Jeni na kromosomu

Jeni zako ni kanuni za kemikali zinazodhibiti kila kitu kuhusu jinsi mwili wako unavyofanya kazi, jinsi ulivyotengenezwa na jinsi unavyoonekana. Watu wana zaidi ya jeni 20,000 tofauti. Kila seli katika mwili wako ina nakala ya kila jeni yako.

Seli ni viungo vidogo vya vijenzi vya mwili wako. Kila moja ya viungo vyako imeundwa na aina tofauti za seli. Kwa mfano, una seli za neva katika ubongo wako, seli za ini katika ini lako, na seli katika tumbo lako zinazotengeneza asidi ya tumbo. Jinsi kila seli hukua na kufanya kazi inadhibitiwa na jeni.

Vitu vingine katika mwili wako vinadhibitiwa na jeni moja tu. Lakini vitu vingi, kwa mfano urefu na uzani wako, vinadhibitiwa na jeni nyingi zinazofanya kazi kwa pamoja.

Jeni zimetengenezwa na nini?

Jeni zimetengenezwa na DNA. DNA ni mnyororo mrefu sana wa kemikali ambao umepindwa hivyo inaonekana kama ngazi ya kugeuzwa. Hatua ambazo mamilioni kwenye ngazi hiyo huchangia kanuni za kijenetiki.

Muundo wa DNA

DNA (asidi deoksiribonukleiki) ni nyenzo za kijenetiki za seli, inayopatikana kwenye kromosomu ndani ya kiini cha seli na mitokondria. Isipokuwa kwa seli fulani (kwa mfano, manii na seli za yai na seli nyekundu za damu), kiini cha seli kina jozi 23 za kromosomu. Kromosomu ina jeni nyingi. Jeni ni sehemu ya DNA ambayo hutoa kanuni za kuunda protini au molekuli ya RNA. Molekuli ya DNA ni mnyororo mrefu, uliopindika mara mbili, unaofanana na hesi mbili inayofanana na ngazi ya kugeuzwa. Ndani yake, nyuzi mbili, zilizo na sukari (deoksiribosi) na molekuli za fosfeti, zinaunganishwa na jozi za molekuli nne zinazoitwa besi, ambazo hufanya hatua za ngazi hiyo. Katika hatua hizo, adenini inaungwanisha na thaimini na guanini inaungwanisha na sitosini. Kila jozi ya besi inashikiliwa pamoja na kiungo cha haidrojeni. Jeni inajumuisha mfululizo wa besi. Mifuatano ya kanuni tatu za besi za amino asidi (asidi za amino ni vijenzi vya protini) au taarifa nyingine.

Kromosomu ni miundo inayobeba jeni zako na zipo ndani ya kila seli. Kila kromosomu ni mnyororo mrefu wa DNA unaojumuisha mamia ya jeni zilizounganishwa pamoja zote. Seli zina kromosomu 46 zilizopangwa katika jozi 23. Unapata moja ya kila jozi ya kromosomu kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako. Hiyo inamaanisha nusu ya kromosomu zako (na nusu ya jeni zako) zilitoka kwa kila mzazi wako.

Ugonjwa wa kijeni ni hali ya kiafya inayosababishwa na tatizo la jeni au kromosomu zako.

Wakati ulipoumbwa, seli ya yai kutoka kwa mama yako na seli ya manii kutoka kwa baba yako ziliunganishwa kuwa seli moja. Seli hiyo iligawanyika kuwa seli 2. Kisha hizo 2 ziligawanyika kuwa 4, na hizo 4 zikawa 8, na kadhalika mpaka mtoto alipoumbwa kutokana na bilioni nyingi za seli.

Kila wakati seli zilipogawanyika, zililazimika kufanya nakala kamili za kila kromosomu yako na jeni zake elfu kadhaa. Kawaida, nakala hutoka vizuri, lakini wakati mwingine kuna makosa. Kosa linaweza kuwa:

• Mabadiliko

• Kromosomu yenye tatizo

Mabadiliko ni kosa katika nakala ya jeni moja. Mabadiliko katika seli za manii ikiwa wewe ni mwanamume, au seli za yai ikiwa wewe ni mwanamke, inaweza kurithiwa na watoto wako. Mabadiliko katika aina nyingine yoyote ya seli inaweza kusababisha matatizo kwako, lakini huwezi kurithisha mabadiliko hayo kwa watoto wako. Mabadiliko yanaweza kuwa:

• Yenye kudhuru: Mabadiliko mengi husababisha matatizo

• Yenye msaada: Ni nadra sana kwa mabadiliko kufanya kitu kizuri kama uwezekano mdogo wa kupata maambukizi fulani

• Si ya kudhuru wala kusaidia: Watu wengi wana jeni zisizopungua 100 zilizobadilishwa ambazo hazionekani kuwaathiri

• Ni za kudhuru na kusaidia: Kwa mfano, mabadiliko yanayosababisha anemia inayotokana na selimundu pia husaidia ulinzi dhidi ya malaria

Tatizo la kromosomu ni kosa katika kunakili kromosomu nzima au kipande kikubwa cha moja. Matokeo yanaweza kuwa:

• Kuna nakala ya ziada ya kromosomu

• Sehemu ya kromosomu inakwama kwenye nyingine

• Sehemu ya kromosomu haipo

• Sehemu ya kromosomu inanakiliwa mara nyingi sana

Matatizo ya kromosomu mara nyingi ni mabaya. Mengi husababisha kuharibika kwa mimba (unapopoteza mtoto wako kabla ya wiki 20 za ujauzito). Tatizo la kawaida la kromosomu ambalo sio mbaya ni ugonjwa wa Down.

Mara nyingi, madaktari hawajui sababu inayofanya tatizo la kijenetiki kutokea. Lakini mara nyingine husababishwa na:

• Mionzi

• Kemikali fulani

• Dawa fulani