Rối loạn vận động chân tay có chu kỳ (PLMD) và hội chứng chân không nghỉ (RLS) được đặc trưng bởi những chuyển động bất thường và, đối với RLS, thường là cảm giác ở các chi dưới hoặc trên có thể gây cản trở giấc ngủ.
(Tiếp cận bệnh nhân có bệnh lý về nhịp thức ngủ)
PLMD phổ biến hơn ở tuổi trung niên trở lên; > 30% bệnh nhân RLS cũng có PLMD (1).
Cơ chế bệnh sinh không rõ ràng nhưng có thể liên quan đến những bất thường trong dẫn truyền thần kinh dopamine trong hệ thần kinh trung ương (CNS). PLMD và RLS có thể xảy ra
Bị cô lập
Trong quá trình dừng thuốc
Sử dụng chất kích thích, thuốc chống trầm cảm hoặc chất đối kháng dopamine
Trong khi mang thai
Ở bệnh nhân suy thận hoặc suy gan, thiếu sắt, thiếu máu, đái tháo đường, bệnh lý thần kinh (như xơ cứng toàn thể, bệnh Parkinson) hoặc các bệnh lý khác
Trong RLS nguyên phát, yếu tố di truyền có thể liên quan; hơn một phần ba số bệnh nhân mắc RLS nguyên phát có tiền sử gia đình mắc bệnh này (2). Các yếu tố nguy cơ có thể bao gồm lối sống tĩnh tại, hút thuốc và béo phì.
Rối loạn vận động chi định kỳ thường gặp ở những người mắc chứng ngủ rũ và rối loạn hành vi khi ngủ chuyển động mắt nhanh (REM).
Các rối loạn có thể góp phần bao gồm thiếu máu do thiếu sắt, urê huyết, bệnh thần kinh, mang thai, bệnh Parkinson, MS và bệnh lý tủy sống.
Tài liệu tham khảo
1. Doan TT, Koo BB, Ogilvie RP, et al: Restless legs syndrome and periodic limb movements during sleep in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. Sleep 41(8):zsy106, 2.018 doi: 10.1093/sleep/zsy106
2. Ondo W, Jankovic J: Restless legs syndrome: Clinicoetiologic correlates. Neurology 47(6):1435-1441, 1996 doi: 10.1212/wnl.47.6.1435
Các triệu chứng và dấu hiệu của PLMD và RLS
Rối loạn cử động chu kỳ được đặc trưng bởi sự lặp đi lặp lại (thường từ 20 đến 40 giây) của sự co giật hoặc đá chi dưới hoặc chi trên trong lúc ngủ. Bệnh nhân thường phàn nàn về giấc ngủ đêm bị gián đoạn hoặc buồn ngủ ban ngày quá mức. Họ thường không nhận thức được về các vận động và về sau đó có giai đoạn tỉnh ngắn, không có cảm giác bất thường ở các chi. Đối tác trên giường có thể phàn nàn về việc bị đá.
Hội chứng chân không nghỉ là một bệnh lý về cảm giác vận động được đặc trưng bởi sự thúc giục không thể cưỡng lại được để di chuyển chân, cánh tay hoặc ít phổ biến hơn là các bộ phận khác của cơ thể, thường kèm theo cảm giác dị cảm (ví dụ như cảm giác bò trườn), đôi khi đau ở chi trên hoặc chi dưới; các triệu chứng rõ hơn khi bệnh nhân không hoạt động và nghiêm trọng nhất vào gần giờ đi ngủ. Để làm giảm các triệu chứng, bệnh nhân di chuyển đầu chi bị ảnh hưởng bằng cách duỗi, đá hoặc đi bộ. Do đó, họ khó ngủ hoặc thức giấc liên tục trong đêm hoặc cả hai. Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng. Các đợt có thể thỉnh thoảng xảy ra, gây ra một số vấn đề hoặc hàng ngày.
Chẩn đoán PLMD và RLS
Đối với RLS, chỉ dựa vào bệnh sử
Đối với PLMD, đa ký giấc ngủ
Chẩn đoán RLS hoặc PLMD có thể được gợi ý theo bệnh sử của bệnh nhân hoặc ghi nhận của người ngủ cùng. Ví dụ, bệnh nhân mắc PLMD thường có mất ngủ, EDS và/hoặc co giật quá mức ngay trước khi bắt đầu ngủ hoặc trong khi ngủ.
Để chẩn đoán xác định PLMD cần chỉ định đa kí giấc ngủ, thường có biểu hiện bất thường lặp đi lặp lại của điện cơ. Đo đa kỳ giấc ngủ cũng có thể được thực hiện sau khi RLS được chẩn đoán để xác định xem bệnh nhân có mắc PLMD hay không, nhưng đo đa kỳ giấc ngủ là không cần thiết để chẩn đoán chính RLS.
Bệnh nhân một trong hai bệnh lý nên được đánh giá về các bệnh lý có thể kem theo (ví dụ xét nghiệm máu thiếu máu và thiếu sắt, xét nghiệm chức năng gan và thận).
Điều trị PLMD và RLS
Đối với RLS: Pramipexole, ropinirole, một miếng rotigotine, hoặc enacarbil gabapentin, bổ sung sắt nếu ferritin < 50 ng/mL
Đối với PLMD: Thông thường các phương pháp điều trị tương tự như đối với RLS
Đối với hội chứng chân không nghỉ và rối loạn cử động chân tay theo chu kỳ, nhiều loại thuốc (ví dụ: gabapentin enacarbil, thuốc dopaminergic, benzodiazepin, thuốc chống co giật, vitamin và khoáng chất) được sử dụng. Bổ sung sắt là phương pháp điều trị bước đầu; Cần đạt được nồng độ ferritin và nếu nồng độ này thấp (< 50 mcg/L), việc bổ sung sắt sulfat cộng với 100 đến 200 mg vitamin C trước khi đi ngủ là cần thiết. Gabapentin enacarbil là thuốc được lựa chọn để điều trị các triệu chứng, nhưng chỉ khi bổ sung sắt không thành công (1).
Gabapentin enacarbil, một tiền chất của gabapentin, giúp làm giảm các triệu chứng RLS. Liều khuyến cáo là 600 mg x 1 lần/ngày dùng với bữa ăn vào khoảng 5 giờ chiều. Tác dụng phụ thường gặp nhất của nó bao gồm ngủ gà và chóng mặt. Thuốc này ít có khả năng gây tăng cường (tăng mức độ nặng của các triệu chứng với liều lượng thuốc tăng lên) hơn các thuốc dopaminergic (1).
Gabapentin có thể giúp làm giảm các triệu chứng RLS và được sử dụng khi RLS kèm theo đau. Thuốc có thể được cho dùng liều khác với gabapentin enacarbil.
Pregabalin, một phối tử nondopaminergic alpha-2-delta, có thể giúp làm giảm các triệu chứng RLS; tăng ít có khả năng xảy ra hơn so với pramipexole. Pregabalin cũng có thể chỉ định cho RLS kèm theo đau. Chóng mặt và buồn ngủ là những tác dụng phụ thường nhất. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc này để điều trị RLS chưa được nghiên cứu rộng rãi.
Thuốc tác động lên hệ dopaminergic, mặc dù thường có hiệu quả nhưng có thể có các tác dụng bất lợi như tăng nặng (các triệu chứng RLS trở nên trầm trọng hơn trước khi dùng liều thuốc tiếp theo và ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể khác như cánh tay), phản tác dụng (các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn sau khi ngừng thuốc hoặc sau khi ngừng thuốc hoặc sau khi hết tác dụng của thuốc), buồn nôn, hạ huyết áp thế đứng, hoạt động cưỡng bức và mất ngủ.
Ba thuốc chủ vận dopamine, pramipexole, ropinirole và rotigotine (dùng dưới dạng miếng thuốc dán), có hiệu quả; mặc dù những loại thuốc này có ít tác dụng bất lợi nghiêm trọng nhưng việc tăng cường thuốc thường là một vấn đề.
Levodopa/carbidopa có thể được sử dụng, nhưng các loại thuốc khác ít có khả năng gây ra các triệu chứng trầm trọng hơn và phản tác dụng hơn, thường được ưu tiên hơn.
Benzodiazepine có thể cải thiện sự liên tục của giấc ngủ nhưng không làm giảm các chuyển động của chi; chúng nên được sử dụng thận trọng để tránh sự dung nạp và buồn ngủ ban ngày.
Opioid cũng có thể được chỉ định cho bệnh nhân RLS nặng và đau nhưng được sử dụng như là phương án cuối cùng vì khả năng chịu đựng, tác dụng phụ và khả năng lạm dụng thuốc.
Bệnh nhân cũng nên thực hiện tốt vệ sinh giấc ngủ.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Silber MH, Buchfuhrer MJ, Earley CJ, et al: The management of restless legs syndrome: An updated algorithm. Mayo Clin Proc 96(7):1921-1937, 2021 doi: 10.1016/j.mayocp.2020.12.026
Những điểm chính
PLMD là sự co giật hoặc đá lặp lại của các chi dưới hoặc chi trên trong khi ngủ, thường làm gián đoạn giấc ngủ ban đêm và gây buồn ngủ ban ngày.
RLS được đặc trưng bởi sự thôi thúc không thể cưỡng lại để di chuyển chân, cánh tay hoặc, ít phổ biến hơn là các bộ phận cơ thể khác, thường đi kèm với mất ngủ, thường gây khó ngủ và/hoặc lặp đi lặp lại thức giấc về đêm.
Chẩn đoán RLS dựa vào lâm sàng, nhưng nếu nghi ngờ PLMD, cần xem xét chỉ định đo đa ký giấc ngủ.
Đối với RLS hoặc PMLD, bổ sung sắt khi cần thiết và sau đó sử dụng gabapentin enacarbil.
