Расщепление позвоночника (spina bifida) – дефект закрытия позвоночного столба. Хотя причина часто неизвестна, низкий уровень фолатов во время беременности повышает риск развития данного заболевания. У некоторых детей протекает бессимптомно, у других возникают тяжелые неврологические дисфункции ниже места поражения. Открытое расщепление позвоночника может быть диагностировано пренатально с помощью УЗИ или предположено при повышенном содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери и околоплодных водах. После рождения поражение, как правило, видно на спине. Лечение, как правило, хирургическое.
Расщепление позвоночника является одним из самых серьезных дефектов нервной трубки, совместимых с длительной жизнью. Этот порок является одной из наиболее распространенных врожденных аномалий в целом: ежегодно в США он встречается примерно у 1/2758 новорожденных (1). Наиболее часто встречается в нижней грудной, поясничной или крестцовой области и обычно продолжается на протяжении 3–6 позвоночных сегментов.
Тяжесть клинических проявлений варьирует от оккультной, при которой расщелина позвоночника не сопровождается спинномозг овой грыжей, до варианта расщелины позвоночника с явными наружными проявлениями в виде дефекта спинного мозга (миеломенингоцеле) с тяжелой неврологической инвалидностью и смертью.
При скрытом спинальном дизрафизме (ССД) возникают нарушения целостности кожных покровов над поясничным отделом позвоночника (как правило, пояснично-крестцовая область); они характеризуются свищевыми ходами без видимого дна, которые расположены выше нижней крестцовой области или не по срединной линии; гиперпигментированными областями; асимметрией ягодичных складок с отклонением верхнего края в одну сторону; и пучками волос. Дети с этим пороком часто имеют аномалии в основной части спинного мозга, такие как липомы и синдром «натянутого спинного мозга» (при которых наблюдается патологическая фиксация спинного мозга—см. рисунок Формы расщелины позвоночника [Forms of spina bifida]).
При кистозном расщеплении позвоночника выступающий мешок может содержать мозговые оболочки (менингоцеле), спинной мозг (myelocele) или то и другое (миеломенингоцеле). При миеломенингоцеле мешок обычно состоит из мозговых оболочек с центральной нервной бляшкой. При не очень хорошем покрытии кожей, мешок может легко разрываться, увеличивая риск возникновения менингита.
Формы расщелина позвоночника
При оккультном спинном дизрафизме, ≥ 1 позвонка не образуются нормально и спинной мозг и мозговые оболочки также могут быть затронуты. При кистозном расщеплении позвоночника выступающий мешок может содержать оболочки (менингоцеле), спинной мозг (миелоцеле) или и то, и другое (менингомиелоцеле). |
Гидроцефалия распространена, поскольку многие дети имеют пороки Киари II типа.
Сирингомиелия (расширение обычно небольшого спинномозгового канала, заполненного ликвором) и другие врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга могут также присутствовать.
Справочные материалы
1. Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida. По состоянию на 5 мая 2023 года.
Этиология расщепления позвоночника
Этиология расщелины позвоночника, вероятно, многофакторная. Дефицит фолиевой кислоты является важным фактором развития порока, важно с наличием генетического компонента.
Другие факторы риска включают применение матерью некоторых лекарственных средств (например, вальпроата) и наличие у матери сахарного диабета.
Симптомы и признаки расщепления позвоночника (spina bifida)
У многих детей с незначительными дефектами наблюдается бессимптомное течение.
Неврологические симптомы
Когда вовлечены спинной мозг или нервные корешки пояснично-крестцового отдела, как это обычно бывает, присутствуют различные степени паралича и сенсорного дефицита ниже поражения. Тонус ректального сфинктера, как правило, уменьшается.
Гидроцефалия может привести к минимальным симптомам или признакам повышенного внутричерепного давления.
Поражение ствола мозга может быть связано с гидроцефалией или сирингомиелией. Патология может стать причиной таких проявлений, как стридор, трудности с глотанием и периодическое апноэ.
Ортопедические
Нарушение мышечной иннервации способствует нарастанию атрофических изменений мышц ног. Поскольку паралич возникает еще во внутриутробном периоде развития плода, ортопедические проблемы могут выявляться уже при рождении ребенка (например, косолапость, артрогрипоз ног, вывих бедра).
Иногда присутствует кифоз, что может помешать хирургическому закрытию дефекта и не позволяет ребенку лежать на спине. Сколиоз может развиваться позже и чаще встречается среди детей с поражениями, расположенными более высоко (т.е., выше L3).
Урологические
Паралич также вызывает нарушение функции мочевого пузыря, иногда приводя к развитию нейрогенного мочевого пузыря и, следовательно, мочевому рефлюксу, который может вызывать гидронефроз, частые инфекции мочевых путей и в конечном счете повреждение почек.
Диагностика расщепления позвоночника
УЗИ или МРТ
Визуализация спинного мозга с УЗИ или МРТ необходима у детей с оккультным спинным дизрафизмом; даже дети с минимальными кожными проявлениями могут иметь лежащие в их основе патологические изменения позвоночника; дети с явными дефектами не требуют визуализации спинного мозга, поскольку анатомия и так известна.
Выполняется рентгенография позвоночника, тазобедренных суставов и, если они деформированы, нижних конечностей.
Методы визуализации черепа (УЗИ, КТ или МРТ) используют для выявления гидроцефалии и сирингомиелии.
После постановки диагноза spina bifida необходимо провести обследование мочевыводящих путей, включающее анализ мочи, посев мочи, определение азота мочевины и креатинина крови, а также ультразвуковое исследование. Измерение емкости мочевого пузыря и давления, при котором моча выходит в мочеиспускательный канал, может определить прогноз и объем лечебного вмешательства.
Дополнительные исследования, такие как оценка уродинамики и цистоуретрограмма при мочеиспускании, зависят от результатов ранее проведенных исследований.
Скрининг
Пренатальный скрининг может быть проведен с помощью ультразвукового исследования плода и измерения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (см. раздел Скрининг сыворотки крови матери на дефекты нервной трубки), в идеале между 16 и 18 неделями беременности; уровень альфа-фетопротеина может быть также измерен в образцах амниотической жидкости, если предыдущее тестирование указывает на повышенный риск. Повышенные уровни указывают на повышенный риск развития кистозного расщепления позвоночника (оккультный спинной дизрафизм редко вызывает повышенные уровни).
Лечение расщепления позвоночника
Хирургическое восстановление спинного повреждения
Иногда желудочковый шунт
Различные меры для устранения ортопедических и урологических осложнений
Без раннего хирургического лечения неврологические проявления оккультного спинного дизрафизма могут прогрессировать. При лечении всех видов расщепления позвоночника требуется объединение усилий специалистов по нескольким дисциплинам; важны нейрохирургическая, урологическая, ортопедическая, педиатрическая, психиатрическая, психологическая и социальная характеристика. Это важно для оценки типа и степени поражения вовлеченного сегмента позвоночника, наличия ассоциированных аномалий, состояния здоровья ребенка. Обсуждение с семьей перспектив лечения и жизнедеятельности ребенка должно выявить силы, стремления и ресурсы как семьи пациента, так и общественные ресурсы, в том числе, возможность постоянного ухода.
Миеломенингоцеле, выявленное при рождении, немедленно покрывают стерильной повязкой. Если при миеломенингоцеле происходит утечка спинномозговой жидкости, то для профилактики менингита назначаются антибиотики. Нейрохирургическая коррекция миеломенингоцеле или открытого позвоночника обычно проводится в течение первых 72 ч после рождения, чтобы уменьшить риск инфицирования желудочков мозга или менингеальных оболочек. Если поражение обширное или находится в сложном месте, можно проконсультироваться с пластическими хирургами для обеспечения надлежащего закрытия.
При наличии активной гидроцефалии может потребоваться шунтирование желудочковой системы головного мозга уже в неонатальном периоде (см. лечение гидроцефалии); иногда вентрикулярный шунт устанавливается во время операции на спине.
Необходимо тщательно следить за функцией почек и своевременно лечить инфекцию мочевыводящих путей. Обструктивную уропатию на выходе из мочевого пузыря или на уровне мочеточника нужно лечить решительно, чтобы предотвратить инфекцию мочевыделительной системы. У детей 2–3 лет или любого возраста, если у них повышенное давление в мочевом пузыре в сочетании с везикоуретральным рефлюксом, для опорожнения пузыря на регулярной основе проводят чистую интермиттирующую самокатетеризацию (CIC) мочевого пузыря. Катетеризация способствует удержанию мочи и поддерживает здоровое состояние мочевого пузыря и почек.
Примерно в это же время детей сажают на стульчак после еды, чтобы поощрять фекальную сдержанность. Рекомендуется хорошо сбалансированная диета; умягчители стула, слабительные или их комбинация могут быть полезны для обеспечения регулярных движений кишечника и повышения сдержанности (см. лечение недержания кала). У детей старшего возраста улучшению континенции может способствовать антеградная толстокишечная клизма, представляющая собой вливание жидкости через гастростомическую трубку.
Ортопедическая помощь оказывается в максимально ранние сроки. При наличии косолапости применяется наложение гипсовых повязок, однако часто после этого бывает необходимо хирургическое вмешательство. Тазобедренные суставы проверяют на дислокацию. За заболевшими детьми необходимо наблюдать на предмет развития сколиоза, патологических переломов, травм при надавливании, мышечной слабости и спазма.
Прогноз при расщеплении позвоночника (spina bifida)
Прогноз варьируется в зависимости от степени вовлечения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз хуже у детей с поражениями на уровне более высоких отделов столба (например, грудном) или имеющих кифоз, гидроцефалию, ранний гидронефроз и связанные врожденные аномалии. При надлежащем уходе прогноз для большинства детей сравнительно благоприятен.
Нарушение функции почек, а также осложнения, развивающиеся при нарушении функции шунтирующей системы (при оперативном лечении сопутствующей гипертензионной гидроцефалии), являются обычными причинами смерти у детей старшего возраста.
Профилактика расщепления позвоночника (spina bifida)
Прием фолатов (от 400 до 800 мкг перорально 1 раз в день) женщинами начиная за 3 месяца до зачатия и на протяжении 1-го триместра беременности снижает риск развития дефектов нервной трубки плода (см. профилактика врожденных неврологических аномалий).
Женщины, что находятся в группе высокого риска, т.е. женщины, которые имеют либо имели плод или ребенка с дефектами нервной трубки, должны принимать фолиевую кислоту в дозе 4 мг (4000 мкг) перорально ежедневно.
Основные положения
Spina bifida (расщепление позвоночника) подразумевает дефектное закрытие позвоночного столба, иногда с выпадением грыжевого мешка с оболочками спинного мозга (менингоцеле), спинным мозгом (миелоцеле), или, и то, и другое (миеломенингоцеле).
Часто встречается мальформация Киари II типа, нередко приводящая к гидроцефалии.
Дефицит фолата – это значительный фактор риска, также, как другие факторы, такие как прием матерью некоторых лекарств (например, вальпроата), сахарный диабет матери и, возможно, генетический компонент.
У многих детей с незначительными дефектами наблюдается бессимптомное течение, но у других, как правило, наблюдаются параличи и сенсорные нарушения различной степени выраженности ниже места поражения.
Отсутствие мышечной иннервации способствует нарастанию атрофических изменений мышц ног и развитию ортопедических деформаций.
Пренатальный скрининг проводят с помощью УЗИ плода и определения уровней α-фетопротеина в сыворотке крови матери.
Шунтирование проводят как симптоматическое лечение для устранения повреждения спинного мозга, также, при необходимости, лечат ортопедические и урологические нарушения.
Снизьте риск, давая добавки фолиевой кислоты до зачатия.
