Candida da niêm mạc mạn tính là nhiễm trùng dai dẳng hoặc tái phát do các dị tật tế bào T di truyền. Khi bệnh được di truyền theo tính trạng lặn, các bệnh tự miễn và bệnh nội tiết có thể phát sinh. Chẩn đoán dựa trên nhiễm trùng candida tái phát, không giải thích được. Phương pháp điều trị bao gồm thuốc chống nấm và điều trị bất kỳ bệnh nội tiết và bệnh tự miễn nào.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Candida da niêm mạc mạn tính là rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát có liên quan đến khiếm khuyết tế bào T. Di truyền có thể. Một số bệnh nhân cũng bị suy giảm miễn dịch dịch thể (đôi khi được gọi là thiếu hụt kháng thể) có đặc trưng là đáp ứng kháng thể bất thường với kháng nguyên polysaccharide mặc dù nồng độ immunoglobulin bình thường.
Di truyền có thể là
Tính trạng trội: Tham gia vào một đột biến trong bộ chuyển đổi tín hiệu và hoạt hóa của gen phiên mã 1 (STAT1)
Tính trạng lặn thường: Tham gia vào một đột biến trong gen điều hòa tự miễn (AIRE)
Trong thể lặn (hội chứng tự miễn, đa nội tiết, nhiễm nấm candida, loạn dưỡng da) biểu hiện tự miễn dịch thường phát triển; chúng bao gồm rối loạn nội tiết (ví dụ như suy tuyến giáp, suy thượng thận,giảm chức năng tuyến sinh dục ,rối loạn chức năng tuyến giáp, đái tháo đường), chứng rụng tóc, thiếu máu ác tính và viêm gan. Các đột biến cũng có thể xảy ra ở các gen mã hoá các protein khác nhau tham gia vào phản ứng miễn dịch bẩm sinh đối với nấm, đặc biệt là:
PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, loại không phải thụ thể 22 [còn gọi là LYP hoặc tyrosine phosphatase dạng lympho], có liên quan đến quá trình truyền tín hiệu thụ thể tế bào T)
Dectin-1 (một thụ thể nhận biết bẩm sinh cần thiết cho việc kiểm soát nhiễm nấm)
CARD9 (protein chứa 9 loại canpase thuộc lĩnh vực tuyển dụng caspase, một phân tử adaptor quan trọng trong sản xuất interleukin (IL)-17 và để bảo vệ chống lại sự xâm nhập của nấm)
Bệnh nhân (có gen trội hoặc gen lặn) có tình trạng dị ứng da với Candida, không có phản ứng tăng sinh với kháng nguyên Candida (nhưng có phản ứng tăng sinh bình thường với mitogens) và có đáp ứng kháng thể nguyên vẹn với Candida và các kháng nguyên khác. Bệnh nấm Candida thường tái phát hoặc dai dẳng, thường bắt đầu từ khi còn nhỏ nhưng đôi khi trong giai đoạn đầu trưởng thành. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Tưa miệng là phổ biến, cũng như nhiễm candica ở da đầu, da, móng và niêm mạc đường tiêu hóa và niêm mạc âm đạo. Mức độ nghiêm trọng khác nhau. Móng có thể bị dày lên, nứt và biến màu, với phù nề và ban đỏ của mô xung quanh móng, giống như tình trạng ngón tay dùi trống. Da bị tổn thương có vỏ, mụn mủ, hồng ban, và tăng bạch cầu. Các tổn thương da đầu có thể dẫn đến rụng tóc sẹo hóa.
Trẻ sơ sinh thường biểu hiện bằng tưa miệng khó trị, phát ban hình thoi candia, hoặc cả hai.
Nhiễm trùng móng tay có thể liên quan đến độ dày đầy đủ của tấm móng (onychomycosis), các cạnh của móng (paronychia) hoặc cả hai.
Hình ảnh của CDC/Sherry Brinkman thông qua Thư viện hình ảnh y tế công cộng của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
Các mảng trắng kem có thể nhìn thấy bên trong miệng và có thể chảy máu khi cạo ra. Dấu hiệu này là điển hình của bệnh tưa miệng, nguyên nhân là do nhiễm candida.
Hình ảnh do bác sĩ Thomas Habif cung cấp
Mảng màu trắng lan tỏa là điển hình của viêm thực quản Candida.
Hình ảnh do bác sĩ Kristle Lynch cung cấp
Nhiễm trùng móng tay có thể liên quan đến độ dày đầy đủ của tấm móng (onychomycosis), các cạnh của móng (paronychia) hoặc cả hai.
Hình ảnh của CDC/Sherry Brinkman thông qua Thư viện hình ảnh y tế công cộng của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
Các mảng trắng kem có thể nhìn thấy bên trong miệng và có thể chảy máu khi cạo ra. Dấu hiệu này là điển hình của bệnh tưa miệng, nguyên nhân là do nhiễm candida.
Hình ảnh do bác sĩ Thomas Habif cung cấp
Mảng màu trắng lan tỏa là điển hình của viêm thực quản Candida.
Hình ảnh do bác sĩ Kristle Lynch cung cấp
Chẩn đoán bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Bệnh sử và khám lâm sàng
Tổn thương Candida được xác nhận bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn (ví dụ, kali hydroxit ướt đắp tổn thương).
Chẩn đoán bệnh candida da niêm mạc mạn tính dựa trên sự có mặt của da candida tái phát hoặc tổn thương niêm mạc khi không có nguyên nhân nào khác của nhiễm candida (ví dụ như đái tháo đường, sử dụng kháng sinh).
Bệnh nhân được xét nghiệm các bệnh nội tiết dựa trên nghi ngờ lâm sàng.
Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu nghi ngờ lâm sàng cao và các nguyên nhân phổ biến khác gây ra các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân đã được loại bỏ. Nếu một đột biến AIRE được phát hiện, có thể cần nhắc sàng lọc cho các anh chị em và con của bệnh nhân.
Điều trị bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Thuốc chống nấm
Điều trị biểu hiện nội tiết và tự miễn dịch
Thông thường, nhiễm trùng do nấm candida niêm mạc mạn tính có thể được kiểm soát bằng thuốc chống nấm tại chỗ. Nếu bệnh nhân có đáp ứng kém với thuốc chống nấm tại chỗ, có thể cần điều trị lâu dài bằng thuốc chống nấm theo đường toàn thân (ví dụ: amphotericin B, fluconazole, ketoconazole). Globulin miễn dịch nên được xem xét nếu bệnh nhân có thiếu hụt kháng thể.
Các biểu hiện tự miễn dịch (kể cả nội tiết) được điều trị tích cực.
Ghép tế bào gốc tạo máu hiếm khi thành công và có thể được coi là điều trị cuối cùng trong các trường hợp nặng.
Những điểm chính
Di truyền của candida da niêm mạc mạn tính theo gen trội hoặc lặn trên nhiếm sắc thể thường.
Bệnh nhân có dạng lặn có thể có biểu hiện tự miễn dịch (kể cả nội tiết).
Chẩn đoán rối loạn bằng cách xác định candida da niêm mạc và không bao gồm các nguyên nhân khác.
Điều trị bệnh do nấm candida bằng thuốc chống nấm (sử dụng thuốc theo đường toàn thân nếu cần) và điều trị các biểu hiện tự miễn.
