Ugonjwa wa Down (Trisomy 21)

Imepitiwa/Imerekebishwa Jan 2024

Kromosomu ni miundo ndani ya kila seli iliyo na jeni zako. Jeni zina kanuni za DNA zinazotufanya sisi ni nani na jinsi tulivyo. Seli za mwili wako zina kromosomu 46 zilizopangwa katika jozi 23. Unapata moja ya kila jozi ya kromosomu kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako. Hitilafu katika kromosomu na jeni zako husababisha aina mbalimbali za magonjwa.

Ugonjwa wa Down ni nini?

Ugonjwa wa Down ni tatizo la jeni ambapo mtu ana nakala ya ziada ya kromosomu iitwayo kromosomu 21. Kromosomu hii ya ziada husababisha matatizo mengi ya afya.

  • Ugonjwa wa Down ni ugonjwa ambao mtoto huzaliwa nao—madaktari wanaweza kuutambua wakati wa ujauzito au kuugundua baada ya mtoto kuzaliwa

  • Madaktari wanashuku ugonjwa wa Down kulingana na jinsi mtoto anavyoonekana, lakini wanafanya kipimo cha damu ili kuangalia kromosomu za mtoto kuwa na uhakika

  • Watu wenye ugonjwa wa Down wana mwonekano tofauti wa kimwili na matatizo ya kiakili

  • Watu wenye ugonjwa wa Down pia wana uwezekano wa kuwa na matatizo na viungo fulani, kama vile moyo, macho, masikio, mfumo wa usagaji chakula, na damu yao

  • Matibabu maalum yanayoanza mapema maishani yanaweza kuwasaidia watoto kujifunza mengi wawezavyo

  • Watu walio na ugonjwa wa Down kwa kawaida huishi hadi kuwa watu wazima lakini hawaishi maisha marefu kama watu wengine

Nini husababisha ugonjwa wa Down?

Ugonjwa wa Down syndrome husababishwa na hali isiyo ya kawaida katika mojawapo ya kromosomu. Watu walio na ugonjwa wa Down wana kromosomu ya 21 ya ziada. Badala ya kuwa na kromosomu 2 kati ya hizi, watu walio na ugonjwa wa Down wana 3. (Ugonjwa wa Down pia unaitwa trisomy 21)

Takriban mtoto 1 kati ya 700 ana ugonjwa wa Down. Una uwezekano mkubwa ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down ikiwa:

  • Wewe ni mama mzee—zaidi ya miaka 35

  • Ugonjwa wa Down uko katika familia yako

  • Tayari umeshapata mtoto mwenye ugonjwa wa Down

Dalili za ugonjwa wa Down ni zipi?

Ugonjwa wa Down huathiri ukuaji wa mwili na akili. Watoto wengine wana dalili za kiasi kidogo. Wengine wanaweza kuwa na dalili mbaya zaidi.

Sifa za kimwili za watoto walio na ugonjwa wa Down zinaweza kujumuisha:

  • Misuli dhaifu

  • Urefu mfupi

  • Kichwa kidogo na uso ulionyooka

  • Shingo fupi

  • Uso mpana na macho yaliyoinama

  • Madoa madogo meupe kwenye sehemu ya rangi ya macho

  • Mara nyingine, ulimi wenye ukubwa usio wa kawaida

  • Ngozi ziada nyuma ya shingo (mikunjo ya nuklia)

  • Masikio madogo, yenye kushuka

  • Mikono midogo yenye mwanya mmoja kwenye viganja vya mikono

  • Vidole vya waridi vinavyopinda ndani

Sifa za kiakili, ukuaji na kujifunza zinaweza kujumuisha:

  • Kiwango cha akili cha chini (IQ)

  • Kuchelewa kujifunza

  • Tabia za aina ya ADHD (ADHD inamaanisha tatizo la upungufu wa umakini/kukosa utulivu)

Watoto na watu wazima walio na ugonjwa wa Down wana uwezekano mkubwa wa kuwa na uzani mkubwa kupita kiasi na kuwa na:

  • Kasoro za moyo

  • Matatizo ya mmeng'enyo wa chakula

  • Kupoteza uwezo wa kusikia na maambukizi ya sikio

  • Matatizo ya macho

  • Matatizo ya dundumio

  • Matatizo ya mfumo wa kingamwili

  • Matatizo ya uti

  • Lukemia

Madaktari wanawezaje kujua ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa Down?

Kabla ya mtoto wako kuzaliwa:

  • Madaktari hupima ugonjwa wa Down kwa kutumia ultrasound na vipimo vya damu

  • Ili kuwa una uhakika, madaktari wanaweza kuweka sindano kwenye mfuko wa uzazi ili kupata damu kutoka kwenye kondo la nyuma (sampuli ya vilasi ya klorioni) au kiowevu kinachozunguka mtoto (amniosentesisi) ili kufanya vipimo kwenye kromosomu za mtoto

Baada ya mtoto wako kuzaliwa:

  • Madaktari wanaweza kushuku ugonjwa wa Down kulingana na jinsi mtoto wako anavyoonekana

  • Ili kuthibitisha, madaktari watafanya kipimo cha damu ili kutafuta kromosomu ya ziada

  • Kisha madaktari wanaweza kufanya vipimo vingine ili kuona kama ugonjwa wa Down unasababisha matatizo mengine ya afya, kama vile moyo, usagaji chakula, kuona, au matatizo ya kusikia.

Madaktari hutibu vipi ugonjwa wa Down?

Ugonjwa wa Down hauwezi kuponywa. Lakini madaktari na washiriki wengine wa timu ya huduma ya afya watatibu matatizo yoyote ya kiafya yanayohusiana na ugonjwa wa Down, ikiwa ni pamoja na:

  • Upasuaji wa kurekebisha matatizo ya moyo au mfumo wa usagaji chakula

  • Dawa ya kusaidia na matatizo ya dundumio

  • Msaada wa kijamii kwa ajili yako na familia yako

  • Programu za elimu kwa mtoto wako