ≥ 3 đoạn tủy sống liền kề
Chẩn đoán rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
MRI não và tủy sống
Điện thế gợi thị giác
Chẩn đoán Rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh thường bao gồm MRI não và tủy sống và các điện thế kích thích thị giác (1).
Các đặc điểm sau giúp phân biệt viêm tủy thị thần kinh với bệnh đa xơ cứng (MS):
Viêm thị thần kinh ảnh hưởng đến một số (thường là ≥ 3) các đốt tủy liền kề, trong khi MS thường chỉ ảnh hưởng đến một đốt.
Trong viêm tủy thị thần kinh không giống như MS, thường không tổn thương chất trắng não.
Trên MRI, hình thái học và sự phân bố của các tổn thương khác với MS.
Thử nghiệm ghi điện thế kích thích thị giác có thể giúp phân biệt bệnh viêm dây thần kinh thị giác với các bệnh thần kinh thị giác khác. Các phát hiện trong rối loạn phổ viêm thần kinh thị giác bao gồm giảm biên độ hoặc kéo dài thời gian. Thử nghiệm này cũng hữu ích cho việc phát hiện các tổn thương không rõ ràng trên lâm sàng trước khi các triệu chứng phát triển.
Có thể thực hiện xét nghiệm máu để đo kháng thể IgG đặc hiệu cho rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh (kháng thể aquaporin-4 [còn được gọi là NMO-IgG]) để phân biệt nó với bệnh xơ cứng rải rác. Các kháng thể kháng MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein) xác định một nhóm nhỏ các bệnh nhân bị rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh và những người này dường như có các đặc điểm lâm sàng khác nhau, ít đợt cấp hơn và phục hồi tốt hơn so với những bệnh nhân có kháng thể aquaporin-4 hoặc không có kháng thể. Một số bệnh nhân có bằng chứng lâm sàng về rối loạn quang phổ viêm dây thần kinh cơ thần kinh không có kháng thể và được phân loại là bị rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị giác âm tính với kháng thể kép.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al: International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 85 (2):177–189, 2015. doi: 10.1212 / WNL.0000000000001729 xuất bản điện tử ngày 19 tháng 6 năm 2015
Điều trị rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
Corticosteroid phối hợp điều trị thuốc ức chế miễn dịch hoặc chỉ sử dụng thuốc ức chế miễn dịch.
Không có thuốc điều tri viêm tủy thị thần kinh. Tuy nhiên, điều trị có thể ngăn ngừa, làm chậm hoặc giảm mức độ trầm trọng của đợt cấp và có thể giảm nguy cơ bị tàn tật trong thời gian ngắn (1, 2).
Eculizumab, một thuốc ức chế bổ thể C5, có sẵn để điều trị rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị thần kinh do kháng thể aquaporin-4 dương tính. Các tác dụng bất lợi bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, nhức đầu và viêm phổi và có thể nghiêm trọng; do đó, bệnh nhân cần phải được theo dõi sát (3) Vì một bệnh nhân đã bị nhiễm trùng huyết do não mô cầu, nên cần tiêm phòng vắc xin não mô cầu trước khi bắt đầu điều trị.
Satralizumab (một kháng thể đơn dòng nhắm đích thụ thể interleukin-6) và inebilizumab (một kháng thể đơn dòng nhắm đích CD19 trên tế bào B) cũng có sẵn để điều trị rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị giác do kháng thể aquaporin-4 dương tính. Bệnh nhân cần được theo dõi sát về các bệnh nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng đường hô hấp.
Methylprednisolone và azathioprine thường được sử dụng phối hợp với nhau. Những người không đáp ứng với corticosteroid có thể thay huyết tương.
Rituximab, một kháng thể kháng tế bào B, đã được chứng minh là làm giảm tái phát trong một thử nghiệm mù đôi, có đối chứng giả dược (4). Các liệu pháp điều hòa miễn dịch và ức chế miễn dịch khác đôi khi được sử dụng.
Natalizumab và ngón tay cái có vẻ không hiệu quả và có thể gây hại.
Điều trị triệu chứng tương tự với MS. Baclofen hoặc tizanidine có thể làm giảm co cơ.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Kong F, Wang J, Zheng H, et al: Monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: A meta-analysis of randomized control trials. Front Pharmacol 20;12:652759, 2021. doi: 10.3389/fphar.2021.652759
2. Xue T, Yang Y, Lu Q, et al: Efficacy and safety of monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: Evidence from randomized controlled trials. Mult Scler Relat Disord 43:102166, 2020. doi: 10.1016/j.msard.2020.102166 Xuất bản điện tử ngày 11 tháng 5 năm 2020.
3. Pittock SJ, Berthele A, Fujihara K, et al: Eculizumab in aquaporin-4-positive neuromyelitis optica spectrum disorder. N Engl J Med 381 (7):614–625, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1900866 xuất bản điện tử ngày 3 tháng 5 năm 2019
4. Tahara M, Oeda T, Okada K, et al: Safety and efficacy of rituximab in neuromyelitis optica spectrum disorders (RIN-1 study): A multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 19 (4):298–306, 2020 doi: 10.1016/S1474-4422(20)30066-1
Những điểm chính
Bệnh lý viêm tủy quang phổ dẫn đến thoái hoá myelin, điển hình là các kháng thể đối với glycoprotein của aquaporin-4 hoặc myelin.
Các triệu chứng đặc trưng bao gồm mất thị giác, co thắt cơ, bại hai chân hoặc tứ chi, và tiểu tiện không tự chủ.
Chẩn đoán rối loạn viêm thị thần kinh thường bao gồm MRI não và tủy sống, điện thế khêu gợi thị giác.
Các phương pháp điều trị bao gồm corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ eculizumab, rituximab).
