Bệnh cơ tim hạn chế được đặc trưng bởi thành thất trái bị hạn chế khả năng đổ đầy thì tâm trương; một (hầu hết là bên trái) hoặc cả hai tâm thất trái đều có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi và khó thở khi gắng sức. Chẩn đoán dựa vào siêu âm tim và thông tim là chủ yếu. Điều trị thường không đạt yêu cầu và tốt nhất là hướng tới nguyên nhân. Phẫu thuật đôi khi hữu ích.
Bệnh cơ tim là rối loạn nguyên phát của cơ tim (xem thêm Tổng quan về Bệnh tim mạch).
Bệnh lý cơ tim hạn chế là dạng bệnh cơ tim không phổ biến.
Bệnh cơ tim hạn chế có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tâm thất. Một trong hai loại này có thể lan tỏa hoặc không (khi rối loạn chỉ ảnh hưởng đến một bên tâm thất hoặc một phần của một thất trái không đồng đều).
Bệnh cơ tim hạn chế có thể được phân thành 4 loại căn nguyên:
Thâm nhiễm (ví dụ: thoái hóa dạng tinh bột, bệnh sarcoit)
Không thâm nhiễm (ví dụ: xơ cứng bì vô căn, hệ thống)
Bệnh dự trữ (ví dụ: bệnh Fabry, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô)
Bệnh nội mạc cơ tim (ví dụ: xơ hóa nội mạc cơ tim, hội chứng tăng bạch cầu ái toan, hội chứng carcinoid, ung thư di căn, thuốc [hydroxychloroquine, ergotamine, methysergide])
Bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát bao gồm bệnh cơ tim hạn chế vô căn và xơ hóa nội tâm mạc trong khi những bệnh khác được coi là dạng thứ phát. Một số trong số bệnh này là di truyền và một số bệnh khác là mắc phải (1).
Ở những bệnh nhân mắc hội chứng tăng bạch cầu ái toan và xơ hóa nội tâm mạc lan rộng, cục nghẽn có thể hình thành ở đỉnh và đường vào của tâm thất làm ảnh hưởng đến kích thước của các khoang tâm thất. Loại bệnh cơ tim hạn chế này được gọi là tắc nghẽn.
Tài liệu tham khảo chung
1. Gowda SN, Ali HJ, Hussain I. Overview of Restrictive Cardiomyopathies. Methodist Debakey Cardiovasc J 2022;18(2):4-16. Được xuất bản vào ngày 14 tháng 3 năm 2022. doi:10.14797/mdcvj.1078
Căn nguyên của bệnh cơ tim hạn chế
Bệnh cơ tim hạn chế không phải lúc nào cũng là rối loạn tim mạch chính. Mặc dù nguyên nhân thường không được biết đến, nó có thể phát sinh do hậu quả của rối loạn hệ thống hoặc di truyền; các nguyên nhân đã biết được liệt kê trong bảng Nguyên nhân của bệnh cơ tim hạn chế.
Một số rối loạn gây, Bệnh cơ tim hạn chế cũng ảnh hưởng đến các mô khác (ví dụ, amyloidosis, bệnh hemochromatosis). Một số rối loạn thâm nhiễm trên cơ tim cũng ảnh hưởng đến các mô khác của quả tim. Ít khi, chứng amyloidosis ảnh hưởng đến động mạch vành. Bệnh sarcoid và Bệnh Fabry cũng có thể ảnh hưởng đến các mô thuốc hệ thống dẫn truyền. Hội chứng Löffler (một phân nhóm nhỏ của hội chứng hypereosinophilic với sự liên quan đến tim), xảy ra ở vùng nhiệt đới, bắt đầu như là một bệnh viêm động mạch cấp tính với tăng bạch cầu ái toan, sau đó là sự hình thành cục máu đông trên nội tâm mạc, dây chằng và van nhĩ thất, tiến triển tới xơ hóa. Bệnh lý xơ hóa sợi đàn hồi nội tâm mạc (EFE), xảy ra ở trẻ nhỏ và trẻ em, chỉ ảnh hưởng đến tâm thất trái. Xơ hóa cơ tim (EMF) xảy ra phổ biến ở các vùng nhiệt đới và ảnh hưởng đến cả tâm thất trái và phải.
Một số nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế
Nguyên nhân | Ví dụ |
|---|---|
Bệnh nội tâm mạc | Chứng xơ hóa sợi đàn hồi nội tâm mạc Xơ hóa nội tâm mạc (EMF) Hội chứng tăng bạch cầu ái toan (bao gồm Hội chứng Löffler) Ung thư di căn Thuốc (ví dụ: hydroxychloroquine, ergotamine, methysergide) Phóng xạ |
Các tình trạng bệnh lý thâm nhiễm | |
Các bệnh không thâm nhiễm | Bệnh cơ tim hạn chế vô căn |
Bệnh dự trữ | |
Dữ liệu từ Gowda SN, Ali HJ, Hussain I. Overview of Restrictive Cardiomyopathies. Methodist Debakey Cardiovasc J 2022;18(2):4-16. Được xuất bản vào ngày 14 tháng 3 năm 2022. doi:10.14797/mdcvj.1078 | |
Sinh lý bệnh của bệnh cơ tim hạn chế
dày nội tâm mạc hoặc thâm nhiềm cơ tim (đôi khi có chết cơ tim, xâm nhập cơ nhú, phì đại cơ tim và xơ hóa) có thể xảy ra ở một, điển hình là ở bên trái, hoặc cả hai tâm thất. Do đó, hoạt động của van hai lá hoặc van ba lá có thể kém, dẫn đến hở van. Nếu các mô nút và mô dẫn truyền bị ảnh hưởng, nút xoang nhĩ (SA) và nhĩ thất không hoạt động bình thường, đôi khi gây ra nhiều độ block xoang nhĩ và block nhĩ thất.
Hệ quả huyết động chính là rối loạn chức năng tâm trương với một tâm thất cứng, không có khả năng giãn nở, suy chức năng tâm trương, và áp lực đổ đầy cao dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch phổi. Chức năng tâm thu có thể xấu đi nếu phì đại thất trái do thâm nhiễm hoặc xơ hóa tâm thất là không thích hợp. Huyết khối buồng tim có thể hình thành, dẫn đến sự thuyên tắc hệ thống.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh cơ tim hạn chế
Triệu chứng là khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm, khó thở về đêm, và phù ngoại biên. Mệt mỏi là do cung lượng tim cố định do sức cản làm giảm khả năng đổ đầy thất. Rối loạn nhịp nhĩ và nhịp thất, và block nhĩ thất là phổ biến; đau thắt ngực và ngất ít gặp. Triệu chứng và dấu hiệu gần giống với các triệu chứng viêm màng ngoài tim co thắt.
Khám thực thể phát hiện vùng trước tim yên tĩnh, mạch cảnh nhanh và cường độ thấp, ran ở phổi và tĩnh mạch cổ nổi rõ với sóng y giảm nhanh (xem hình Sóng tĩnh mạch cổ bình thường). Tiếng tim thứ ba (S3) và/hoặc tiếng tim thứ tư (S4) có thể xảy ra và phải được phân biệt với tiếng gõ vùng trước tim của viêm màng ngoài tim co thắt. Trong một số trường hợp, một tiếng thổi do hở van hai lá hoặc van ba lá do thâm nhiễm cơ tim hoặc nội mạc hoặc do xơ hóa làm thay đổi dây chằng và hình dạng tâm thất. Mạch nghịch thường không xảy ra.
Nguyên nhân của bệnh cơ tim hạn chế
ECG, chụp X-quang ngực và siêu âm tim
MRI
Đôi khi thông tim trái và phải, bao gồm sinh thiết tim
Xét nghiệm chẩn đoán và sinh thiết của các cơ quan khác khi cần thiết
Bệnh cơ tim hạn chế cần phải được xem xét ở những bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu bảo tồn, đặc biệt khi đã chẩn đoán được một bệnh hệ thống dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế. Tuy nhiên, nhiều trường hợp rối loạn nguyên phát gây bệnh không rõ ràng trên lâm sàng.
Các cận lâm sàng cần thực hiện như ECG, chụp X-quang ngực và siêu âm tim.
Điện tâm đồ ECG thường có các bất thường không đặc hiệu, như bất thường của đoạn ST và sóng T và đôi khi có điện thế thấp. Đôi khi có biểu hiện của sóng bệnh lý Q, không phải do nhồi máu cơ tim trước cũ. Đôi khi có phì đại thất trái do đáp ứng bù trừ của phì đại cơ tim hoặc những bất thường dẫn truyền, bao gồm cả các rối loạn dẫn truyền nhĩ thất.
Trên X-quang ngực, kích thước của tim thường là bình thường hoặc nhỏ nhưng có thể có bóng tim to ở giai đoạn cuối của bệnh amyloidosis (Bệnh cơ tim do nhiễm bột) hoặc bệnh hemochromatosis (bệnh cơ tim do nhiễm sắt).
Siêu âm tim thường cho thấy phân suất tống máu thất trái bình thường. Hình ảnh siêu âm Doppler mô thường cho thấy tăng áp lực đổ đầy của thất trái, và hình ảnh có thể cho thấy co bóp cơ tim theo chiều dọc suy giảm mặc dù phân suất tống máu bình thường. Những phát hiện chung khác bao gồm giãn nhĩ trái và phì đại cơ tim.
Trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột, có thể quan sát thấy âm vang sáng bất thường từ cơ tim. Chẩn đoán hình ảnh tim có pyrophosphat Technetium-99m cũng hữu ích trong việc phân biệt chuỗi nhẹ immunoglobulin (AL) với amyloid tim transthyretin (ATTR). Các bản chụp dương mạnh đặc hiệu cho ATTR amyloid. Kết quả chụp dương yếu có thể xảy ra với AL amyloid, nhồi máu cơ tim gần đây hoặc bệnh thận mạn tính nghiêm trọng. Bởi vì kết quả chụp không phải lúc nào cũng đặc hiệu, nên loại trừ AL amyloid bằng cách sử dụng các nghiên cứu về cố định miễn dịch trong nước tiểu/huyết thanh. Xác định loại amyloid có ý nghĩa đối với việc điều trị, tư vấn di truyền và tiên lượng tổng thể (1).
Nếu chẩn đoán vẫn còn chưa rõ ràng, MRI có thể cho thấy kết cấu cơ tim bất thường trong các chứng rối loạn xâm nhập cơ tim (ví dụ bằng amyloid hoặc sắt). Chụp MRI tim cũng như chụp CT tim có thể phát hiện tình trạng dày màng ngoài tim, có thể giúp chẩn đoán co thắt màng ngoài tim, tình trạng này có thể giống bệnh cơ tim hạn chế trên lâm sàng.
Đánh giá PET FDG tim (chụp cắt lớp phát xạ positron fluorodeoxyglucose) có thể hữu ích để xác định các rối loạn viêm cơ tim như bệnh sacoit tim, có thể biểu hiện tương tự như các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim hạn chế.
Nếu chẩn đoán xác định không rõ ràng với các cận lâm sàng không xâm lấn, các xét nghiệm xâm lấn như thông tim và sinh thiết cơ tim phải được xem xét thực hiện. Đặt ống thông có thể thấy tăng áp lực trong buồng nhĩ trong bệnh cơ tim hạn chế với sóng y nhô cao và hạ xuống trong giai đoạn sớm của thì tâm trương và sau đó đạt đỉnh cao nguyên trong đường cong áp lực tâm thất. Áp suất tâm trương ở tâm thất trái thường cao hơn vài mm Hg so với bên phải, trái ngược với viêm màng ngoài tim co thắt khi áp lực trong tâm thất bằng nhau. Sinh thiết có thể phát hiện tình trạng xơ hóa và dày lên nội tâm mạc, thâm nhiễm cơ tim do sắt, thâm nhiễm cơ tim do dạng thoái hóa tinh bột, xơ hóa cơ tim mạn tính hoặc trong trường hợp bệnh Fabry, có thể vùi trong tế bào chất nội mô mạch máu. Chụp động mạch vành thường là bình thường, trừ khi bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến động mạch vành.
Cần làm các xét nghiệm và sinh thiết trong phòng thí nghiệm của các cơ quan khác có thể là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh cơ tim hạn chế (ví dụ, sinh thiết trực tràng đối với bệnh amyloidosis, xét nghiệm sắt hoặc sinh thiết gan cho bệnh huyết sắc tố).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al: (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging 6:195–201, 2013 doi: 10.1161/CIRCIMAGING.112.000132
Điều trị bệnh cơ tim hạn chế
Nguyên nhân được điều trị
Cân nhắc dùng thuốc lợi tiểu
Nếu chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn sớm, điều trị đặc hiệu một số nguyên nhân là bệnh nền như làbệnh thoái hóa dạng tinh bột, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, bệnh sarcoit và hội chứng Löffler có thể có tác dụng.
Thuốc lợi tiểu có thể được sử dụng cho bệnh nhân có phù hoặc tắc nghẽn mạch phổi nhưng phải thận trọng vì có thể gây giảm tiền gánh, do chức năng thất đáp ứng theo phụ thuộc vào tiền gánh để duy trì cung lượng tim.
Digoxin làm ít thay đổi bất thường về huyết động học và có thể gây loạn nhịp nghiêm trọng trong bệnh cơ tim do amyloidosis, do trong bệnh amyloidosis, thường gặp tăng nhạy cảm quá mức với các digitalis. Nếu nhịp tim tăng cao, các thuốc chẹn beta hoặc các thuốc chẹn kênh canxi làm giảm nhịp tim có thể được sử dụng thận trọng với liều thấp. Các thuốc giảm hậu gánh (ví dụ, nitrat) có thể gây hạ huyết áp sâu và thường không hiệu quả.
Thiết bị hỗ trợ thất trái (LVAD) và ghép tim thỉnh thoảng được khuyến cáo (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1.Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA: Restrictive cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res 121:819–837, 2017. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982
Tiên lượng về bệnh cơ tim hạn chế
Tiên lượng thường xấu (xem bảng Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim giãn) do chẩn đoán bệnh thường được thực hiện khi bệnh đã ở giai đoạn cuối. Không có phương pháp điều trị nào cho hầu hết các bệnh nhân; hầu hết là điều trị triệu chứng, hỗ trợ chăm sóc giảm nhẹ có thể được cung cấp.
Các liệu pháp tiêu chuẩn được sử dụng trong bệnh cơ tim giãn nở (ví dụ: thuốc ức chế men chuyển angiotensin [ACE], digoxin, thuốc chẹn beta) được dung nạp kém trong bệnh cơ tim hạn chế. Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim hạn chế cũng có thể bị rối loạn chức năng thần kinh tự chủ (đặc biệt là bệnh tim dạng thoái hóa tinh bột) hoặc huyết áp toàn thân thấp. Tỷ lệ cao có thể dẫn đến rối loạn dẫn truyền, block trong tim và đột tử.
Những điểm chính
Trong bệnh lý cơ tim bị hạn chế, dày lên của nội mạc cơ tim hoặc cơ tim bị thâm nhiễm làm thất trái trở nên cứng lại, kém đàn hồi và do đó làm rối loạn chức năng tâm trương, chức năng tâm thu vẫn bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh.
Đôi khi, mô van hoặc hệ thống dẫn truyền có liên quan, gây hở van tim hoặc các block của tim và rối loạn nhịp.
Nguyên nhân thường không rõ, nhưng một số trường hợp là do các rối loạn có thể điều trị được, bao gồm bệnh thoái hóa dạng tinh bột, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô hoặc bệnh sacoid.
Chẩn đoán bằng siêu âm tim và các xét nghiệm nguyên nhân gây bệnh.
Điều trị thường đáp ứng kém trừ khi có thể giải quyết được nguyên nhân; thuốc lợi tiểu có thể có lợi cho bệnh nhân có phù hoặc tắc nghẽn mạch phổi nhưng phải được sử dụng thận trọng để tránh gây giảm tiền gánh.
Các điều trị tiêu chuẩn thường dùng trong bệnh cơ tim giãn (ví dụ, thuốc ức chế men chuyển, digoxin, thuốc chẹn beta) được dung nạp kém trong bệnh cơ tim hạn chế.
