Giả u vàng sợi chun

• Đánh giá lâm sàng

• Xác nhận mô bệnh học và di truyền

Chẩn đoán bệnh giả u vàng đàn hồi dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, mô học và di truyền. Kết quả sinh thiết da cho thấy vôi hóa và phân mảnh của các sợi đàn hồi. Xét nghiệm gen có thể phát hiện đột biến gây bệnh.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và chẩn đoán hình ảnh được thực hiện cho các bệnh lý liên quan, ví dụ: xét nghiệm công thức máu để phát hiện thiếu máu do xuất huyết đường tiêu hóa, bảng xét nghiệm mỡ máu, chụp CT mạch vành để phòng ngừa/phát hiện bệnh động mạch vành và chẩn đoán hình ảnh mạch máu não và não để phát hiện bệnh lý mạch máu não và đột quỵ.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiếp xúc với phân bón có canxi, sử dụng penicillamine kéo dài, bệnh giả u vàng đàn hồi mắc phải khu trú (liên quan đến béo phì, tăng huyết áp và sinh nhiều con), hoặc rối loạn giống giả u vàng với thiếu hụt đông máu.

• Giảm nguy cơ tim mạch, bao gồm cả thuốc hạ lipid máu.

• Kháng thể ức chế tăng sinh mạch để điều trị vệt giả mạch.

Tiêm các kháng thể ngăn chặn sự hình thành mạch máu nội nhãn (ví dụ: bevacizumab) cho thấy triển vọng là một phương án điều trị cho các vệt dạng mạch máu võng mạc (1).

Ngoài ra,không có điều trị cụ thể, và mục đích là để ngăn ngừa biến chứng. Mọi người cần phải tránh các loại thuốc có thể gây chảy máu dạ dày hoặc chảy máu ruột, chẳng hạn như aspirin, các loại thuốc chống viêm không steroid khác và thuốc chống đông máu (2). Cần kiểm soát tốt nồng độ lipid máu để giảm nguy cơ xơ vữa động mạch sớm và các biến chứng mạch máu liên quan. Những người mắc bệnh giả u vàng đàn hồi nên tránh các môn thể thao tiếp xúc vì nguy cơ xuất huyết võng mạc. Bệnh nhân cần phải được theo dõi định kỳ về mắt và tim mạch.

Bệnh nhân mắc bệnh giả u vàng đàn hồi mang thai cần phải được khám võng mạc để đánh giá tình trạng tân mạch hắc mạc; nếu có, cần phải xem xét mổ lấy thai theo kế hoạch (2, 3). Ngoài ra, bệnh này dường như không ảnh hưởng đến thai kỳ và thai kỳ cũng không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh.

Các biến chứng có thể làm giảm tuổi thọ và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.