Nguồn chủ đề
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý nang thận.)
Nguyên nhân gây ra bệnh thận xốp tủy chưa được biết rõ và mức độ thâm nhập di truyền là khác nhau (1, 2).
Hầu hết các bệnh nhân đều không có triệu chứng và rối loạn này thường không được chẩn đoán. Nó có khuynh hướng hình thành sỏi (thường kèm theo tăng thải canxi niệu) và nhiễm trùng đường tiểu, vì vậy các triệu chứng xuất hiện phổ biến nhất là:
Bệnh xốp tủy thận là lành tính và tiên lượng lâu dài khá tốt. Tắc nghẽn do sỏi thận có thể gây giảm mức lọc cầu thận thoáng qua và tăng creatinine huyết thanh.
Tài liệu tham khảo
1. Klemme L, Fish AJ, Rich S, Greenberg B, Senske B, Segall M. Familial ureteral abnormalities syndrome: genomic mapping, clinical findings. Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):349-56. doi: 10.1007/s004670050465. PMID: 9686951.
2. Goldman SH, Walker SR, Merigan TC Jr, Gardner KD Jr, Bull JM. Hereditary occurrence of cystic disease of the renal medulla. N Engl J Med. Ngày 5 tháng 5 năm 1966;274(18):984-92. doi: 10.1056/NEJM196605052741802. PMID: 5909742.
Chẩn đoán bệnh xốp tủy thận
CT hoặc chụp niệu quản tĩnh mạch (IVU)
Chẩn đoán được đặt ra ở những bệnh nhân có sỏi hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái phát hoặc phát hiện tình cờ khi chụp X quang như bệnh canxi hóa tủy thận và các ống thận giãn lấp đầy thuốc cản quang khi chụp. Xét nghiệm nước tiểu thường cho thấy những bằng chứng của toan hóa ống lượn xa không hoàn toàn (nhiễm toan chuyển hóa quá mức là hiếm gặp) và giảm khả năng cô đặc nước tiểu ở những bệnh nhân không có đa niệu có triệu chứng.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán thường được xác định bằng chụp CT, nhưng chụp UIV có thể được sử dụng. Siêu âm không hữu ích vì các nang nhỏ và nằm sâu trong tủy.
Điều trị bệnh xốp tủy thận
Kiểm soát các biến chứng (ví dụ: nhiễm trùng đường tiểu, sỏi thận)
Điều trị được chỉ định chỉ khi có nhiễm trùng đường tiểu và tình trạng tạo sỏi tái diễn. Thuốc lợi tiểu thiazide (ví dụ: hydrochlorothiazide 25 mg uống một lần/ngày), liệu pháp kali citrate (30 mEq uống một lần/ngày) và lượng nước đưa vào cơ thể cao có thể ức chế quá trình hình thành sỏi bằng cách giảm bài tiết canxi qua nước tiểu và ngăn ngừa tình trạng ứ đọng nước tiểu (1). Bệnh nhân cũng nên được khuyến khích áp dụng chế độ ăn ít natri, canxi bình thường và protein bình thường. Những nỗ lực này có thể làm giảm tỷ lệ bị các biến chứng tắc nghẽn ở những bệnh nhân có sỏi tái phát.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Cicerello E, Ciaccia M, Cova G, Mangano M. The impact of potassium citrate therapy in the natural course of Medullary Sponge Kidney with associated nephrolithiasis. Arch Ital Urol Androl. 2019;91(2):10.4081/aiua.2019.2.102. Xuất bản ngày 2 tháng 7 năm 2019. doi:10.4081/aiua.2019.2.102
