Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh tim di truyền phổ biến được đặc trưng bởi phì đại thất trái mà không có nguyên nhân van tim, hệ thống hoặc chuyển hóa. Ngoài các hậu quả về huyết động, bệnh cơ tim phì đại dẫn đến loạn nhịp tim, bao gồm loạn nhịp chậm, loạn nhịp nhanh nhĩ và loạn nhịp nhanh thất, đột tử và cuối cùng là bệnh cơ tim giãn giai đoạn cuối. Loạn nhịp tim có thể gây đánh trống ngực, ngất và/hoặc ngừng tim. Chẩn đoán bao gồm ECG, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp và các biện pháp điều trị suy tim.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim.)
Xem bệnh cơ tim phì đại nói chung ở những phần khác trong CẨM NANG. Chủ đề này tập trung vào các đặc điểm loạn sản thất phải của bệnh này.
Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải được đặc trưng bởi phì đại tâm thất rõ rệt với rối loạn chức năng tâm trương mà không có hậu gánh tăng (ví dụ: không phải do hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp toàn thân).
Bệnh cơ tim phì đại di truyền là một bệnh lý tim phổ biến (1/500) (1), thường là di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập khác nhau. Nguyên nhân cơ bản là một trong hơn 1500 đột biến được báo cáo trong các gen mã hóa các protein vi sợi cơ của sarcomere. Xét nghiệm di truyền dương tính ở 40% đến 60% số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (2).
Kiểu hình rất đa dạng nhưng điển hình có đặc điểm là phì đại thất trái (LVH) thường kèm theo tắc nghẽn đường ra thất trái, loạn nhịp nhanh nhĩ, loạn nhịp nhanh thất, đột tử và bệnh cơ tim giãn nở giai đoạn cuối (3). Phì đại thất trái thường là không đối xứng, trong đó vách ngăn phía trước và thành tự do phía trước phì đại hơn nhiều so với thành sau. Tuy nhiên, các phân nhóm có phì đại thất trái đồng tâm hoặc phì đại đỉnh thất trái đơn độc được công nhận. Chức năng tim bị suy giảm do phì đại dẫn đến tâm thất trái cứng, không co giãn, cản trở quá trình đổ đầy tâm trương, làm tăng áp suất cuối tâm trương và do đó làm tăng áp lực tĩnh mạch phổi. Khi kháng lực đổ đầy, cung lượng tim giảm, triệu chứng trở nên tồi tệ hơn bởi bất kỳ gradient qua đường ra thất trái phát triển. Bởi vì nhịp tim nhanh cho phép ít thời gian hơn để làm đầy, các triệu chứng có xu hướng xuất hiện (hoặc trầm trọng hơn) chủ yếu khi tập thể dục hoặc loạn nhịp tim nhanh. (Xem thêm Suy tim có phân suất tống máu bảo tồn.)
Liên quan đến loạn nhịp tim, chứng phì đại có liên quan đến rối loạn cấu trúc tơ cơ, bệnh lý vi mạch, suy vi mạch, thiếu máu cục bộ và sẹo cơ tim, tất cả đều dẫn đến loạn nhịp nhanh thất và đột tử. Rung nhĩ cũng rất thường gặp và có thể đặc biệt là kém dung nạp thứ phát do làm trầm trọng thêm mức rối loạn chức năng tâm trương của thất do nhịp thất nhanh.
Các triệu chứng và dấu hiệu thường là do gắng sức và bao gồm khó thở, đau ngực (thường giống đau thắt ngực điển hình), đánh trống ngực và ngất. Ngất có thể do loạn nhịp tim hoặc tắc nghẽn đường thoát.
Tài liệu tham khảo chung
1. McKenna WJ, Judge DP: Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021 doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al: Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med 12(7):2489, 2023 doi:10.3390/jcm12072489
3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al: Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023 doi: 10.3390/jcm12175710.
Chẩn đoán loạn nhịp tim do bệnh cơ tim phì đại
ECG, siêu âm tim và thường là chụp MRI tim
Thường theo dõi tim lưu động
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại được gợi ý bằng ECG cho thấy phì đại thất trái và các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng khi khám thực thể. Chẩn đoán được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh tim, thường là siêu âm tim qua thành ngực cho thấy phì đại thất trái, đặc biệt là phì đại thất trái không đối xứng. Kiểm tra cộng hưởng từ tim bằng gadolinium được thực hiện nếu cần thiết để xác định chẩn đoán hoặc định lượng sẹo tâm thất trái khi cần thiết để đánh giá thêm nguy cơ đột tử do tim.
Đánh giá loạn nhịp tim thường bao gồm theo dõi nhịp tim lưu động và nghiệm pháp gắng sức.
Bệnh nhân cũng cần phải được theo dõi lâm sàng thường xuyên (ví dụ: hàng năm), bao gồm ECG, siêu âm tim, theo dõi nhịp tim lưu động và nghiệm pháp gắng sức.
Mặc dù xét nghiệm di truyền có độ nhạy thấp, nhưng vẫn được khuyến nghị cho phép sàng lọc nhiều thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, liệu các phát hiện di truyền có dự đoán loạn nhịp đe dọa tính mạng trong tương lai hay không vẫn chưa rõ ràng. Các thành viên trong gia đình cũng cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý loạn nhịp tim và/hoặc suy tim), ECG và siêu âm tim.
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại bao gồm xem xét và loại trừ các bệnh lý khác tạo ra các dấu hiệu tim mạch tương tự (các bản sao ngoại hình), bao gồm bệnh tim do tăng huyết áp, tim vận động viên, dạng tinh bột ở tim và bệnh Anderson-Fabry (1).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023 doi: 10.3390/jcm12175710.
Điều trị loạn nhịp tim do bệnh cơ tim phì đại
Hoạt động thể chất điều độ
Đối với rung nhĩ, điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp và chống đông máu để phòng ngừa đột quỵ
Đối với loạn nhịp thất, thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Điều trị tắc nghẽn đường ra theo yêu cầu (thường là thuốc chẹn beta nhưng đôi khi phẫu thuật cắt bỏ u cơ ở vách, triệt đốt vách bằng cồn hoặc điều trị bằng thuốc ức chế myosin tim)
Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại thường được khuyên tránh gắng sức trong thể thao vì những hoạt động như vậy thúc đẩy loạn nhịp tim đe dọa tính mạng và có thể đẩy nhanh tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị bệnh nhân có thể tiếp tục theo đuổi hoạt động thể thao giải trí sau khi đánh giá toàn diện và thảo luận chung với chuyên gia về bệnh cơ tim phì đại về nguy cơ tiềm ẩn (và hiểu rằng không thể dự đoán chính xác nguy cơ khi tập luyện của từng cá nhân [1]).
Các biện pháp tiêu chuẩn để điều trị bệnh cơ tim phì đại bao gồm thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi hạn chế nhịp tim. Đôi khi, tạo nhịp thất phải được sử dụng để điều trị tắc nghẽn đường ra bằng cách cố ý gây mất đồng bộ giữa các tâm thất. Điều trị tạo nhịp tái đồng bộ tim có thể cần thiết trên những bệnh nhân đã tiến triển thành bệnh cơ tim giãn.
Đối với loạn nhịp nhanh nhĩ, phương pháp điều trị tiêu chuẩn được sử dụng: kiểm soát tần số bằng thuốc hướng âm tính (thường là thuốc chẹn beta), kiểm soát nhịp (thường bằng amiodarone) và giảm nguy cơ thuyên tắc huyết khối (thường bằng warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống tác dụng trực tiếp).
Đối với loạn nhịp thất, phòng ngừa đột tử bằng ICD, được khuyến nghị cho bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn và phân suất tống máu thất trái ≤ 35% và cho bệnh nhân có nhịp nhanh thất kéo dài/rung thất hoặc ngừng tim hồi sức. Do nguy cơ đột tử cao hơn ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại, hướng dẫn cũng có thể hữu ích cho bệnh nhân có một hoặc nhiều điều sau đây: đột tử do tim ở người thân ≤ 50 tuổi, độ dày thành thất trái ≥ 30 mm, ngất được coi là do loạn nhịp tim, phình động mạch chủ thất trái, hoặc phân suất tống máu thất trái < 50% (khuyến nghị nhóm IIa) và có thể được xem xét cho những bệnh nhân có ngấm thuốc gadolinium giai đoạn muộn (LGE) trên phim chụp MRI tim (dấu hiệu sẹo thất) hoặc nhịp nhanh thất không bền vững. (Khuyến nghị loại IIb) (1) (xem bảng Chỉ định máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể). Thuốc chống loạn nhịp, thường là amiodarone, được sử dụng để kiểm soát loạn nhịp nhanh thất tái phát thường xuyên dẫn đến can thiệp ICD thường xuyên, đặc biệt là sốc ICD. Triệt đốt chất nền gây loạn nhịp qua ống thông cũng có thể được sử dụng (1).
Tắc nghẽn đường ra cũng có thể được cải thiện bằng thuốc chẹn beta và đôi khi điều trị nắn chỉnh vách ngăn (phẫu thuật hoặc triệt đốt bằng rượu) hoặc ức chế myosin adenosine triphosphatase tim bằng mavacamten.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020 doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Những điểm chính
Hypertrophic cardiomyopathy is arrhythmogenic, predisposing to atrial and/or ventricular tachyarrhythmias and sudden death.
Các trường hợp có thể do di truyền hoặc mắc phải.
Chẩn đoán bằng ECG, siêu âm tim và thường là chụp MRI tim.
Loạn nhịp nhanh nhĩ được điều trị bằng thuốc và loạn nhịp thất bằng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
Việc tập thể dục không bị nghiêm cấm nếu thực hiện đánh giá thích hợp và đưa ra quyết định chung.
